直系亲属患癌，你患癌的风险到底有多大

江晨

現代生命科学研究告诉我们，很多疾病都可能与基因相关。随着科学技术的发展，基因检测这一听上去“高大上”的检测手段，离我们的生活越来越近。

基因支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。基因就是这么重要，随着基因与基因组学研究的不断发展以及精准医疗时代的到来，基因检测正引导着预测医学的发展，并逐渐应用于遗传病筛查、肿瘤风险评估、精准医疗、优生优育等各个方面，基因检测已成为不折不扣的“人体使用说明书”。

癌症，家族逃不出的梦魇

人类基因组计划发现，人类基因组中大约由30亿个碱基对组成，其中有99.9%的碱基对在不同的个体间是完全相同的，而剩下的0.1%则决定了个体间的差异。那么，这0.1%的碱基对，是如何决定我们的健康状况的呢？

通过基因遗传的疾病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病即一个基因突变就会引起的遗传病，通常十分容易遗传给下一代，目前发现了6000余种单基因遗传病，如短趾症、白化病、早老症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等;多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，多数常见的肿瘤就属于多基因遗传病。肿瘤的发生会出现一种家族聚集现象，患者的子女、兄弟姐妹的患病率，比普通人的患病率要高很多。

大家熟知的安吉丽娜·朱莉分别于2013年和2015年预防性地切除了双侧乳腺与双侧卵巢。她之所以做出如此惊人的决定，是因为通过基因检测，她发现自己携带胚系BRCA1突变基因，该基因突变使其患乳腺癌和卵巢癌的风险比一般人高出50%～87%，而她的妈妈和姨妈分别因为卵巢癌和乳腺癌去世。

研究发现，40%～45%的遗传性乳腺癌患者都与BRCA1基因突变有关。如果是携带BRCA1基因突变的女性，在70岁之后罹患乳腺癌和卵巢癌的概率，可达到50%～80%。

携带肿瘤易感基因≠一定患癌

并不是携带肿瘤易感基因就一定会罹患癌症。目前，多数专家认为，肿瘤是环境因素和遗传因素共同作用所导致的。换句话说，携带肿瘤易感基因的患者大多是在某些特定的环境下才会发病。以吸烟与肺癌为例，有些人携带易感基因，在长期吸烟的环境下就更容易罹患肺癌，而有些没有携带相关易感基因的人，患癌的风险相对较小。

 肿瘤基因检测适合哪些人

肿瘤基因检测主要适合以下三类人群：

1.有肿瘤家族史的患者，一般建议进行基因检测，所以临床医生在患者初次就诊时，会询问有无肿瘤家族史。

2.具有高危因素的患者，例如长年吸烟、酗酒的患者或本身有一些慢性疾病的患者，如感染肝炎等。

3.对健康有特别需求的人群，想了解自身的基因情况以预防疾病的人群。

基因检测的原理其实并不复杂，就是从组织细胞、血液或其他体液中提取DNA来检测其序列，而后将检测结果与科学家已经绘制出的病变基因序列进行比对，从而得出患病风险是高于还是低于平均水平。

我们无法选择自身携带的基因，但通过基因检测，却可以认清自己，掌握自己的健康与命运。现在，不少医院的高通量基因测序平台已将基因检测技术推广应用到越来越多的、有需求的人群中，5～7天即可破译体内的肿瘤基因密码。

运用基因检测精准“打靶”肿瘤

基因检测可以真正做好疾病预防的“关口前移”，也可明确患者的致癌基因靶点，这为医生提供有价值的临床指导依据，从而选择更合适患者的药物，帮助制订精准的、个性化的肿瘤治疗方案。

以前的肿瘤治疗，更倾向于“同病同治”，采用的疗法相当于“机关枪扫射”。如果说肿瘤是靶子，那这个靶子是移动的，“扫射”的后果有可能是脱靶，没伤着肿瘤，却把好的细胞杀死了。

当下，针对肿瘤的靶向治疗，就是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点进行治疗。这就好比从“炮火覆盖”到“定向狙击”的过程，靶向药物进入体内后，会特异性地选择那些事先瞄准的致癌位点，在目标部位蓄积或释放有效成分，从而阻断肿瘤细胞的增殖信号，抑制肿瘤细胞生长或使其死亡，但这一过程不会伤及正常细胞。

（编辑    杨小龙）