脑面部血管瘤病1例报道

黄丽华

（柳州市妇幼保健院.广西科技大学附属妇产医院，广西 柳州市，545001）

脑面部血管瘤病（Sturge-weber综合征或脑三叉神经血管瘤病)是一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合症[1]。

1 临床资料

患儿，男，3岁，因“抽搐半天，计1次”入院。抽搐表现为意识丧失，呼之不应，双眼上翻凝视，口唇面色发绀，牙关紧咬，无四肢强直，无口吐白沫，无大小便失禁等，予“地西泮”镇静处理后可缓解，抽搐持续约近1小时，缓解后患儿安静入睡。该患儿系G1P1足月顺产娩出，否认出生窒息抢救史，出生时右眼眶周边颜面部可见片状红色血管瘤，生长发育与正常同龄儿相仿。查体：前囟已闭，右眼眶周边颜面部可见红色血管瘤，不突出皮面，压之褪色，左足背可见一长约3cm的陈旧性瘢痕，颈软，双眼检查未见异常，咽无充血，心肺腹无异常，生理反射存在，病理反射未引出，脑膜刺激征阴性。辅助检查：血常规、25-羟基维生素、乳酸、血氨、电解质、心肌酶谱、肾肝功能均大致正常。串联质谱遗传代谢病检测(血、尿)阴性。腰椎穿刺术测脑脊液滴数28滴/分，脑脊液常规、生化正常，脑脊液涂片未找到隐球菌及抗酸杆菌，脑脊液未培养出病原菌。脑电图示：正常儿童期脑电图。CT平扫头部（64排）检查诊断：1、右颞顶叶多发钙化灶，考虑颅面血管瘤病；2、左额部脑外间隙增宽；3、大枕大池。头颅MRI平扫+增强诊断：1、右顶颞枕叶异常强化灶伴右颞叶萎缩，考虑颅面血管瘤病;2、左额部脑外间隙增宽;3、大枕大池；4、头颅MRV示：上矢状窦右后方迂曲血管影，向前汇入上矢状窦，考虑静脉畸形；5、头颅MRA未见异常。诊断为颅面血管瘤病。住院期间予口服左乙拉西坦治疗，好转后出院。出院后定期我院神经专科复诊，规律服用抗癫痫药，癫痫未再发作，治疗半年后再次复查头颅CT提示颅内多发病灶较前无明显变化。后患儿因“右眼青光眼，Sturge-Weber综合征”在眼科住院，在全麻下行“右眼外路小梁切开术”，术后定期眼科随诊。

2 讨论

临床上以一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管痣（葡萄酒样色素斑）、癫痫发作、对侧偏瘫、颅内钙化灶和智力减退等症状和体征的一组先天性疾病，但无遗传性。该病是Sturge于1879年发现极少数癫痫患者的颜面部有血管痣，Weber于1929年在此类患者X片发现颅脑大片钙化影，故称为Sturge-weber综合征[2]。本病发病率大约1/（20000-50000）。

2.1 病因及发病机制目前本病病因尚不明确，多被认为是脑血管形成早期原始血管床发育异常所致[3]。常发生于胚胎4-8周，主要侵犯神经系统、皮肤、眼与血管系统。该病发病机制至今尚不清楚，但多数学者认为与胚胎发育异常有关，在胚胎40d（15mm大小）时胎儿的头发、硬脑膜及软脑膜的循环出现差异，随后当胚胎发育至16-19mm时，小脑前后下动脉干出现，至胚胎44-45d（20-24mm）即可辨认Willis环，于硬脑膜和颅内动脉完全分化之前，发育停止，而前部血管丛持续存在形成扩张迂曲的血管瘤，累及头面部皮肤、硬脑膜、软脑膜以及大脑半球的顶枕部组织。

