儿童丘脑Rosai-Dorfman 病1 例并文献复习

张恩龙 张铭 李媛

Rosai-Dorfman 病（Rosai-Dorfman disease，RDD）是一种临床罕见的良性组织细胞增生性疾病，可发生在任何年龄人群中，但以青少年和儿童为多。该病最常累及的部位是颈部淋巴结，较少发生于中枢神经系统[1]。因该病临床及影像表现无特异性，初诊易误诊为胶质瘤、脑膜瘤等[2]。本文报道1 例RDD发生在儿童丘脑，通过分析这例RDD 患儿的临床、病理与影像资料，并结合文献复习，对RDD 的影像进行总结，以加强对该病的认识和鉴别。

1 临床资料

病人男，2 岁，无明显诱因左侧肢体无力2 个月余，无麻木、头晕、头痛，无恶心呕吐，双眼呈右侧斜视，外院MRI 检查示右侧丘脑中脑占位，考虑毛细胞型星形细胞瘤，为进一步诊治来北京大学国际医院就诊。既往无特殊病史，生命体征平稳，心脏、肺、腹部未见异常。

2 影像表现

平扫及增强MRI 显示右侧丘脑占位，大小为3.4 cm×3.5 cm×3.0 cm，T1WI、T2WI 和液体衰减反转恢复（FLAIR）序列上均呈低信号且信号均匀，增强扫描病灶明显强化，边缘光滑，病灶突入右侧脑室，邻近脑组织受压水肿（图1A-E）。

3 术中观察及病理表现

病人接受右颞枕肿瘤切除术。术中见肿物自丘脑突入右侧脑室，肿瘤呈灰白色，质地硬，血供一般，与脑组织分界不清；仔细分离肿瘤边界，分块切除肿瘤；肿瘤与中脑粘连紧密，无法分离，故切除大部分肿瘤，残留部分肿瘤。镜下可见组织细胞呈弥漫性生长，其间散在多核巨细胞，组织细胞体积大，胞浆丰富，部分胞浆内可见“伸入”现象，间质内散在淋巴细胞，浆细胞及嗜酸性粒细胞浸润（图1F）。免疫组织化学结果：CD68（+），凝血因子ⅩⅢ（-），CD1a（-），S-100 蛋白（+/-），BRAF（V600E）（-），p53（野生型），Ki-67（热点区域阳性指数5%），胶质纤维酸性蛋白（-），Langerin（-）。病理诊断为右侧丘脑RDD。

图1 右侧丘脑RDD 的MRI 表现和病理图。A-C 图分别为T2WI、T1WI 和T2 FLAIR 的横断面影像，均显示右侧丘脑病变呈低信号；D、E 图分别为T1WI 抑脂增强横断面及矢状面影像，可见病灶明显强化，边缘光滑。F 图为病理图，部分组织细胞胞浆内可见“伸入”现象，间质散在炎细胞浸润（HE，×200）。

4 讨论

4.1 临床及病理特征 RDD 是一种罕见的良性组织细胞增生性疾病，由Rosai 和Doffman 首次报道及命名[3]。本病好发于青少年及儿童，男性稍多，多累及淋巴结，原发于中枢神经系统者罕见，发生率低于4%[4]。中枢神经系统RDD 主要发生部位为枕叶、鞍区、桥小脑角区[5]。文献[6]报道绝大多数病例与硬脑膜密切相关，肿块多位于硬膜外或硬膜下。本例为2 岁儿童，术中发现病变位于右侧丘脑，发病部位罕见，此前未见报道。该病病理特点为组织细胞弥漫性生长，组织细胞胞浆内可见淋巴细胞“伸入”现象，免疫组织化学中 S-100、CD68（+）及 CD1a（-）有助于确诊。本例病理结果与上述特征性病理特点相符。中枢神经系统RDD 临床症状无特异性，主要取决于其发生部位。常见临床表现包括头痛、呕吐等高颅压症状，以及肢体无力、视力视野改变、听力下降、面部麻木等[7-8]。

4.2 影像表现 中枢神经系统RDD 分为硬脑膜型、硬脑膜+柔脑膜型、脑实质型、鞍区型、脑室型5种类型。其中以硬脑膜型多见，MRI 表现为累及硬脑膜的单发或多发肿块，T1WI 呈等信号、T2WI 为等或低信号，增强扫描多为均匀强化，伴有硬膜尾征[4]。国内外文献[9-13]报道的脑实质型RDD 病例总和不足10 例，多发生在大脑半球或小脑半球深部，可单发或多发，大脑半球病灶周围有明显水肿，而发生在小脑半球及脑干的病灶水肿不明显。MRI 表现T1WI 多为等或低信号，T2WI 信号多样，可表现为等或低或高信号，增强扫描均明显强化。本例病变位于右侧丘脑，复习文献未见该发病部位的报道；其在T1WI、T2WI 上均呈低信号，增强扫描呈明显强化，周围脑组织受压水肿，初步诊断时未考虑为RDD，而认为是好发于儿童的毛细胞型星形细胞瘤。回顾性分析本病例影像特点，与典型脑实质型RDD 的影像表现相符。

4.3 鉴别诊断 脑实质型RDD 需要和胶质瘤、淋巴瘤、转移瘤进行鉴别。①胶质瘤：好发于儿童的胶质瘤多为毛细胞型星形细胞瘤，最常见于小脑，尤以小脑引部多发，其次为小脑半球，幕上少见。影像表现可分为3 种类型：最常见的囊实性肿块（以囊性病变为主，伴有壁结节）、实性（不伴有囊变坏死）及偏实性肿块（以实性部分为主，伴有囊变坏死）。实性肿块T1WI 呈等或稍低信号，T2WI 呈高信号，增强扫描多表现为明显均匀强化。该病与本病例鉴别困难。②淋巴瘤：多数位于中线两旁的深部脑实质、侧脑室周围或脑表面，呈分叶状或握拳状，水肿较轻，占位效应相对较轻，DWI 呈高信号，增强扫描呈斑片状或结节状明显强化，典型者呈“握拳”样或“团块”样；而RDD 于DWI 上呈低信号，故两者易于鉴别。③转移瘤：好发于中老年人，有原发恶性肿瘤病史，病灶多为大小不等的结节，多位于灰白质交界部，T1WI 呈低信号，T2WI 呈高信号，瘤周水肿明显。

综上所述，颅内RDD 罕见，而发生在丘脑的病例尚未见报道。本例术前考虑为毛细胞型星形细胞瘤，未曾考虑少见的组织细胞疾病。由于本病发病率低，MRI 表现无明显特异性，极易误诊。如果颅内病变表现为边界清楚、明显强化，建议增加与RDD的鉴别诊断。