产前超声诊断胎儿肢体-体壁综合征1例

李 宁 阚艳敏 王艺桦 张树华

孕妇女，43岁，孕3产0，孕13周，2次生化妊娠史，男女双方染色体正常，胚胎移植后来我院行胎儿颈项透明层厚度（NT）筛查。超声检查：双顶径2.29 cm，NT 3.2 mm，头颅光环可见，胎盘后壁，羊水最大深度2.88 cm；胎儿腹壁回声中断，内脏器官外翻；于膀胱一侧探及一动脉血流信号，动态观察见脐带位置固定；脊柱异常弯曲，自腰骶部向左侧弯曲；胎儿肢体发育异常，未见明显右侧髂骨及下肢回声，左足内翻；胎儿整体位于羊膜腔内（图1）。超声提示：宫内单活胎（相当于孕13+6周）；胎儿多发畸形（腹壁缺损、脊柱侧弯、单脐动脉、肢体异常、内脏外翻），肢体-体壁综合征（LBWC）不除外。后引产一男婴，羊膜完整，头颅、颜面部及双上肢外观正常，颈后软组织增厚水肿，腹壁缺损位于脐右侧，缺损处可见肝脏、胃泡、肠管等暴露于体外，左足内翻，右臀部发育不良，右下肢缺失，脊柱略向前凸出，腰段略向右侧弯曲，骶尾段指向左侧。

图1 胎儿肢体-体壁综合征超声图像

讨论：LBWC是一种由多种畸形导致的胎儿致死性发育异常，发病率极低，超声是其最佳检查方法。该病发病机制尚未明确，主要包括孕早期羊膜破裂、血管破裂及胚胎包卷异常等导致胸、腹部脏器外翻，严重脊柱发育异常，肢体旋转不良、畸形足及颅、面部畸形等，且多认为胎儿颅、面部畸形及羊膜腔的不完整是由羊膜破裂引起。本例超声表现为腹壁缺损、脊柱侧弯、肢体异常、内脏外翻等，因此考虑LBWC。由于本例为胚胎移植胎儿，胚胎植入母体的时间不固定，因此胎儿畸形的发生部位及严重程度与普通胎儿有所差异。本例胎儿未出现颅、面部畸形，原因可能为羊膜表面虽无血管，但有平滑肌纤维，在卵子受精第6天后羊膜开始规律收缩，会对胎儿产生影响，而胚胎移植最佳时间为囊胚时期，若胚胎移植时间晚于第6天，羊膜早期受到的影响会减弱，引起颅、面部畸形的几率减小或消失。本例胎儿整体位于羊膜腔内，十分罕见，原因可能为羊膜在卵子受精后4～5 d包围胚胎，而胚胎移植发生在此之后，故未发生羊膜破裂及羊膜腔不完整现象。

LBWC需与腹壁缺损、内脏外翻等胎儿腹壁异常相鉴别，其中脐膨出、腹裂畸形、泄殖腔外翻等均存在腹壁缺损和内脏外翻，但脐带往往正常，染色体多异常；而LBWC多伴有脊柱侧弯、脐带异常，染色体往往正常。总之，LBWC的超声表现具有特征性，可在孕早期及时发现胎儿畸形，避免缺陷儿的出生，对优生优育有重要帮助。