新生儿Sturge-Weber 综合征1 例

康晶晶，程宪

（大连医科大学附属大连市儿童医院新生儿科，辽宁 大连）

0 引言

Sturge-Weber 综合征是一种少见的先天性神经皮肤综合征，为散发病，一般在出生后即可发现，主要的临床表现为皮肤改变、神经系统症状、眼部症状。本次研究对收治的1 例新生儿Sturge-Weber 综合征的资料进行了回顾性分析。

1 病例资料

患儿，男，28d，出生体重4000g，因“间断抽搐5 次”入院，入院前1d 患儿无明显诱因出现抽搐，表现为突发意识丧失，左眼眨眼，左侧面部抽动及左侧肢体节律性抖动，每次持续时间约2-5min，可自行缓解，发作间期正常。入院前共发作5 次，表现同前。无发热，无呕吐，无外伤史，无腹泻，尿便正常。母亲孕2 产1，胎龄40+6 周，因巨大儿剖宫产分娩，否认宫内窘迫及生后窒息史，羊水清，脐带、胎盘正常，生后混合喂养。入院查体：T36.5℃，P140 次/分，R42 次/分，反应好，哭声有力，呼吸平稳，头面部、左颈肩部、左臂及臀部可见大片紫红色血管痣，形状不规则，边界清楚，不突出于皮表，压之褪色，前囟平坦，张力不高，双眼角膜浑浊，瞳孔查看不清，心肺腹未见异常，新生儿反射引出。

图1 头部MRI 平扫+MRA

图2 头部MRI 平扫+MRA

图3 头部MRI 平扫+MRA

实验室检查：血常规、CRP 大致正常，出凝血系列大致正常，TORCH（-）生化全项：转氨酶、心肌酶、肾功能及离子系列正常，血乳酸正常。头部CT 额颞脑外间隙明显增宽，右侧侧脑室后角明显。头部MRI 平扫+MRA（图1-3）示：脑外间隙增宽，脑沟脑回显著，双侧裂池增宽，左侧枕叶稍大，TIWI FLAIR 示左侧枕部引流静脉增粗，SWAN 提示中央白质内多条低信号增粗髓静脉，MRA 示左侧大脑中动脉偏细，分支少，局部变细。入院后进一步请眼科会诊：倒睫，角膜水肿、浑浊，角膜扩大，直径11mm，眼轴长，前房增深、浑浊，考虑双眼先天性青光眼。入院后据患儿临床特点及相关检查考虑诊断Sturge-Weber 综合征（I 型）。患儿仍有多次抽搐予以苯巴比妥对症镇静止抽处置，患儿抽搐有所缓解，住院第4d，签字出院。

2 讨论

Sturge-Weber 综合征又称脑面血管瘤病或脑三叉神经血管瘤病，是一种累及皮肤、脑、眼的静脉微血管系统的特殊类型的脑血管畸形疾病，是一种少见的先天性神经皮肤综合征，出生时即有面部三叉神经分布区的葡萄酒色血管瘤是该病的典型表现。其临床症状多样化，除面部血管瘤外亦可有眼部及神经系统受累。其中青光眼及癫痫为最常见的合并症状。其发病率低为0.002%或更低[1]。Sturge-Weber 综合征分为3 型：I 型为面部及软脑膜血管瘤，可有青光眼、癫痫及颅内血管瘤影像学的典型表现，为经典的Sturge-Weber 综合征。该患儿即为I 型。II 型为面部血管瘤有青光眼，无颅内病变。III 型为仅有软脑膜血管瘤[2]。

Sturge-Weber 综合征无明显性别差异，多散发，早期认为是先天性非遗传性疾病，但随着染色体及基因学发展，近年来也有学者研究认为Sturge-Weber 综合征是神经系统的遗传性疾病，为常染色体的相互移位或基因突变产生[3]。常儿童期或成年发现，新生儿期诊断较少。多数学者认为该病与胚胎发育异常有关，认为胚胎早期神经外胚层和血管中胚层组织分化缺陷所致。亦有人发现有三倍体染色体，故又称为三体-22 综合征。

