两岁男孩频繁发出怪笑，一查竟是罕见肿瘤

■北京地坛医院 巩 阳

2 岁半的乐乐从一年前就时不时发出“咯咯”的笑声，父母以为这是孩子开心快乐的表现。久而久之，这种不分场合的怪笑引起了父母的注意，他们赶紧带乐乐到当地医院检查，但病情依旧没有大的好转。一个多月前，乐乐这种“咯咯”笑的频率上升到几十分钟甚至几分钟一次，孩子的情况越来越严重，父母立刻带孩子来到北京地坛医院神经外科就诊。

经头颅磁共振检查，医生考虑是颅内下丘脑错构瘤。

关于下丘脑错构瘤，你需要知道这些方面的知识。

为什么说下丘脑错构瘤是“假肿瘤”？

下丘脑错构瘤是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变，并非真的肿瘤，而是中枢神经系统先天发育的畸形，异位存留在下丘脑，所以又称“下丘脑神经元错构瘤”。

孩子出现哪种症状，需要十分警惕？

下丘脑错构瘤发病以婴幼儿及儿童为主。如果出现不明原因痴笑和性早熟，家长就需要高度重视起来。两种典型的临床表现：

1.痴笑性癫痫：为发作性傻笑或冷笑，一般这种痴笑不受情感控制，也不是正常的情绪表达。每次发作10～30 秒，一天发作多次，随着病情加重，发作频率也会增加。

2.性早熟：性早熟也是下丘脑错构瘤非常典型的临床表现。性早熟是下丘脑促性腺激素释放激素所致，又称“中枢性性早熟”。患儿会在未到青春期时就显现出第二性特征，一些男性患儿会长出阴毛、出现勃起，而女性患儿则表现为乳房发育和月经来潮。

除了上述两种典型的临床表现，下丘脑错构瘤还可表现为其它类癫痫、智力障碍和行为异常、发育畸形和骨骼矮小等。

如何诊断和治疗下丘脑错构瘤？

无论是从典型的临床症状（如性早熟）还是影像学诊断来看，这种病都较为容易得到确诊。在治疗上，可以用药物治疗和手术治疗。但总的看药物治疗癫痫效果不理想，因致痫源为下丘脑错构瘤，不从根本上入手则很难抑制其引起的顽固性癫痫，所以主要以手术治疗为主。目前我国主要采用经胼胝体穹隆间入路和右翼点入路两种手术方案进行下丘脑错构瘤切除。此外，近年来也有通过射频消融等内镜技术切除下丘脑错构瘤的案例。

哪些情况下，不适合或不需要手术？

1.年龄太小的患儿（如年龄在1 岁以下）；

2.错构瘤体积太大者，手术不仅危险，还可能不解决问题；

3.痴笑样癫痫及癫痫发作较轻微者；

4.单纯的性早熟但不合并癫痫的患儿，可以药物治疗。