眼部毛母质瘤33例诊治分析

李善雨 马娜娜 李瑞淼 王晓冰 任明玉 刘立民

毛母质瘤是一种皮肤的良性肿瘤，发生于全身有毛发的部位，以头颈部和四肢部多见，关于眼部毛母质瘤的报道较少。我们收集自2014年11月至2020年5月在河北省眼科医院手术治疗，病理诊断为毛母质瘤的住院患者，对其临床表现，影像特点，手术及预后进行了研究。现报告如下。

资料与方法

一、临床资料

回顾性病例研究。收集自2014年11月至2020年5月在河北省眼科医院诊治的眼部毛母质瘤治疗患者。共33例，其中1例为外院治疗复发。年龄最小6个月，最大70岁，中位数年龄4岁。男性18例，女性15例，右眼18例，左眼15例。病程最短15 d，最长9年，中位数病程2个月。所有患者均无家族史。

二、方法

对临床系列病例进行观察，记录患者的病变特点，包括病变部位、颜色、质地、与周围组织关系、大小，有无压痛等；病变的影像学检查及其特点；入院时的初步诊断；手术中发现及术后随访情况，并进行分析。

结 果

一、临床表现

所有患者均表现为皮肤或皮下结节性病变，皮肤颜色表现为正常、淡红色、紫色、蓝色不等(图1～4)，31例质硬，边界清楚，表面多与皮肤粘连，2例表现为囊性，质稍软。病变直径最小约5 mm，最大约20 mm。32例位于上睑及眉弓部，1例位于下睑，1例局部有轻度压痛外，其余均无压痛。

二、入院初步诊断

入院时6例诊断为皮脂腺囊肿，4例诊断为皮样囊，2例诊断为表皮样囊肿，1例诊断为血管瘤。

三、影像学表现

共26例患者行眼眶CT检查(窗宽250 H，窗位50 H)，病变表现为自软组织密度影至高密度影不一(图5，6)，CT值自40～1400 Hu不等，19例CT显示病变内有高密度影，其中14例显示其有超过100 Hu的高密度影， 12例表现为高低混杂密度影。3例行MRI检查，T1均为等信号，T2低信号、混杂信号、高信号各1例，1例行增强检查显示病变内部不被强化。

四、治疗情况

所有患者均行肿物切除术，自肿物表面切开皮肤，见肿物前部均与皮肤粘连紧密，病变均外有一层薄而脆的包膜，易碎，其内为白色、灰色或黄色混杂肿物，有的稍松散，大部分质硬呈石灰渣样物，2例病变内有液体，病变与下方组织结合疏松，均完整切除肿物。

五、随访

术后随访2个月至5.5年，所有患者均未复发。

图1-4 眼睑毛母质瘤，皮肤颜色分别表现为正常，淡红色，紫色及青色。

图5，6 CT分别显示为高密度影，混杂密度影及软组织密度影

讨 论

毛母质瘤是一种发生于外胚层毛囊生发基质细胞的良性肿瘤，最早由Malherbd于1880年描述为“钙化上皮瘤”，并认为起源于皮脂腺。1949年，Lever和Griesemer提出起源于毛发基质细胞。1961年，Forbis和Helwig提出现在广泛接受的命名“毛母质瘤”，他们认为这个命名的优点提示了肿瘤的组织发生， 避免了应用“上皮瘤”常易误诊为是恶性肿瘤的缺点[1]。本病具体病因不详，研究显示高达75%的毛母质瘤患者体内发生β-连环蛋白基因突变，因此可能与基因突变有关[2]。本病多见于儿童，文献报道40%发生于10岁前，女性多见[3]，本组患者除2例为成人外，其余年龄均在11岁以下，发病年龄较文献报道的小，男性稍多于女性，与文献报道稍有不同。

