新生儿左室巨大横纹肌瘤超声心动图表现1例

吴翠萍 付倩倩 王诗雨 崔 浩 姜双全

患儿男，出生1 d出现呼吸困难，听诊心尖部可闻及Ⅱ级收缩期杂音。超声心动图检查：于左室内见一大小为2.95 cm×2.30 cm巨大椭圆形团状高回声，回声均匀，边界清晰，宽基底附着于左室前、外侧壁心尖段，占据绝大部分左室腔，左室有效容积减少（图1），团块游离缘摆动明显，未影响二尖瓣开闭，但阻塞部分左室流出道。超声心动图提示：左室内实性占位，考虑：横纹肌瘤？黏液瘤？动脉导管未闭，卵圆孔未闭。回顾孕期产检，孕28周超声示胎儿左室内见一大小为2.55 cm×1.63 cm团状稍高回声，边界清晰，下缘位于心尖处，上缘达二尖瓣口水平，舒张期二尖瓣尖达团块边缘，其内未见明显血流信号，随心脏搏动与室间隔及左室侧壁呈相对运动；产前超声提示：左室内占位，黏液瘤可能性大。孕38周复查超声示左室内团块状高回声较前增大，大小为2.57 cm×2.17 cm，影响二尖瓣开放（图2）。患儿于产后6 d出现呼吸困难加重，现急诊转入我院心外科，胸部X线提示：心影轻度增大，心电图呈窦性心律。颅脑CT平扫未见异常。于体外循环下行心室肿物切除术。术中见心脏轻度增大，沿房间隔入路切开左房并延伸至左房顶，经二尖瓣口充分暴露左室肿物，肿物位于左室心腔内，与左室前侧壁内膜粘连，大小约3.0 cm×2.0 cm，表面光滑，有完整包膜，由于肿物较大，故于心腔内将瘤体切开，分段经二尖瓣口完全取出。大体标本显示肿物呈黄白色，边缘光滑，剖开时质地均匀，较硬韧（图3）。术后组织病理学诊断：横纹肌瘤（图4）。

讨论：横纹肌瘤为胎儿、新生儿心脏最常见的良性肿瘤，可呈单发或多发，以多发常见。其临床表现多样，主要与肿瘤的数目、位置和大小有关，肿瘤较小可无任何症状，肿瘤较大可导致左室流入和流出道阻塞，引起心脏血流动力学变化、心力衰竭及房性和室性心律失常等［1］。横纹肌瘤多出现于孕中晚期，随着孕周的增加，肿瘤的大小和数量可增加，少数横纹肌瘤在出生后可自行消退。横纹肌瘤声像图常表现为团状高回声，边界清晰，活动度较小，位于心肌内或突入心腔生长，大多位于心室内，少数位于心房内、心外膜或瓣膜上［2］。本例因瘤体游离缘摆动明显，需与黏液瘤鉴别。根据瘤体发病部位、回声、活动度等声像图特征，多可做出倾向性诊断。此外，文献［3］报道心脏横纹肌瘤与结节性硬化症（TSC）相关，60%～80%的TSC患者出现心脏横纹肌瘤，而多发性心脏横纹肌瘤患者中有50%～80%为TSC。TSC是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，影响中枢神经系统、皮肤、视网膜、肾脏和心脏等。伴有心脏横纹肌瘤的TSC儿童有发生脑损伤和出现严重神经功能损害的风险。因此，发现心脏横纹肌瘤时，应考虑TSC的诊断。

图3 大体标本示肿瘤边界清晰，边缘光滑，剖面呈黄白色

图4 心脏横纹肌瘤组织病理图（HE染色，×400）

综上所述，超声检查对心脏横纹肌瘤均有较高的诊断价值，尤其在随访瘤体的体积变化、评估瘤体对血流动力学影响方面，可为指导临床治疗提供影像学依据。