胎儿Galen静脉动脉瘤样畸形超声表现及误漏诊原因分析

杨 苹,卢小霞

Galen静脉动脉瘤样畸形(vein of galen aneurysmal malformation， VGAM)由胎儿期动静脉畸形导致，预后差，产前超声明确诊断对其尤为重要。近年,我院产前诊断胎儿VGAM 23例，其中超声确诊20例，误漏诊3例，误漏诊病例后经MRI检查证实诊断。本文结合相关文献对胎儿VGAM 23例的临床资料进行回顾性分析，总结其超声表现及误漏诊原因、防范措施，以提高对该病认识。

1 资料与方法

1.1临床资料 2011年3月—2020年10月在我院行孕晚期产前筛查诊断胎儿VGAM孕妇23例，年龄26～38岁，平均31岁；孕32～36周，平均35周；均为首次妊娠且皆为单胎妊娠。23例妊娠前无不良嗜好，无饮酒和吸烟史，无有害物质接触史，无明确家族史，无妊娠期高血压病和妊娠期糖尿病等并发症，均自然受孕。

1.2临床表现 本组胎儿均为单活胎，孕妇于孕28周后自觉胎动次数明显减少(每天5～8次)，改变孕妇体位及增加活动或腹部触摸后胎儿胎动并未明显增加；行胎心监护发现心率异常，15例胎心率<110/min，5例胎心率≥160/min，3例胎心基线短变异微弱或不明显，嘱孕妇活动30 min后再行胎心监护，胎儿心率变化不大，其中10例胎儿出现心律不齐和心音时强时弱等。本组孕32～36周时再次行胎心监护，发现23例胎儿心率减慢(94～103/min)，17例心律不齐，心音低沉。

1.3超声检查 使用仪器为飞利浦(PHILIPS IU22)、迈瑞(MINDRAY M-7)和通用(GE Logiq-9)彩色多普勒超声诊断仪，频率为3.5 MHz，凸阵探头。孕妇均取仰卧位经腹探查，探查过程中孕妇出现憋气、胸闷和腰痛等症状时，可改变体位采取侧卧位检查。23例行胎儿超声常规筛查，发现或怀疑胎儿脑中线中后部囊性结构时，详细观察记录其位置、形态、大小及毗邻，采用彩色多普勒观察囊内血流情况，并使用脉冲多普勒采集血流频谱信息。超声确诊胎儿VGAM 20例，病灶均为囊性，最大径13～36 mm，均位于脑中线中后部，边界清晰，内部透声良好，较大者形态不规则，致使脑中线结构移位或明显受推挤，部分致侧脑室扩张，较小者呈索状或长条形，占位效应不明显，彩色多普勒可见囊内有明显血流信号，脉冲多普勒可测得紊乱动脉样血流频谱，见图1；20例胎儿心胸比异常，心脏不同程度扩大，上腔静脉和颈静脉扩张，12例可见三尖瓣反流，3例出现心包积液，2例脐动脉频谱舒张期可见反向血流，见图2；病灶较小4例起初并未留意胎儿颅内病灶，在发现心脏异常后，沿扩张上腔静脉追踪至颅内，利用彩色多普勒及能量多普勒明确显示病灶内部血流加以诊断。

图1 胎儿Galen静脉动脉瘤样畸形产前超声检查结果1a.孕34周，二维图像；1b.孕34周，彩色多普勒图像；1c.孕33周，脉冲多普勒图像

图2 胎儿Galen静脉动脉瘤样畸形产前超声检查结果2a.孕34周,心胸比增大并心包积液;2b.孕36周,上、下腔静脉扩张并颈内静脉扩张;2c.孕33周,脐动脉频谱舒张期可见反向血流

1.4误漏诊情况 本组超声误诊2例，超声首诊时间分别为孕32和34周，病灶大小分别为6 mm×9 mm、10 mm×15 mm，均呈类圆形或卵圆形，边界锐利，均位于胎儿脑中线后部，病灶前缘紧邻并稍推挤胎儿脑组织，后缘贴近枕骨，两侧缘似与脑膜相延续，遂诊断为蛛网膜囊肿。超声漏诊1例，超声首诊为孕33周时，胎儿心胸比增大，以右心增大明显，超声检查仅提示胎儿后颅窝扩大。

