小肠系膜巨大丛状神经纤维瘤1例

陈妹琼 李淑英

1 病例资料

患者，男性，15岁，因“间断腹痛1个月”入院。患者自2017年9月15日无明显诱因出现腹痛，以右侧腹部为重，呈持续性绞痛，伴恶心呕吐。外院全腹CT平扫+增强示：沿肠系膜及乙状结肠系膜走行区不规则囊性低密度影，其内夹杂较多血管影，考虑良性脉管源性占位，血管淋巴管瘤可能。予对症支持治疗后腹痛减轻。于2017年10月17日在本院行手术治疗，术中探查结肠及系膜未见肿物，中段小肠系膜可见一大小约30 cm×20 cm×3 cm饼状多发结节融合肿物，无浸润，局部肠壁水肿。遂行小肠系膜肿物切除术。切除标本病理检查：送检小肠肠管长60 cm，肠管直径1.5～2 cm，小肠系膜处见一肿块(见图1)，肿块大小24 cm×18 cm×4 cm，表面可见包膜，切面见肿块由大量扭曲、迂回的实性管状结构组成，色灰白，胶冻状，质中；低倍镜下见肿块位于小肠系膜，未累及小肠浆膜面，由迂曲、膨大的神经束组成，呈丛状结构(见图2)；高倍镜下见瘤细胞呈梭形，核呈尖细波浪状，间质黏液样变性(见图3)。免疫组化：肿瘤细胞Vimentin、CD99、 S-100(见图4)均阳性，EMA阳性的细胞分布于丛状结构的边缘， Ki-67增殖指数<1%。病理诊断 ：(小肠系膜)丛状神经纤维瘤。患者术后定期复查腹盆CT，术后3年未见复发。

图1 肿块大体表现注：肿块位于小肠系膜

图2 肿块组织病理切片(HE染色)注：肿块由大小不等的丛状结构组成

图3 肿块组织病理切片(HE染色 )注：瘤细胞呈梭形，核尖细，间质黏液样变性

图4 肿块组织病理切片(IHC染色) 注：肿瘤细胞核及胞浆呈棕黄染色，S-100阳性表达

2 讨论

丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibroma, PNF)在临床比较少见，是神经纤维瘤的一个亚型，常发生于儿童，好发于头颈部，引起畸形，也可见于躯干、四肢，少数发生于胃、胆管、胰腺、肝、膀胱等处。发生于肠系膜的PNF极少见，查阅国内外文献，仅见3例报道，3例患者均为男性，年龄11～20岁，其中2例发生于小肠系膜，另一例累及肠系膜及直肠，患者均行手术切除，其中累及直肠者因病变广泛，未完全切除。本病几乎均伴发于Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis-1, NF1)，并有恶变的倾向。本例患者胸壁、腹部及双腿部可见十余处大小不等的圆形或椭圆形咖啡色斑块，直径1.5～4 cm，达到NF1的诊断标准，但患者无家族遗传史及无皮肤神经纤维瘤病史。文献报道，近一半的NF1患者最终发展成PNF，影响周围大神经，PNF通常会在儿童、青少年和成年期持续发展，导致终身畸形、残疾和死亡。

PNF的确诊主要依靠病理学检查及临床表现。PNF具有显著的丛状结构和明显的间质黏液样变性，需与丛状神经鞘瘤、神经鞘黏液瘤、创伤性神经瘤、丛状纤维组织细胞瘤区别诊断，根据镜下形态、免疫组化及临床表现均可鉴别。肠系膜PNF罕见，易导致术前误诊。PNF多伴有皮肤表现，如皮肤结节、牛奶咖啡斑，或有虹膜错构瘤、骨损害等，结合患者的临床表现及影像学特征，要考虑到该病的可能。

PNF的治疗以手术切除为主。然而，肿瘤常与神经、血管或其他脏器解剖结构关系密切，导致无法手术切除或不能完全切除。虽然目前还没有可治愈PNF的药物，但是一项临床一期研究报道，使用MEK抑制剂治疗后，肿瘤明显缩小；另有一项二期临床研究认为，MEK抑制剂曲美替尼可以纳入PNF的标准治疗。因此，MEK抑制剂可能在丛状神经纤维瘤的治疗中发挥重要作用。