应用Amelogenin和性染色体STR基因座确定生物学性别3例

谢素梅，张贵芹，孔小超，冀强

1.南京医科大学司法鉴定所，江苏 南京 210029；2.石家庄市公安局刑事科学技术研究所，河北 石家庄050021

1 案 例

1.1 简要案情

案例1：陈某，47 岁，身份信息性别为女，出生于偏远农村，出生时外生殖器无阴茎、睾丸，故被家人一直当女孩抚养并申报户籍。陈某成年后不但未出现月经来潮，反而出现了胡须和喉结，但因家庭贫困，一直未去医院诊查。近期在某医院检查染色体为46XY，并行“阴茎伸直术”。现当事人要求更改户籍上性别，遂行性别鉴定。

案例2：薛某，22 岁，身份信息性别为女，于某医院行染色体核型分析，结果为45X，因确认亲子关系遂行鉴定。

案例3：程某，33 岁，身份信息性别为男，因确认亲子关系遂行鉴定。

1.2 方法

采集陈某、薛某、程某血样各1 份，用Chelex-100法提取DNA。分别用PowerPlex®21 System（美国Promega 公司），AGCU X12 STR、AGCU X19 STR、AGCU Y18 STR 和AGCU Database Y24试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司）进行扩增。PCR 产物在3130 基因分析仪（美国Applied Biosystems 公司）上进行毛细管电泳，使用GeneMapper®IDv3.2 软件（美国Applied Biosystems 公司）进行分型。

1.3 结果

陈某的PowerPlex®21 System 分型结果无异常，Amelogenin基因座分型为XY（图1A）；AGCU X12 STR试剂盒分型结果显示所有基因座均检见1 个等位基因峰（图1B）；AGCU Y18 STR 试剂盒分型结果显示所有基因座均检见1 个等位基因峰（图1C）。

薛某的PowerPlex®21 System 分型结果无异常，Amelogenin基因座分型为X（图2A）；AGCU X19 STR试剂盒分型结果显示所有基因座均检见1 个等位基因峰（图2B）；AGCU Database Y24 试剂盒分型结果显示所有基因座均未检见等位基因峰（图2C）。

图2 薛某的DNA分型结果Fig.2 DNA typing results of Xue

程某的PowerPlex®21 System 分型结果无异常，但Amelogenin基因座分型为X（图3A）；AGCU X19 STR 试剂盒分型结果显示所有基因座均检见1 个等位基因峰（图3B）；AGCU Database Y24 试剂盒分型结果显示，除DYS458、DYS522、DYS527外，其余基因座均检见1 个等位基因峰（图3C）。

图3 程某的DNA分型结果Fig.3 DNA typing results of Cheng

染色体核型分析结果显示：陈某的染色体核型为46XY（图4A），为正常男性染色体核型；薛某的染色体核型为45X（图4B），缺失一条性染色体。

图4 染色体核型分型结果Fig.4 Results of chromosome karyotyping

2 讨论

案例1 中，陈某的身份信息为女性，但是Amelogenin基因座分型为XY，AGCU X12 STR 和AGCU Y18 STR 试剂盒均检出单一等位基因峰，符合男性XY 的特征，从而鉴定其生物学性别为男性。

案例2 中，薛某的Amelogenin基因座分型为X，表明薛某的生物学性别应为女性，或生物学性别为男性，只是AmelogeninY 变异而导致未检测出Y。但是进一步行X-STR 和Y-STR 基因座分型时，发现19 个X-STR 基因座均为单一等位基因，且Y-STR 均无等位基因，故推测其可能缺失1 条性染色体。染色体核型分析结果显示只有1 条X 染色体，证实了薛某缺失1 条性染色体。

案例3 中，程某身份信息为男性，但是Amelogenin基因座为X，继而用AGCU X19 STR 和AGCU Database Y24 试剂盒对其进一步分析，发现19 个X-STR基因座均有单一等位基因峰；24 个Y-STR 基因座中，除DYS458、DYS522和DYS527外，其余基因座均有1个等位基因峰。因此推测程某的Y 染色体可能存在片段缺失，缺失片段至少覆盖了AmelogeninY、DYS458以及DYS522这3 个基因座。程某系因亲子鉴定需求来本所鉴定，拒绝配合染色体核型分析。该案例在性别鉴定中，若仅根据Amelogenin基因座分型进行判定，将导致鉴定意见错误。

司法鉴定中，在对样本进行生物学性别鉴定时，建议不要仅根据单一的Amelogenin基因座分型结果得出结论，最好结合X-STR、Y-STR 基因座分型以及核型分析等多种方法综合分析后出具鉴定意见。