1.5确诊及治疗 胎儿VGAM诊断主要依靠产前超声及MRI检查。本组超声明确诊断20例中，病灶较大16例，均可见脑中线中后部囊性占位，病变形态不规则，边界清楚，明显推挤周围正常脑组织，部分脑中线结构受挤压显示不清，其中1例伴侧脑室扩张，病灶内部透声可，增加超声探查增益可见囊腔内细密点状回声呈“自发造影”征象，彩色多普勒明显可见血流信号，脉冲多普勒可测得动脉样频谱，超声诊断VGAM明确，在告知孕妇及其家属该病不良预后之后，遂行引产术；病灶较小4例，超声检查初始阶段未发现颅内病灶，探查胎儿心脏时发现心脏不同程度扩大，导致心胸比增大，上腔静脉及颈静脉扩张，之后沿扩张静脉追踪至颅内，发现胎儿脑中线中后部囊性结构，边界清楚，内透声好，形态均呈索状或长条形，脑中线结构无明显移位，脑组织亦无受推挤征象，彩色多普勒及能量多普勒均可见血流信号，超声诊断VGAM亦较为明确，在告知孕妇及其家属该病远期预后可能后，家属坚持继续妊娠。超声误诊2例后发现患儿右心扩大，上腔静脉扩张，进一步行MRI检查提示胎儿后颅窝囊性占位，考虑VGAM，遂收入院。此2例入院后再次行超声检查，1例胎儿胎位为正枕前位，囊性病变位于超声探头正下方，超声检查可明确囊性病灶部位、形态、大小及毗邻，但彩色多普勒血流显示不满意，嘱孕妇活动后检查，并加压推挤胎头和向两侧偏移探头扫查角度，使囊性病灶与超声扫查方向存在一定角度，调整后可观察到囊性病灶内存在血流信号；1例胎儿脑中线后部囊性病灶较小，彩色多普勒血流信号显示不满意，但脉冲多普勒可测得动脉样频谱，能量多普勒囊性病灶内可见暗淡能量图，说明病灶内存在血流，只是病灶偏小，彩色多普勒不易探查到血流信号。上述超声误诊2例经MRI检查和超声复查证实为VGAM。超声漏诊1例后进一步行MRI检查发现胎儿后颅窝扩张是因为VGAM，胎儿VGAM病灶较小，位于脑中线中后部，呈索状，边界清楚，邻近脑组织推挤不明显，脑中线结构未见移位，遂收入院；入院后再次行超声检查，发现上述病灶大小8 mm×12 mm，内可见明显血流信号，证实VGAM诊断。超声检查误漏诊3例在与孕妇及其家属沟通后，亦持续妊娠至足月。

1.6妊娠结局及尸检、随访结果

1.6.1妊娠结局：本组病灶较大16例均在超声确诊VGAM后行引产术；病灶较小7例均妊娠至足月胎儿娩出。

1.6.2尸检结果：本组引产胎儿16例，经胎儿家属知情同意，1例行尸检，解剖可见胎儿大脑后动脉发出一支粗大交通与大脑大静脉相通，大脑大静脉呈囊状扩张，范围23～30 mm，其后方与之相延续的直窦、矢状窦及横窦均扩张，管腔内血液淤积，扩张的静脉管壁呈灰白色，邻近脑组织明显受推挤或压迫，稍显水肿，表面无出血点或血肿，右侧侧脑室后角受推挤并扩张，其前内侧室间孔受挤压变小，邻近脑沟和脑池内可见较多脑组织液；患儿颈部静脉明显扩张，向下延续至右心房，心脏增大，右心增大明显，三尖瓣冗长，卵圆瓣粗大，卵圆孔15 mm×18 mm，右室壁增厚，较厚处8 mm，隔缘肉柱粗大，直径6 mm，心包和胸腔可探及少许积液；胎儿头皮、颈部及上肢略显水肿，余无明显特殊。

