镜像右位主动脉弓的产前超声特点与鉴别分析

王晓静，王岩青

(郑州人民医院 超声医学科，河南 郑州 450002)

镜像右位主动脉弓(mirror image right aortic arch，MRAA)是主动脉弓的一种先天变异。胚胎学研究表明，双弓模型的左弓退化成左无名动脉，形成左位主动脉弓的镜像结构即MRAA，国内外报道的MRAA人群发生率有一定差异[1-2]。在超声图像上MRAA容易与右位主动脉弓(right aortic arch，RAA)合并迷走左锁骨下动脉(aberrant left subclavian artery，ALSA)、孤立性锁骨下动脉、双主动脉弓(double aortic arches，DAA)等混淆，尤其与DAA不易鉴别，但其临床预后却明显不同。本研究通过回顾37例产前超声显示为MRAA合并左导管形成血管环的胎儿的临床资料，追踪围生期及出生18个月内回访结果，分析超声心动图对MRAA的诊断及鉴别诊断价值，为临床决策提供技术支持。

1 资料与方法

1.1 研究对象收集2009年6月至2019年7月于郑州人民医院超声医学科诊断为MRAA的37例胎儿的临床资料。经产后MRI及CT证实30例，手术确诊5例，尸体解剖证实2例。孕妇年龄20～43岁，平均(28.1±5.3)岁，孕周20～34周，平均(26.5±5.5)周。检查前常规签署知情同意书。排除临床资料不全患者。本研究经医院医学伦理委员会批准。

1.2 仪器与方法应用GE Voluson E8彩色多普勒超声诊断系统，探头频率2～5 MHz。常规系统筛查后选择相应的胎儿心脏条件进行检查，明确胎方位及内脏和心脏位置。常规进行胎儿心脏系统各个切面扫查，明确心内结构有无异常。在四腔心切面基础上，声束向抬头方向倾斜得到三血管及三血管气管(three vessels and trachea view，3VT)序列切面，注意观察主动脉弓、导管弓与气管的位置关系，观察升主动脉近主动脉弓位置有无异常分支，显示升主动脉分支与降主动脉连接关系，结合彩色多普勒显示气管及食管后方有无血管绕行。旋转探头显示主动脉弓长轴矢状面及冠状面，观察主动脉弓分支走形，确定分支血管与降主动脉有无连接；结合彩色多普勒超声显示异常分支走形方向及连接关系。MRAA的左无名动脉较正常情况下左位主动脉弓发出的右无名动脉位置较低，在三血管切面上升主动脉近主动脉弓位置可见分支发出沿气管前方左行至左肩部。对于超声诊断为单纯MRAA或合并其他心内外畸形的胎儿，建议孕妇进行产前咨询以明确染色体有无异常。由产科收治选择终止妊娠的产妇，经胎儿父母同意后行尸体解剖病理检查。对正常出生的胎儿，在出生后18个月之内随访超声心动图、MRI、CT及手术结果。

1.3 统计学方法采用SPSS 17.0统计软件进行数据处理。计数资料以率(%)表示，单纯MRAA+左位动脉导管(left ductus arterio，LDA)血管环组与MRAA+LDA血管环+心内外畸形组的差异采用χ2检验进行比较。P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 随访结果37例MRAA胎儿：20例(54.1%)为单纯性MRAA+LDA血管环，17例(45.9%)MRAA+LDA血管环+心内外畸形，5例(13.5%)染色体异常，包括21-三体综合征及部分片段缺失等；10例终止妊娠，1例宫内停止发育，26例正常出生。20例单纯性MRAA+LDA血管环胎儿中3例选择终止妊娠，17例正常出生，出生后18个月内随访未出现气管受压症状。17例MRAA+LDA血管环+心内外畸形胎儿中，室间隔缺损+染色体异常2例，骶尾部隐性脊柱裂+染色体异常1例，先天性白内障+右室双出口+染色体异常1例，三尖瓣狭窄合并右肺动脉异常起源+染色体异常1例，单纯性室间隔缺损4例，冠状动脉瘘1例，完全性心内膜垫缺损合并肺动脉异常起源1例。3例完全型心内膜垫缺损胎儿中1例晚孕期停止发育。3例法洛四联症胎儿中2例正常出生，出生后手术效果良好。

2.2 统计学结果与MRAA+LDA血管环+心内外畸形组相比，单纯MRAA+LDA血管环组胎儿染色体异常发生率较低，胎儿存活率较高(P<0.05)。见表1。

表1 MRAA合并染色体异常情况和妊娠结局[n(%)]

