伴骨及软骨化生的肺髓样脂肪瘤误诊一例

张铃 秦伟 龙利 刘艳 杨光强 雷宇波 杨师 胡天刚

髓样脂肪瘤是一种少见的良性肿瘤，通常见于肾上腺［1］，发生于肺的髓样脂肪瘤罕见，目前国内外报道的病例不超过20 例［2］。本文报道了1 例伴骨及软骨化生的肺髓样脂肪瘤的诊治经过，加深对该病的认知。

病例资料患者，男，29 岁，因颈痛就诊检查发现右肺下叶脊柱旁肿物2 个月余，既往体健。实验室检查：神经元特异性烯醇化酶（neuron-specific enolase，NSE）：10.8 ng/ml（参考值0.0～16.3 ng/ml），细胞角蛋白19 片段：1.0 ng/ml（参考值：0.0～3.3 ng/ml）。

影像学表现：胸部CT 平扫示右肺下叶脊柱旁（胸7 椎体水平）团块状混杂密度影，大小约5.2 cm×4.6 cm×4.0 cm，边界清楚，内多发高密度影（CT 值117 HU）及低密度影（CT 值-24 HU），邻近支气管受压变窄，增强扫描无异常强化（图1）。CT 诊断错构瘤。

图1 a)CT 平扫轴位肺窗示右肺下叶脊柱旁见团块状混杂密度影（胸7 椎体水平），内多发高密度影（CT 值117 HU)及低密度影（CT值-24 HU)；b)CT 平扫轴位纵隔窗；c)CT 平扫矢状位重组纵隔窗；d)CT 增强轴位示肿物无明显强化；e)CT 增强扫描冠状位重组 图2 HE×40 可见脂肪组织及骨髓组织，脂肪组织为成熟脂肪，骨髓组织可见三系细胞

患者在胸腔镜下行右肺下叶后基底段切除术，术中见右侧胸腔少许粘连，证实病变位于右肺下叶，大小约7.1 cm×5.0 cm×4.0 cm，质脆，邻近肺组织及下肺静脉受压，部分肺膨胀不全。病理表现：肉眼所见灰白不整形组织数块，总体积7.0 cm×4.0 cm×3.5 cm，部分区域表面光滑，似有包膜，切面灰白、实性，质中。冰冻剩余组织石蜡切片报告：肿块界限清楚，卵圆形，有纤维被膜，被膜下为骨及软骨组织，似蛋壳样，内为脂肪组织及骨髓组织，脂肪组织为成熟脂肪，可见三系细胞（图2），肿块内未见平滑肌、支气管黏膜。病理诊断：伴骨及软骨化生的髓样脂肪瘤。

讨论1.临床特征

髓样脂肪瘤是一种罕见的无功能性良性肿瘤。既往报道显示本病好发于50～70 岁，多为男性，常为孤立性病灶。绝大多数肿瘤直径小于2.5 cm，多灶者少见。肾上腺髓质是本病的好发部位，肾上腺外髓样脂肪瘤患病率仅为0.08%～2%［3］，发生于肺部者极罕见。本例患者经术后病理证实为肺内伴骨及软骨化生的髓样脂肪瘤。病灶大体多呈球形或圆形，表面有结缔组织形成的假胶囊样包膜［4］，内有成熟的脂肪组织和造血组织，造血组织包括红系、髓系和巨核细胞［5,6］，也可发现出血、骨、软骨和钙化，对髓样脂肪瘤中出现骨组织存在争议，肺内髓性脂肪瘤中的骨成分可能与肿瘤发生的位置紧邻支气管软骨有关。一般来说，髓样脂肪瘤是无症状的，常偶然发现，部分患者因邻近支气管受压出现咳嗽、咳痰等症状。本例患者CT 扫描虽有邻近支气管受压变窄表现，但无症状。

目前其确切的发病机制尚不清楚，可能与以下几种假说有关：网织细胞化生、染色体异位、骨髓造血细胞栓塞等。而发生于肺的髓样脂肪瘤，认为可能是来源于支气管管壁的间充质细胞，在特定条件下向骨髓造血组织分化而来［7］。

2.影像学表现

X 线摄影常表现为边界清楚的实性包块。胸部CT 平扫可发现肿块密度高低不均，通常具有肉眼可见负CT 值的脂肪密度，其内也可见高密度骨髓组织和更高密度的钙化灶；增强后肿瘤实性部分也可轻度或中度增强。MRI 上病灶内成熟的脂肪组织在T1WI 和T2WI 均表现为高信号强度，在脂肪抑制成像时脂肪组织的信号强度降低；此外，T1WI 骨髓成分表现为低信号强度，在T2WI 时表现为中等信号强度有助于诊断［8］。

3.鉴别诊断

首先需与髓外造血鉴别［9］，两者镜下改变可完全相同。髓外造血发生于肺部者少见，多见于中轴骨附件，与髓样脂肪瘤相反，呈多灶性生长，没有界限分明的边缘，主要由红系增生和造血成分组成，缺乏淋巴组织，含有少量脂肪组织。髓外造血患者有原发血液系统疾病，如地中海贫血、遗传性球形细胞增多症等血液疾病，这是两者的不同。还需与错构瘤、畸胎瘤和来源于后纵隔的肿瘤如神经源性肿瘤等鉴别：错构瘤是良性肿瘤，但比髓样脂肪瘤常见。它包含脂肪组织、纤维黏液样基质、软骨、骨和支气管细胞，少见或不见造血成分。畸胎瘤好发于前纵隔，常由三个胚层组成，病灶内可见骨组织、牙齿或不规则斑片样钙化及脂液分层征象，当髓样脂肪瘤主要包含造血细胞时，区分这两种病变就很困难［10］。

4.治疗

肺髓样脂肪瘤通常生长缓慢，对于肿瘤较小而无任何临床症状的患者只需定期随访，但对于肿瘤较大或进行性生长的肿瘤患者，可产生胸闷、咳嗽、咳痰等局部压迫症状，应手术切除。既往报道的病例中未见恶性报道，术后未见复发和并发症，预后良好［11］。

综上，伴骨及软骨化生的肺髓样脂肪瘤是一种罕见的良性肿瘤，其确切发病机制尚不明确，多数患者无临床症状，肿瘤一般较小，生长缓慢，有症状者手术切除是最佳选择，尤其是胸腔镜，预后良好。本例患者于胸腔镜辅助下行右肺下叶后基底段切除术，随访至今，无复发或转移。