Sturge-Weber 综合征目前尚无明确的诊断标准，头CT 及MRI 检查能有效地发现该病的颅内病理改变，是确诊的重要手段[4]。其颅内病理改变是覆盖大脑皮层的软脑膜血管瘤，常累及枕叶和顶叶，典型CT 改变有颅内大脑皮层下的迂曲脑回样钙化，病侧大脑半球表面有弧线形或锯齿状钙化影，即影像学“轨道征”，伴有发育不全的脑沟增宽，脉络丛受累脑室扩大，脑萎缩及静脉异常改变，患侧颅板增厚。大多病早期表现为受累大脑灰白质分界模糊，逐渐发生受累脑实质钙化、萎缩。新生儿期钙化多是缺如的，因此新生儿期头MRI 检查更有优势，MRI 可清楚地显示血管瘤范围。典型表现可见病灶处脑膜增厚，局部白质异常，脑回变细、脑沟加深，脑组织萎缩、蛛网膜下腔增宽，脉络丛肥大，增强MRI 可发现受累半球表面毛细血管增生，静脉显著减少，管壁增厚、管腔狭窄和上矢状窦发育不良等，影像学表现有脑组织表面可见迂曲状的短T2 信号，TIWI 低信号（钙化），FLAIR 序列引流静脉呈流空的低信号影。SWAN 能更加清楚地显示静脉低信号影，其在鉴别动、静脉瘤方面更有优势[5]。DSA 表现为动脉期大致正常，毛细血管期及静脉期脑皮层弥漫分布的扩张静脉影，脑实质染色加深，引流静脉增粗。增强FLAIR 序列在检查早期静脉异常及血管瘤上更敏感[6]。据患儿临床特点出生时即有左侧面部三叉神经分布区及左颈肩部、左臂、臀部的葡萄酒血管瘤，临床出现癫痫发作，先天性青光眼，头部MRI 检查表现枕部病变明显并出现典型脑萎缩表现，即脑外间隙增宽，脑沟脑回显著，TI 加权FLAIR 及SWAN 均提示存在颅内静脉畸形，与早前文献报道一致[4],考虑诊断Sturge-Weber 综合征（I 型）。该患儿颅内病变左侧为主，皮肤血管瘤亦左侧更为明显，但患儿临床癫痫发作出现左侧肢体抽搐，考虑 Sturge-Weber 综合征临床病情轻重与颅内血管瘤累及范围并无直接关系，这与之前少许报道一致[7]，考虑原因可能与颅内关键功能区是否受累有关。

目前Sturge-Weber 综合征尚无根治方案，主要为对症治疗[7]。①皮肤血管瘤：针对较表浅或局限的病变，可采用激光或局部应用硬化剂，口服β 受体拮抗剂（普萘洛尔）。②神经系统并发症癫痫，主要积极控制癫痫发作，药物治疗首选，如卡马西平、丙戊酸等，如若药物控制不佳，尤其伴有偏瘫和智力低下者可考虑手术治疗。癫痫发作一般起病越早，发作程度越重，药物治疗越不易控制，该患儿新生儿期即发病，表现为1d 内反复多次、有短期成簇发作倾向，提示可能预后不良。③眼部疾病：眼部受血管瘤侵犯时，视网膜、结膜及巩膜、睫状体、眼睑均可受累，脉络膜血管瘤是患儿眼底可为弥漫性红色，视网膜囊性变性，视网膜水肿或脱落。其中最常见的为青光眼，表现同先天性青光眼表现，有眼压高，角膜水肿、浑浊，角膜大，甚至出现角膜后弹力层破裂，视乳头凹陷，前房增深，不及早干预可出现失明。青光眼可予以药物或手术治疗多数效果良好，应积极早期干预，该患儿出生时即有眼部受累，考虑先天性青光眼，建议进一步行药物或手术治疗，避免出现不可逆性损伤[8]。

Sturge-Weber 综合征发病散发为主，现流行病学资料显示其发病率低，本文针对该临床病例并结合相关文献进行报道，旨在提高对本病的认识。临床工作中，对存在颜面-三叉神经分布区的血管瘤尤其是伴有眼疾、抽搐、鼻出血等症状者，应建议行头部影像学随诊检查，力争做到Sturge-Weber 综合征早发现，早诊治。