2.2 病理改变该病常见于面部血管痣同侧的枕叶，也可见于颞叶、额叶或整个大脑半球。血管瘤下的大脑皮层萎缩和钙化是该病的特征，可伴局部限制性脑室扩大。镜下可见神经元脱失、胶质细胞增生、钙质沉着。皮肤组织病理改变为毛细血管扩张，而非真正的血管瘤。

2.3 分型按照Poser等的分级方法将Sturge-weber综合征分为3型[4]：I型为典型性（脑和面血管瘤），以颅面血管瘤伴面部葡萄酒色血管瘤为主，至少存在以下临床表现中的两种，如癫痫（全面性发作或部分性发作）、偏瘫、智力迟钝、先天性青光眼或一侧大脑半球萎缩；II型为不全型（仅面部血管瘤），除颜面部皮肤症状外，其余症状同I型；III型为非典型性（孤立性软脑膜血管瘤），其主要临床症状为颜面部血管瘤（但并非葡萄酒色），躯体部分可有色素斑，包括牛奶斑、咖啡斑，余症状同I型。

2.4 临床表现皮肤改变：出生即有红葡萄酒色扁平血管瘤痣沿三叉神经分布，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔粘膜；血管痣边缘清楚，略高于皮肤，压之不褪色，只有当血管痣累及前额和上眼睑时才会伴发青光眼和神经系统并发症，若只波及三叉神经第II或III支，则神经系统症状少。神经系统症状：（1）癫痫发作：一般发生在婴幼儿期，占所有病例的3/4-4/5.癫痫发作形式不一，可作为全身大发作、杰克逊氏发作、局限性发作或者小发作，可能脑内有与颜面血管瘤相似的血管瘤有关。（2）偏瘫：多发生在颜面血管痣的对侧，可在惊厥前和惊厥后发生，其发生机制可能由于脑血栓形成、脑血管破裂或脑膜血管瘤机械性压迫所致。（3）智力减退及精神障碍：60%-70%的患者可出现身体发育和智力发育的迟缓；精神障碍主要有注意力不集中、健忘、语言障碍及行为异常等。眼部症状：30%患者有青光眼和突眼，突眼是由于产前眼内压过高所致，枕叶受损出现同向性偏盲，还可有虹膜缺损、晶状体浑浊、视力减退、视神经萎缩等先天异常。

2.5 辅助检查CT为最有效的检查手段，提示脑内钙化，主要位于大脑表浅部，呈脑回状或双轨状，是本病最典型的特征；还可以显示脑皮质明显萎缩，通常发生于面部血管瘤的同侧，多位于顶枕叶或额顶叶，范围通常较广泛，超出脑膜血管瘤和皮层钙化的范围。病变侧颅骨增厚，头颅不对称。MRI可见软脑膜血管瘤和脑萎缩，增强扫描软脑膜呈线样强化。MRA和MRV可以与动静脉畸形、海绵状血管瘤、脑静脉畸形鉴别。[5]

2.6 诊断根据本病主要临床表现，颜面部血管瘤、癫痫、智力障碍等，结合典型的影像学（CT和MRI）表现，对本病不难做出诊断。

2.7 治疗本病无自愈性，目前尚无法根治，主要采用对症治疗，防止病变发展及产生继发性损害。（1）癫痫：首选抗癫痫药物，苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠为一线药，效果不佳可换妥泰或拉莫三嗪。对难治性癫痫的患者可手术治疗。（2）青光眼：予药物降眼压或手术治疗。（3）面部血管瘤：激光治疗。

2.8 预后本病预后与临床表现有关，若癫痫发作出现早，难以控制的癫痫发作，广泛的软脑膜血管瘤，大脑皮层下广泛的脑实质萎缩，进展性偏瘫及认知功能的损害，则预后差[6]。

本例病人有典型的颜面部“葡萄酒色”血管痣，有癫痫病史，合并青光眼，头颅CT及MRI检查可见脑内钙化灶、脑外间隙增宽、脑萎缩，确诊并不困难。