胎儿右心发育不良综合征超声心动图回顾分析

刘海兰，宋 嫣，罗丽华，张 芳，樊 琦

(南昌市第一医院超声科，南昌330008)

胎儿右心发育不良综合征(hypoplastic right heart syndrome，HRHS))是指一组以右心房-三尖瓣-右心室-肺动脉瓣流入及流出通道严重发育不良为特征的右心系统的心脏畸形[1]。目前临床发现典型的HRHS很少见，而不典型的胎儿右心潜在性的发育不良(latent hypoplasia of the right heart，LHRH)较为多见[2]。本文回顾性分析10例胎儿HEHS的超声心动图表现，并与LHRH对比，以提高超声对右心发育不良诊断及转归的认识。

1 资料与方法

1.1 研究对象

选取南昌市第一医院在2016年1月至2020年1月超声检查确诊为HRHS的胎儿10例(HRHS组)，孕妇年龄(27.54±2.18)岁，另选取同期诊断为LHRH的胎儿67例作为LHRH组，孕妇年龄(26.80±2.09)岁。纳入标准：1)均为单胎妊娠；2)孕妇健康指数正常，无高血压、高血脂、糖尿病；3)胎儿没有严重的心律失常。排除标准：1)孕妇有严重性肝肾功能不全和凝血功能障碍等；2)孕妇认知功能障碍或精神疾病。2组孕妇的年龄比较差异无统计学意义(P>0.05)。

1.2 超声心动图检查

1.2.1 仪器

采用GE-E8彩色多勒普超声诊断仪,配有RAB4-8D电子凸阵三维容积探头，频率2～5 MHz(中心频率为3.5 MHz)。

1.2.2 检查方法

应用胎儿心脏模式重点观察四腔心比例、右室纵径/左室纵径(RV/LV)；测量三尖瓣/二尖瓣环径(TV/MV)、右心室纵径/左心室纵径(RV/LV)、肺动脉瓣环径/主动瓣环径(PV/AV)；三尖瓣反流时间/肺动脉收缩期时间(TVRD/PAST)；Tie指数测量右心室功能。连续测量3个心动周期，取其平均值。对超声诊断为HRHS的胎儿需经2～3名上级医生共同会诊后，由产科及小儿外科医生共同讨论告知并建议家属是否引产，本院伦理会同意并经家属知情同意后由病理解剖专业医生行病理解剖。

1.3 统计学方法

2 结果

2.1 超声主要表现

10例胎儿HRHS超声检查中，发现以三尖瓣中、重度狭窄或闭锁多见(图1A—B)，并且易合并其他畸形，结局预后较差;67例LHRH随访发现其常见超声表现为四腔心切面右心室大部分小于左心室，以肺动脉狭窄原发常见(图1C—D)，可伴有三尖瓣轻中度狭窄。

A:HRHS四腔心显示：右心室较左室明显窄小，三尖瓣瓣环径小;B:HRHS三尖瓣瓣口重度狭窄，见高速大量反流；C:LHRH四腔心显示右室纵径明显小于左室；D:LHRH肺动脉狭窄，肺动脉瓣(PA)及肺动脉主干(MPA)内径细小，Z值<-2。TV:三尖瓣;MV:二尖瓣;RV:右心室;LV:左心室。

2.2 HRHS胎儿随访

10例超声诊断为胎儿HRHS，一般资料及追踪情况见表1。7例引产的胎儿中超声以三尖瓣狭窄、闭锁和(或)肺动脉重度狭窄多见，并且合并其他畸形，其中5例尸检，证实了超声结果(图2)。3例分娩的胎儿中，2例(例8、9)超声复查为肺动脉瓣狭窄，未合并其他畸形，右心功能有所改善，其中1例(例9)法四合并三尖瓣轻度狭窄已手术，术后恢复良好；1例胎儿(例6)因双胎输血综合征导致供血儿血容量不足至功能性的肺动脉狭窄、三尖瓣狭窄，产后随访良好。

