分析不同产前诊断指征与染色体异常核型的关系及产前诊断指征对于妊娠结局的指导意义

魏顺娣，谢润桂，何晓旋

（广东省东莞市妇幼保健院，广东 东莞 523002）

0 引言

多数染色体异常胚胎，在妊娠初期自然流产，但也有少部分胚胎会继续发育，甚至顺利出生，但多数染色体异常胎儿伴有身体功能性障碍、生长发育迟缓、智力低下等症状，临床缺乏有效治疗措施，给家庭带来沉重的负担[1]。在产妇妊娠期间行染色体异常筛查，培养相关样本，并对染色体异常核型进行具体分析，总结产前诊断与染色体异常核型之间的关系，可以预测妊娠结局，减少异常发育胎儿降生，改善母婴结局[2]。此次研究，选择1851例产妇进行妊娠结局指导分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择广东省东莞市妇幼保健院2019年1月1日至2019年12月31日收治的1879例产妇进行妊娠结局指导分析。B 超引导下，取羊水样本（1726例）、产绒样本（125例）。羊水样本组，年龄25～42岁，平均（31.54±1.69）岁，孕周18-22周；产绒样本组，年龄26～42岁，平均（31.47±1.54）岁，孕周18-21周；流绒样本组，年龄26～42岁，平均（31.46±1.49）岁，孕周18～22周。产前指征情况：唐氏高危291例，高龄429例，无创DNA 高危210例，其他原因高风险921例，染色体平衡异位14例。三样本组一般资料无组间差异性，P ＞0.05（行t检验与卡方检验），符合此次妊娠结局影响研究需求。

纳入标准：①经过血清筛查；②配合孕产史调查研究；③接受超声检查；④符合不同产前指征患者均接受相关临床检查，符合WHO 对应临床诊断标准；⑤所有产妇均知情同意此次研究内容。

排除标准：①精神疾病患者；②传染病患者；③妊娠结局影响研究中途退出者。

1.2 研究方法

1851例产妇均接受样本采集，取不同样本。

样本采集方法：①羊水样本（1726例）：在B超引导下，取出25mL 样本，弃前段抽取的2mL 羊水，用无菌管分装，离心取0.5mL 的沉淀物加培养液培养7～9d，将其制片后进行观察，至少要完成5个核型分析过程，如果检测结果异常，则需要完成10个核型检测；②产绒样本（125例）：在B 超引导下，从子宫颈达到胚胎绒毛表面，并完成产绒样本采集，将其培养、制片后进行观察，至少要完成5个核型分析过程，如果检测结果异常，则需要完成10个核型检测。

1.3 观察项目

（1）染色体异常情况：组别为：①唐氏高危；②高龄；③无创DNA 高危；④其他原因；⑤染色体平衡异位。由此次妊娠结局研究人员负责统计例数与异常情况。

（2）样本检测差异：①羊水样本；②产绒样本。由此次妊娠结局研究人员负责观察各组染色体异常情况与检测失败率。

（3）异常关系：①唐氏高危；②高龄；③无创DNA 高危；④其他原因；⑤染色体平衡异位，由此次妊娠结局研究人员负责观察各组数目异常、结构异常、嵌合体各组情况，

（4）妊娠结局：由此次妊娠结局研究人员负责统计继续妊娠与终止妊娠产妇。

1.4 统计学研究

分析数据采用SPSS 软件处理妊娠结局研究数据，规格：16.0，计算各组例数与异常情况。

2 结果

2.1 染色体异常情况

唐氏高危产妇检测过程中染色体异常11例（3.78%）；高龄产妇检测过程中染色体异常41例（9.55%），无创DNA 高危染色体异常102例（48.5%），其他原因染色体异常情况26例（1.70%），详见表1。

表1 染色体异常情况[n（%）]

2.2 样本检测差异

羊水样本检测异常情况为170例（9.84%），失败率5例（0.28%）；产绒样本检测异常情况为10例（8.00%），失败率0例（0.00%），如表2示。

表2 样本检测差异[n（%）]

2.3 异常关系

唐氏高危产妇数目异常产妇9例，结构异常1例，嵌合体1例；高龄高危产妇数目异常产妇36例，结构异常3例，嵌合体2例；无创DNA 数目异常产妇91例，结构异常4例，嵌合体7例；其他原因产妇数目异常产妇8例，结构异常2例，嵌合体2例；染色体平衡异位数目异常产妇0例，结构异常4例，嵌合体0例，如表3示。

表3 异常关系

2.4 妊娠结局

染色体数目异常产妇163例均选择终止妊娠，染色体结构异常中12例产妇选择继续妊娠，主要因为父亲染色体异常；5例嵌合体染色体继续妊娠产妇足月生产，经过追踪调查，胎儿未见发育异常。

3 讨论

染色体是DNA 在真核细胞减数分裂与有丝分裂的主要形式，能够记录遗传信息。根据临床研究显示，有性繁殖动物以及人类的染色体均是成对出现[3]。母体在受精期间，卵子单倍体与精子单倍体在结合后，会形成二倍体，并表现为XX 或者XY，分别为雌性或者雄性。人类染色体上携带众多基因，在精力与卵子结合过程中可能会因为基因多效性影响出现数目异常或者结构异常，致使胚胎无法正常发育，也被称为染色体疾病[4]。多数染色体异常胎儿会在妊娠期间自然流产，但也有部分胎儿能够顺利降生，新生婴儿表现出先天性染色体疾病，并且无法得到有效治疗，伴随其一生。根据国家优生优育要求，产妇在妊娠期间应该接受各种筛查，对于高风险产妇需要进一步接受染色体异常筛查，精准判断胎儿染色体情况，确定胎儿是否有畸形[5-6]。此次研究，选择1851例产妇进行妊娠结局分析，观察染色体异常情况、异常关系、样本检测差异、妊娠结局四项数据，结果发现：①染产绒样本检测成功率较高，多数产妇选择羊水样本检测方式；②染色体异常主要分为数目异常、结构异常、嵌合体三类，其中无创DNA 异常产妇在筛查过程中染色体异常几率最高；③绝大多数产妇在确定染色体异常后，选择终止妊娠，只有少部分产妇因为父亲染色体同样异常，选择继续妊娠；④唐氏高危、高龄、无创DNA 以及染色体平衡异位产妇均需要接受染色体异常检查。

综上所述，对于高危产妇进行染色体异常筛查是十分重要的，通过研究发现染色体异常分析与产前指征具有密切关系。筛查后确定胎儿染色体异常后，产妇将其家属应该听取医生的科学意见，及时终止不良妊娠，优化妊娠结局。