毛母质瘤发生于毛囊生发基质细胞，位于皮内或皮下，较易发现。临床上表现为皮肤结节性隆起。查体时压住肿物周边全部或一部分皮肤使其顶部成尖角，可以使肿物呈现出一个或多个凹陷倾斜的面状观“帐篷征”，如病变内钙化成一体后，压迫一侧，另一侧可翘起，呈“翘翘板征”[4]。此病多为单发，多发者可能伴随全身疾病或综合征：如强直性肌营养不良[5]，特纳综合征[6]或鲁宾斯坦-泰比综合征[3]等，并需要长期随诊[7]。本组患者均为单发，未合并全身综合征。文献报道病变皮肤颜色由正常至蓝红色不一，质硬，与表皮粘连，活动度与下层结构是否粘连相关。本组病例颜色正常、蓝色或红色，2例表现为囊性，表面皮肤变薄，其余均表现为皮下无痛性肿块，质硬。病变绝大部分位于上睑眉弓部及周围，仅1例位于下睑，考虑与眉弓部眉毛较粗大有关，本组病例均为单发，无外伤、感染等诱因。毛母质瘤为一种囊肿性病变，其外为一层薄面脆的包膜，内多为质硬灰白色至黑白相间色内容，其内无血管组织，前方与皮肤粘连紧密，后方与软组织结合疏松，因此分离病变与周围组织，如囊壁切除不干净，有复发可能，本组病例有一例在外院手术后复发的，考虑即是此原因。

毛母质瘤的辅助检查，国内外多行B超检查[8，9]，在超声上表现为根据内部有无钙化，将其分为钙化型和非钙化型两类。超声表现为带状强回声后方伴宽大声影者特征性强，诊断符合率较高，病灶内出现点状或粗大钙化[9]。本组患者均未行B超检查。本组患者大部分行CT检查，通过CT检查，我们发现，19例CT显示有高密度影，12为混杂密度影，显示混杂密度影为其一特征。有14例显示其内部有超过100 Hu的高密度影，大部分病变内部为混杂密度影，因此，CT在诊断毛母质瘤有很大的优势，一旦发现病变内有超过100 Hu的影像时，首先应该考虑毛母质瘤的可能。磁共振能提示病变与周围组织的关系，随病变内容物不同，故信号也较复杂，无特征性表现，且检查费用高，需要患儿在安静状态下进行，故不做为检查的首选[4]。

毛母质瘤发生于皮肤，故主要与皮肤及下方的肿物相鉴别，本组最常见的是皮样囊肿和皮脂腺囊肿。皮样囊肿及毛母质瘤大部分发生于儿童，因此二者极易误诊，皮样囊肿位于皮下，与表面皮肤无粘连，表面皮肤可推动，其内容为豆渣样或油状液体，CT显示皮样囊肿内多为低密度影，而毛母质瘤发生于皮肤表面，与表面皮肤粘连，内容物为石灰渣样物，CT显示为软组织影、混杂密度影或高密度影，可与之鉴别。皮脂腺囊肿由于管口堵塞或狭窄，导致分泌物不能排出潴留所致，表现为皮肤结节，表面皮肤不能推动，与下方组织多无粘连，与毛母质瘤相似，但其发病年龄稍大，多发生于青年期多见，影像表现与皮样囊肿相似，故可以鉴别[10]。本组有一个颜色呈青色，与儿童毛细血管瘤相似，需要与之鉴别。查询文献发现，毛母质国是极易误诊的一种肿瘤，术前正确诊断率平均为43%[11]，我们误诊率也高达30%，分析原因，误诊是由于病例相对较少，初期对其认识不足引起的，随着我们诊治病例的增多，对其认识的不断提高，误诊率也逐渐下降。

综上所述，眼部毛母质瘤多发于儿童，它位置表浅，表现为无痛性皮肤或皮下结节，临床上极易误诊，CT对其诊断有重要价值，如内部显示其内有高密度影，结合眼部表现基本可以确诊，完整切除是治疗及防止复发的关键。