2.3 超声心动图特征

2.3.1单纯MRAA+LDA血管环组 胎儿3VT序列切面上结合彩色多普勒超声，主动脉弓位于气管右侧，与降主动脉相连，升主动脉发出左无名动脉，经气管前方向左肩部走行，动脉导管缺失或连接左无名动脉情况下不形成血管环。本研究中的血管环胎儿，由于左背主动脉近端退化，LDA连接背主动脉远端与RAA在气管两侧形成“U”形血管环，降主动脉冠状切面显示为RAA与LDA形成“Y”字形结构，左导管与降主动脉汇合处上方可见左无名动脉向肩部走行延续为左锁骨下动脉，与降主动脉无连接关系。见图1、2。

RAA和LDA环绕气管向后走形，形成“U”形血管环；SVC代表上腔静脉；R-Arch代表右位主动脉弓；T代表气管；LDA代表左位动脉导管；SP代表脊椎；DAO代表降主动脉。

RAA与LDA汇入降主动脉，形成“Y”字形结构，左无名动脉与降主动脉不相连；SVC代表上腔静脉；RSA代表右锁骨下动脉；L-InA代表左无名动脉；LDA代表左位动脉导管；DAO代表降主动脉。

2.3.2MRAA与DAA声像图区别 MRAA+LDA血管环胎儿3VT序列切面上，升主动脉发出左无名动脉于气管前方向左上走行，彩色多普勒在导管动脉和左无名动脉交叉处由于色彩叠加呈花色血流，易误认为与降主动脉连接的导管弓是双弓的左侧分支在气管后方延续并与降主动脉相连，但声束稍向上摆动，可见左锁骨下动脉向外侧走形至左上方肩部位置，声束下摆可见导管弓于其下方向后内与降主动脉连接。旋转探头显示降主动脉冠状切面，在LDA与降主动脉连接的内上方可见左无名动脉左上方走行，而与降主动脉无连接关系。双弓左导管声像图显示，3VT切面上升主动脉发出左、右分支，汇合于降主动脉，形成闭合“O”形血管环，将气管包绕其中，动脉导管位于左弓的左外侧，连接降主动脉。冠状切面上可见左主动脉弓和左导管于气管左侧汇入降主动脉与RAA形成3弓结构，且左主动脉弓位于左导管弓内侧。双侧主动脉弓均向后下方走行汇合于降主动脉是与右弓伴头臂血管镜像分支的关键鉴别点之一。见图3～5。

左无名动脉起至于右弓，向左肩部走形，与降主动脉不相连；SVC代表上腔静脉；R-Arch代表右位主动脉弓；L-InA代表左无名动脉；DAO代表降主动脉；SP代表脊椎。

右弓发出右侧锁骨下动脉和左无名动脉，左无名动脉与左位动脉导管重叠处呈花色血流；RSA代表右锁骨下动脉；SVC代表上腔静脉；L-InA代表左无名动脉；LDA代表左位动脉导管；LSA代表左锁骨下动脉；SP代表脊椎。

图4 右弓发出动脉情况

DAA环绕气管向后走形汇入降主动脉形成“O”形血管环；SVC代表上腔静脉；T代表气管；R-Arch代表右位主动脉弓；L-Arch代表左位主动脉弓；LDA代表左位动脉导管；SP代表脊椎。

2.4 产后CT图像胎儿生后3个月CT成像证实为DAA，见图6。法洛四联症合并MRAA胎儿生后15个月CT图像显示气管发育正常，见图7。

DAA与降主动脉相连形成血管环；R-Arch代表右位主动脉弓；L-Arch代表右位主动脉弓；DAO代表降主动脉。

出生后CT示气管发育正常；T代表气管；R-Arch代表右位主动脉弓；LPA代表肺动脉左支； SP代表脊椎。

3 讨论

MRAA的产生为胚胎时期主动脉弓发育异常所致，第4对腮弓相连的左侧背主动脉退化发育成无名动脉，右侧腮弓及背主动脉跨越右主支气管形成RAA[3]。多数情况下原始动脉导管中的一侧退化，也有双侧导管均退化缺失或均不退化形成双导管结构，本研究37例MRAA中均为LDA，无动脉导管缺失或双动脉导管病例。胚胎发育过程中左背主动脉远端退化，导管动脉连接左侧无名动脉或锁骨下动脉起始部，不汇入降主动脉，不形成血管环，而MRAA+LDA血管环胎儿为左侧背主动脉近端及右动脉导管退化，RAA由近及远依次发出左无名动脉、右颈总动脉、右锁骨下动脉，左位无名动脉起自于升主动脉近横弓位置跨气管前方向左肩部走行，LDA连接背主动脉远端与右弓在气管两侧形成“U”形血管环[4]。