1.6.3随访结果：本组病灶较小7例，在发现病灶后每周行超声随诊。6例心胸比逐渐增大，其中4例出现三尖瓣反流且逐渐增多，1例出现心包积液且逐渐增多；胎儿娩出后，超声检查提示患儿心功能不全，右心扩大，三尖瓣少或中量反流，陆续于出生后1周～1.5个月出现心包及胸腹腔积液，皆于出生后3周～2个月死亡，家长不同意尸检。1例心胸比稍增大，三尖瓣反流量不多，且均未随孕周增加而加重，超声观察至胎儿娩出时，未发现合并其他严重畸形；胎儿娩出后5 d复查超声，发现患儿心脏增大，三尖瓣中量反流，卵圆孔开放，双侧颈静脉怒张，听诊患儿颅部可闻及血管杂音；经多学科医师会诊讨论行数字减影血管造影介入治疗，术中证实VGAM，放置弹簧圈栓塞颅内动静脉畸形；术后7 d超声检查提示心脏大小趋于正常，三尖瓣反流与术前比较明显减少，卵圆孔仍开放，双侧颈静脉怒张明显改善；患儿于6个月和1、1.5、2、3岁复诊，超声检查示心脏大小基本正常，三尖瓣反流逐渐消失，2岁时卵圆孔闭合，双侧颈静脉无怒张，颅部听诊无血管杂音，智力评估基本正常。

2 讨论

2.1疾病概述 VGAM常见于新生儿，成人亦可患病，是一种少见的散发性脑动静脉畸形[1]。VGAM形成原因与解剖密切相关[2]，椎-基底动脉系统或Willis环可与其异常交通，常见的交通支是大脑后动脉和脉络膜动脉[3]。其发病机制现尚不清楚，主要病理改变为这些异常交通动脉直接注入大脑大静脉内，形成动静脉畸形或动静脉瘘，增加局部静脉血流量导致回心血量增多，引发心血管异常，严重者可出现充血性心力衰竭[4]。随着产前超声系统筛查的广泛应用，本病多在孕32周后即可确诊[5]，本组即是如此。由于慢性脑缺血造成胎儿脑缺氧，引起脑积水、颅内压增高和颅内杂音，导致脑发育受影响[6]，故VGAM产前明确诊断尤为重要。

2.2超声表现 VGAM超声典型表现是于胎儿Galen静脉池水平出现囊性无回声区，边界清晰锐利，病灶形态与动静脉瘘内径、发生部位及瘘内血流速度相关，多为长梭形或长条样，病灶较大时增加超声探查增益，可见囊腔内出现流动细密光点回声，即“自发造影”征象，可能与动脉高速血流经瘘口进入静脉系统血流淤滞有关，彩色多普勒可见明显血流信号，囊内血流杂乱呈五彩斑斓湍流，邻近脑组织受挤压、回声增强，脑中线结构移位或偏移[7]。本组病灶较大16例均可见上述征象。VGAM病灶较小时，无明显占位效应，病变血流信号多为线条状或缝隙样，能量多普勒能更好显示小病灶血流情况，利用脉冲多普勒采集到紊乱的血流频谱更能明确诊断，这也是其与胎儿其他颅内囊性病变相鉴别的关键。值得注意的是，病灶较小VGAM由于占位效应不明显，起初超声探查常认为颅内正常，但多在超声扫查胎儿胸腹部时发现异常间接征象，再次仔细探查颅内结构常可获得与之前完全不同的结果。本组4例较小病灶即是如此。因此，颅外间接超声征象对VGAM诊断亦极为重要，包括心脏增大(以右心增大为主)，心胸比异常，三尖瓣反流，上腔静脉增粗扩张，心包、胸腔及腹腔积液，以及脐动脉频谱异常等。

