ROSS综合征1例

吴雪瑞 徐婷 邹晓毅

ROSS综合征（Ross syndrome，RS）表现为节段性出汗异常、腱反射减弱和强直瞳孔（又称Adie瞳孔），部分患者仅出现段性出汗异常、腱反射减弱，少数合并抗ANA、抗SSA抗体阳性等。临床罕见，为加强对该综合征的认识，现将我们收治的1例报告如下。

1 临床资料

患者，男，31岁，因“右侧躯干出汗异常增多6年余”就诊。6年余前患者无明显诱因出现右侧躯干出汗增加，轻微活动即非常明显，躯体左侧出汗不明显，伴腹泻、每日大便次数增多、大便不成形，不伴小便障碍、肢体活动障碍、感觉异常等。病程期间出汗程度无明显减轻或加重。既往有“阑尾切除术”史、“口干”史，无“眼干”症状，余个人史、家族史无特殊。

体格检查：体温36.2℃，脉搏74次/min，呼吸19次/min，血压115 mmHg/86 mmHg，体型偏胖。右侧躯体皮肤出汗明显增加，可见汗珠，出汗打湿右侧上衣；双侧手掌、脚掌皮肤干燥，散在脱屑，余内科查体未见异常。专科查体：双上肢桡骨膜反射、肱二头肌反射减弱，双下肢膝腱反射、跟腱反射未引出，余未见异常。

抗核抗体谱：抗核抗体 1∶1000颗粒型，抗U1-nRNP抗体/Sm抗体（+），抗 Sm抗体可疑阳性，抗 SS-A抗体（+++），抗 Ro-52 抗体（+++），抗 SS-B 抗体（+）。血常规、生化、肿瘤标志物、糖化血红蛋白、输血全套等未见明显异常。头颈部MRI平扫、四肢肌电图、汉密尔顿焦虑抑郁量表、膀胱残余尿彩超、心脏彩超、腹部彩超、泌尿系彩超、胸部CT均未见明显异常。泪膜破裂试验：双眼＜8 s，符合干眼症；皮肤划痕实验、卧立位血压未见明显异常；发汗试验可见右侧面部、颈项、躯体T1-T2、T7-T8平面出汗明显增加（图1），其余部位即使剧烈运动也几乎无汗液分泌。

图1 发汗试验 如图可见右侧颈部、背部T1-T2、T7-T8平面出汗明显增加

考虑诊断：①不完全ROSS综合征；②干燥综合征。予甲氨蝶呤、硫酸羟氯喹调节免疫，托吡酯抑制汗液分泌、维生素B1、B12、叶酸营养神经对症处理，嘱避免高温作业。

2 讨论

患者虽然自述右侧躯体多汗，但除发汗试验可见出汗部位外，其余部位并未见多汗现象。考虑患者右侧出汗增加部位为代偿性汗液分泌增加而非病理性汗多。本例主要临床特点为节段性出汗异常、腱反射减弱，伴有慢性腹泻，考虑自主神经功能障碍，经排除糖尿病、甲亢、垂体病变、肿瘤、Arnold-Chiari畸形、精神疾病、药物滥用等可能引起继发性出汗异常的原因，诊断为ROSS综合征。

有学者提出将具有节段性出汗异常、腱反射减弱和强直瞳孔（又称Adie瞳孔）三联征的症候群称为ROSS综合征（Ross syndrome）[1]，近一半患者表现为不完全 ROSS综合征，仅出现节段性无汗和腱反射减弱或消失[2]。ROSS综合征为一种罕见综合征，目前全球报告不足100例，我国报告不足5例，合并干燥综合征的ROSS综合征全球已有报告仅2例。本例患者最突出特点为节段性少汗及代偿性局部出汗增多、腱反射减弱，神经系统相关检查包括头颈部MRI、肌电图、皮肤划痕试验、卧立位血压等均未见异常，且排除继发性出汗异常相关因素，故诊断为不完全ROSS综合征。

ROSS综合征为原因不明的选择性自主神经受累[3-4]，似乎不累及心血管系统[3]。可能与遗传[5]、病毒感染[6]、免疫受损[7]有关，皮肤活检可见少汗或无汗区汗腺明显减少[8-9]，且发现出汗部位胆碱能纤维标记物——血管活性肠肽明显增多，而少汗、无汗区几乎没有，提示少汗、无汗区胆碱能神经纤维丢失[4,10]。近期研究发现胆碱能神经纤维的丢失可能与病理性α突触核蛋白在神经末梢堆积有关。节后胆碱能神经纤维损伤可能是强直瞳孔和少汗的原因，腱反射减弱原因可能是背根神经节变性或者脊髓中间神经元的损伤。目前尚无特异性治疗，可使用M胆碱受体阻滞剂、丙种球蛋白、激素等药物，也可行肉毒素注射[11]，但疗效均不明确。

有研究报道部分ROSS综合征患者合并ANA或抗SSA抗体阳性，提示ROSS综合征发病机制可能与免疫相关，但MISHRA等[2]一项纳入11例ROSS综合征患者的研究否认此观点。本例患者在病程期间多次于外院就诊，均未明确干燥综合征诊断，不排除随着ROSS综合征病情进展，后期才并发干燥综合征可能，故未来还需更大样本量及延长随访时间的进一步研究。