右心室发育不良，右心室心尖处肌小梁部发育差，三尖瓣瓣环未发育，瓣口细窄(箭头所指处)。RV:右心室;LV:左心室。

表1 10例胎儿HRHS的一般资料及追踪情况

2.3 LHRH胎儿随访

67例LHRH病例中2例因三尖瓣部分缺如、三尖瓣隔发育不良引产，65例产后随访为轻度-中度肺动脉狭窄、三尖瓣轻度-中度反流、动脉导管未闭，产后随访症状减轻，且多未合并其他畸形，结局预后良好。

2.4 2组产前超声测值比较

2组产前超声测值见表2。

表2 2组产前超声测值比较

由表2可知，与LHRH组比较，HRHS组TVRD/PAST增加，TV/MV、RV/LV减小，右心功能Tie指数增大，右心功能减低，差异有统计学意义(P<0.05)，而PV/AV差异无统计学意义(P>0.05)。

3 讨论

胎儿HRHS是三尖瓣、肺动脉瓣等部位出现重度狭窄与闭锁[3-4]，影响到右心流入道、小梁部、流出道的发育，从而表现一系列综合征。其超声特征大部分表现为四腔心切面左右心腔显著不等，右心室呈现裂隙状，肺动脉内径显著小于正常胎儿主动脉，四腔心切面属于超声检测的主要扫描切面，在该切面中的左右心腔大小的差异对于HRHS的临床诊断具有非常重要的意义。

笔者发现大部分HRHS的患者往往都有三尖瓣的重度狭窄或闭锁原发问题，肺动脉瓣的结构本身发育正常，可有继发性肺动脉瓣功能性闭锁，原因为三尖瓣前向血流减少，引起肺动脉瓣的容量不足从而导致肺动脉瓣的膜性闭锁。而LHRH四腔心切面显示右心室可大或小于左心室，多以肺动脉狭窄原发多见，可伴有三尖瓣的轻中度的狭窄，另外，如果胎儿的三尖瓣存在以关闭不全大量反流时，容易引起右心潜在性发育不良，需与三尖瓣发育不良鉴别，此时右心可比左心明显增大。从右心室的结构和功能上来讲，LHRH较HRHS症状轻，临床中胎儿LHRH的主要病理特点在于胎儿整个右心系统，从三尖瓣-肺动脉瓣-动脉导管流入及流出通道上发生任何功能性或器质性病变均会导致胎儿右心流入道、小梁部、流出道的发育完整性，随着病情进展，结局可以好转，也可以由于容量的不足，右心得不到营养后期进展为HRHS。

超声随访发现10例HRHS中以三尖瓣中、重度狭窄或闭锁多见，并且易合并其他严重畸形，如右心室依赖冠脉循环、完全性动脉转位、完全性心内膜垫缺损、右室双出口，结局预后较差;而67例LHRH中以单纯的肺动脉瓣中重度狭窄为主，且多未合并其他畸形，产后随访症状减轻，结局预后良好。HRHS组较LHRH组三尖瓣瓣环径、右室上下径明显缩小，而肺动脉瓣内径缩小差异无统计学意义，临床上当TV/MV和(或)RV/LV小于0.6时，可以作为诊断HRHS重要依据。

多项研究[5-6]显示，右心流出道梗阻类病变，宫内介入治疗效果较明显，随着流出道前向梗阻的改善和右心室压力的减轻，可促进心室的发育，争取患儿生后实现双心室矫治，当三尖瓣Z值大于-2往往提示右室发育良好，可考虑行双心室矫治，-2～-5之间可进行一个半心室矫正术，Z值小于-5，提示右心室发育很差，适宜行单一心室矫治[7-8]。产后对于病情较重(如室间隔完整的肺动脉闭锁等)通常出现明显青紫，活动后呼吸困难，诊断比较容易。但对较轻的潜在性右心发育不良(仅有三尖瓣轻度狭窄和房间隔缺损或室间隔缺损)诊断比较困难，患儿通常症状不太明显，仅剧烈活动后气促，检测血氧饱和度降低，产前胎儿HRHS诊断、右心室发育评估为宫内介入及产后的一体化治疗提供了重要的参考价值[9-11]。