2.3鉴别诊断 临床上VGAM主要需与蛛网膜囊肿相鉴别。后者多见于青少年，多位于脑裂脑池及脑表面，脑实质受累极少，临床多无明显症状，体积较大者可推挤脑组织，使脑中线偏移，造成与颅内占位类似症状，经临床治疗后预后较好。此外，临床上VGAM还应与透明隔囊肿和第三脑室扩张相鉴别。透明隔囊肿位于脑中线最前方，临床无明显症状，常在CT或MRI检查时发现。位于双侧丘脑之间的第三脑室，正常情况下呈裂隙状无回声区，扩张时常内径>2 mm，多无临床病理意义。上述3种颅内囊性结构或病变，临床预后较好或无临床病理意义，患者均无心脏增大、颈静脉怒张、心包或胸腹腔积液等颅外异常，彩色多普勒显示颅内病灶无血流信号，可与VGAM相鉴别。

2.4治疗及预后 VGAM神经系统后遗症风险较高[8]，预后与病灶大小及心血管情况、是否合并其他严重畸形等密切相关，故在超声检查明确颅内VGAM病灶后，需认真检查胎儿心脏情况，查看有无瓣膜反流，测量心胸比及上腔静脉内径，观察胎儿有无水肿及心包或胸腹腔积液等，同时对胎儿其他结构仔细检查，查看是否存在其他严重畸形。以往有文献报道VGAM合并Caroli病病例[9]。本组超声检查心脏均不同程度增大，上腔静脉及颈静脉扩张，部分可见三尖瓣反流和心包积液，22例预后不良。提示孕中晚期超声系统筛查对VGAM至关重要，可以明确胎儿是否伴有其他结构异常。出生前颅内情况较好并无严重心血管并发症，出生后发育正常且仅有单纯脑血管畸形VGAM者，可行介入栓塞治疗[10]。本组1例VGAM病灶较小经介入治疗后预后较好。分析其原因，一方面由于病灶小，占位效应不明显，对邻近正常脑组织推挤压迫较轻，故患儿神经系统等发育未受明显影响；另一方面由于病灶小，动静脉瘘分流的血流量少，未增加患儿右心负荷或右心负荷增加不明显，故对心血管系统影响不大。总之，产前超声检查发现胎儿颅内病灶后，需要向孕妇及其家属说明情况，告知治疗要面临的风险，最终处理方式遵从孕妇及其家属意愿。

2.5误漏诊原因分析及防范措施 ①超声医生对该病缺乏认识，超声检查操作过于粗糙。本组超声漏诊1例，超声首诊仅发现胎儿后颅窝扩大，但并未进行彩色多普勒探查，仅以描述性意见下诊断。分析其原因可能是超声医生对该病认识不足，加之未行彩色多普勒观察病灶血流情况，导致漏诊。提醒超声医生一方面应加强对此类疾病的认识；另一方面应规范超声基本操作，对探及的病灶应常规观察血流情况。②部分病灶较小，超声探查受限。本组超声误诊2例，病灶均较小，占位效应不明显，患儿脑中线结构未见明显偏移，1例因胎儿胎位为正枕前位，病灶内血流方向可能与超声声束垂直，血流不易显示，加之孕周较大，胎头位置较为固定，探头推压困难，超声首诊时易导致误诊；另1例因病灶较小，彩色多普勒显示不佳，导致超声首诊误诊。提示超声医生在实际操作中，面对此类较小病灶时，应尽量调整超声扫描角度和选取合适彩色增益，彩色多普勒血流显示困难时，应利用脉冲多普勒对可疑病灶进行探查，或采用能量多普勒检查，以获取准确结果。③超声医生对该病超声特征分析不够，未认真鉴别诊断。本组误漏诊3例，首诊超声均发现胎儿颅外异常征象，心胸比增大，右心增大明显，上腔静脉扩张，而这些重要超声征象并未引起首诊超声医生重视，导致首诊超声误诊。提示超声诊断需结合多个征象进行系统分析，并加以鉴别。

总之，VGAM具有特征性超声表现，彩色多普勒显示病灶内血流信号是其与颅内其他囊性结构或病变鉴别的重要且关键征象，其预后与病灶大小及心血管情况、是否合并其他严重畸形等密切相关。胎儿VGAM产前超声系统筛查极为重要，能给予临床诊断和治疗明确指导。