红细胞及网织红细胞参数在轻型β地贫与缺铁贫中的鉴别诊断价值研究

金鑫

β地中海贫血是一种遗传性疾病,是常染色体的显性遗传,在血红蛋白(Hb)中β链合成过程中,因先天原因导致部分或完全受阻的一种溶血性疾病,其发病率是0.43%［1］,在我国的南方沿海地区比较多见。轻型β地中海贫血症状不十分典型,其临床表现主要为小细胞的低色素性贫血,部分患者并没有贫血表现,在和小细胞低色素性缺铁性贫血的鉴别中,仅仅凭借血常规往往会导致误诊。此次讨论根据血常规中红细胞参数及网织红细胞参数比较,进而可以鉴别轻型β地中海贫血和缺铁性贫血,现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2019年1～12月在大连市金州区第一人民医院就诊的60例缺铁性贫血患者作为缺铁贫组,60例轻型β地中海贫血作为地贫组。缺铁贫组中男19例,女41例；年龄5～47岁,平均年龄(36.2±10.5)岁。地贫组中男22例,女38例；年龄6～44岁,平均年龄(33.6±9.3)岁。两组一般资料比较,差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。纳入标准：所有入

组的患者均无输血病史；缺铁性贫血患者都是第一次被发现；入组前也未接受相关的治疗。排除标准：重度以上程度的贫血；肝肾功能损害；患有严重疾病的患者。

1.2 方法 研究对象需在空腹状态下,采静脉血2 ml,血细胞分析仪选用日本希森美康全自动血液分析仪XE-2100。测量红细胞参数中MCV、MCH、MCHC、RDW,测量网织红细胞参数中RET%、RET#、IRF、LFR、MFR、HFR、Ret-He。

1.3 贫血的诊断标准 男性血红蛋白<120 g/L,女性血红蛋白<110 g/L。β地中海贫血依靠地贫基因和血红蛋白电泳等确诊。缺铁性贫血：有确定的缺铁病因,有临床表现,血常规提示小细胞低色素性贫血,血清铁蛋白(SF)<15 μg/L,以上所有诊断标准都参考《实用内科学》［2］中的相关内容。

1.4 统计学方法 采用SPSS19.0统计学软件处理数据。计量资料以均数±标准差()表示,采用t检验；计数资料以率(%)表示,采用χ2检验。P<0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两组患者MCV、MCH、MCHC、RDW水平比较 缺铁贫组患者MCV、MCH、MCHC、RDW水平分别为(68.57±6.32)fl、(25.19±4.47)pg、(292.5±18.5)g/L、(17.3±2.5)%,与地贫组患者的(69.16±5.85)fl、(26.62±4.79)pg、(288.8±17.3)g/L、(16.8±2.8)%比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。见表1。

2.2 两组患者RET#、RET%、IRF、LFR、MFR、HFR、Ret-He水平比较 缺铁贫组患者RET#、RET%、IRF、LFR、MFR、HFR、Ret-He水平分别为(0.17±0.03)×1012/L、(1.66±0.73)%、(8.45±2.31)%、(95.23±5.72)%、(7.14±3.58)%、(1.15±0.62)%、(22.64±3.25)pg,与 地贫组的(0.08±0.02)×1012/L、(1.38±0.59)%、(14.83±4.62)%、(83.54±8.74)%、(9.84±1.89)%、(1.67±1.12)%、(29.37±2.58)pg比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。见表2。

表1 两组患者MCV、MCH、MCHC、RDW水平比较()

表1 两组患者MCV、MCH、MCHC、RDW水平比较()

注：与地贫组比较,aP>0.05

表2 两组患者RET#、RET%、IRF、LFR%、MFR%、HFR%、Ret-He水平比较()

表2 两组患者RET#、RET%、IRF、LFR%、MFR%、HFR%、Ret-He水平比较()