合并染色体异常的MRAA患儿更容易在出生后出现气管受压症状，提示气管软骨受压与染色体异常有相关性，这对产前发现MRAA胎儿有指导意义[5]。DAA、肺动脉吊带形成“O”形血管环容易压迫气管及食管出现呼吸困难和吞咽困难外，而MRAA+LDA“U”形血管环较少出现明显气管受压症状，尤其是面积大于0.5 cm2时对气管软骨无明显压迫症状，可能与出生后动脉导管退化和张力小有关，但对于右弓左导管形成血管环的胎儿即便产后无呼吸困难症状，仍建议其早期进行支气管镜检查[6-8]。本院同期脑卒中中心进行的脑卒中筛查影像学资料显示，单纯MRAA有一定占比，且患者较少出现气管受压症状。但是，目前国内关于出生后或成人MRAA的长期随访研究较少，远期结果有待研究。由于MRAA发出的左无名动脉与LDA在空间位置上存在交叉重叠关系，与DAA的左支极易混淆，而二者在解剖及临床预后中又有着本质不同，故产前明确诊断有着极为重要的意义。主动脉囊发出的第4对腮弓形成DAA中右支通常较左侧粗大，右侧整体空间位置较高，故由左弓退化发育而成的左无名动脉发出位置较正常情况下左弓发出的右无名动脉的位置较低，起始于升主动脉上段近橫弓处。超声心动图3VT切面上升主动脉呈左右分支，极易误诊为DAA，也是RAA时3VT可以显示左无名动脉，而左弓的3VT难以显示右无名动脉的解剖学原因[9]。超声图像上，与降主动脉相连或不相连是二者在3VT及冠状切面上的根本区别，左室长轴切面可显示左无名动脉起源于升主动脉，结合彩色多普勒可以更好地进行鉴别。

MRAA通常合并心内外畸形，包括圆锥动脉干发育畸形及心内膜垫缺失等[10]。本研究中，单纯镜像右位弓血管环胎儿在MRAA胎儿中有较大占比，存活率高于MRAA合并心内外畸形组胎儿，且产后18个月内随访未发现明显气管受压。这证明单纯MRAA+LDA血管环胎儿临床预后较好，与国外文献报道[10]有一定差别。37例研究对象中，有5例染色体异常，集中表现为MRAA血管环合并心内外畸形胎儿，MRAA血管环合并心内外畸形胎儿染色体异常的风险较单纯MRAA血管环组升高。在MRAA合并心内外其他畸形的基因检测中发现，22q11染色体微缺失及其他染色体异常相关[11]。因此，在胎儿超声心动图检查过程中，对MRAA胎儿应特别留意心内外畸形的存在，同时应结合产前咨询排除染色体异常。本研究中2例MRAA合并法洛四联症胎儿基因检测结果未发现染色体异常，经多学科会诊产前胎儿心脏超声评估Z值及McGoon比值后正常出生，产后手术效果良好。这给临床诊疗提出了新的思路。对于MRAA合并血管环或其他心内外畸形而染色体正常的胎儿，建议由多学科会诊后再行临床抉择，这也是胎儿心脏超声检查与临床诊疗的初衷。

综上，产前超声心动图超声检查在MRAA的诊断及鉴别诊断中起着重要作用。了解并掌握各种血管畸形的病理解剖特点是胎儿心脏超声检查的基础。胎儿心脏超声检查能够为临床抉择、诊疗、预后提供必要的技术支持，在目前产前一体化诊疗中起着至关重要的作用。

本研究的局限性：(1)对部分约16周的胎儿进行早期筛查时发现的心内外畸形进行了临床干涉，这部分胎儿有可能合并MRAA，但尚未进行20周以后超声大排畸筛查和胎儿超声心动图检查，故病例收集相对受限；(2)由于研究跨越时间较长，部分MRAA胎儿临床资料和随访记录不全，致使纳入研究对象数量较少，今后工作中有待于进一步完善和深入研究。