注：与地贫组比较,aP<0.05

3 讨论

地中海贫血作为一种特殊的遗传病,具有单基因显性遗传的特点,具体表现在珠蛋白合成障碍,导致红细胞生成不良,并大量坏死的溶血性贫血［3］。地中海贫血按照临床症状可分为以下几个类型。α静止型：无明显临床表现,也没有贫血指征,红细胞也没有大量畸形。标准型：可有轻度的贫血,主要是低色素小细胞性贫血为主,细胞膜渗透性下降,少量可出现大量生成包涵体,患者出生时,测量HbBarts可有4%～13%左右。血红蛋白H(HbH)病：出现不同程度的贫血,但主要是中度以下,肝脾可有一定的增大,当阻塞胆道后会出现梗阻性黄疸,当使用某些药物时,或者患者患有感染性疾病时,会导致溶血的危急症状,孕妇的症状可明显加重,通过血红蛋白电泳检测,能有一条HbH带在底部；HbBarts的胎儿会出现浮肿,可能出现死胎,即便出现早产,但出生后也会无法存活,侥幸存活的话,患儿也会出现体重偏低,黄疸持续不退,大面积的浮肿,肝脾脏逐渐增大,红细胞的形态不规整。在所有Hb患者中,HbBarts的比例可以达到82%～93%。β地贫静止型：无明显临床表现,也没有贫血指征,血液中出现畸形红细胞,呈靶形,细胞膜的渗透性下降,而血红蛋白A2(HbA2)少量升高。轻型：出现中度以下程度的贫血,大多是小细胞低色素性贫血,血液中出现畸形红细胞,呈靶形,脾脏有一定程度的增大,网织红细胞升高,可到6%以上,细胞膜的渗透性下降,HbA2少量升高,半数以上的患者可出现血红蛋白F(HbF)的升高。重型：又叫做Cooleys贫血,临床症状最严重,贫血症状在新生儿1岁后渐渐严重,而且影响生长发育,故患儿常不能存活至成年,肝脾脏增大严重,黄疸较重,呈“国字脸”,呈典型的小细胞低色素性贫血,红细胞的形态不规则,呈靶形和斑点形,HbF占有26%～54%。中间型：症状的严重程度不统一,其主要由遗传的类型所决定的。其他HbLepore综合征：是基因δβ替代β链,致使遗传性的导致胎儿HBS持续减少的一组临床症候群。缺铁性贫血是由于铁元素不足,导致血红蛋白合成障碍,从而导致血红蛋白数量下降。红细胞在发育过程中,都要从原红细胞到早中晚幼红细胞,最后发育到网织红细胞,而网织红细胞是处在未成熟和成熟的红细胞之间的一种过渡形态。因我国居民的饮食结构导致我国的缺铁人群较多,缺铁性贫血的发病率较高,尤其在我国的广大农村。6岁以下的幼儿易发此病,特别是处于3个月～2岁的婴幼儿时期。本病可以预防,并且是可以彻底治愈的。预防此病必须合理搭配儿童的饮食结构,增加摄入铁元素。如果发病,就马上治疗,不能拖延,防止影响儿童的发育。在我国,约有2亿多人患有贫血,孕妇和儿童占有绝大部分比例。体内循环的铁元素有两个来源：①经小肠吸收的食物铁；②衰老的红细胞衰亡后释放的铁。幼红细胞的铁与原卟琳反应,合成血红素,然后和珠蛋白反应,最后生成血红蛋白。所以,铁元素是血红蛋白中不可或缺的原料之一,铁缺乏就会造成小细胞低色素性贫血。人体内血红蛋白中的铁元素占比最大,约75%左右,称为游离铁。而其他的25%的铁元素,会以结合铁的形式,存在于某些器官组织当中,被称为储存铁。当铁一时补充不足时,机体会调动储存铁参与造血过程。所以早期的铁缺乏并没有明显的贫血症状。但当铁进一步缺乏至一定程度时,储存铁也被利用枯竭后,才会出现贫血症状。故缺铁的晚期才会出现缺铁性贫血。非造血系统内有很多含铁酶和铁依赖酶,这些酶会对调节体内代谢起到重要作用,而其功能特性又必须依仗铁。所以,铁与呼吸、循环、神经、运动、免疫等系统都有不可或缺的联系。铁缺乏会导致酶功能降低,从而出现一系列的症状,如消化吸收功能下降,神经调节功能失常,呼吸及运动功能下降导致呼吸困难或运动失调。血常规检验技术不断进步,现如今以网织红细胞内残存的RNA为检测手段,用核酸荧光染色法把网织红细胞分成3种类型,分别为高荧光强度、中荧光强度、低荧光强度,可以准确的代表网织红细胞的分化程度。将HFR和MFR的细胞值相加后得到的总数,就可以代表IRF［4］。轻型β地中海贫血和缺铁性贫血,从红细胞参数及网织红细胞参数这两个方向去分析这两种疾病,因MCV、MCH、MCHC都明显降低,故都属于小细胞低色素贫血类型,而两种疾病比较RDW也没有明显差异,但据有关报道提示缺铁贫的RDW上升,地中海贫却没有,此次研究与有关报道［5］不相同。在比较网织红细胞方面,缺铁贫组与地贫组的RET#、RET%、IRF、MFR、HFR的数值都上升,而LFR则明显下降,地贫组比缺铁贫组下降明显。因为地中海贫血和缺铁性贫血不直接影响骨髓造血功能,所以其骨髓红系增生很旺盛,网织红细胞数值都会明显上升,但缺铁贫组的低分化的网织红细胞相对增多,而Ret-He会出现一定程度的下降,而地贫组的患者,其Ret-He则没有明显改变。造成轻型β地中海贫血与缺铁性贫血的病因明显不同,虽然都属于小细胞低色素类贫血,但贫血的根本病理是不一样的,这就对疾病的诊断和治疗造成一定困扰。

综上所述,区别两种疾病的检测过程中,红细胞参数和网织红细胞参数都能直观而准确地代表其骨髓造血功能情况,对区别这两种疾病和治疗提供重要线索。