先天性扣拇畸形1例并文献复习

黄泽林，杨俊涛，朱 怡，李 浩，左 俊，谢峰林

(南华大学附属第二医院手足外科，湖南省衡阳市 421000)

先天性扣拇畸形是先天性拇指发育不良的一种畸形，又称抱拇畸形或先天性拇指内收屈曲畸形，以拇示指蹼狭窄及拇指掌指关节屈曲挛缩为主要特征，本病的发病机制是伸肌腱的发育不全和(或)屈肌的紧缩所致[1]。本病的病因尚不十分明确，临床上大多为形态学诊断，仍须进一步的基因、胚胎层面研究。本病发病率较低，常容易漏诊误诊，严重影响患儿生长发育及手部功能，这使得本病越来越受到临床医生的重视，本科室于2020年3月收治1例，现报道如下。

1 病例和方法

1.1 病例资料

患儿，男，4岁，因“右手拇指背伸受限4年”入院。既往患儿1年前多次辗转于多家医院治疗，功能未见明显好转，今就诊至本院。门诊X线提示:右手拇指屈曲畸形，请结合临床。入院专科查体：右手拇指屈曲畸形，虎口区皮肤褶皱，虎口及鱼际肌区皮肤可见明显线状挛缩带，拇指不能主动背伸，主动背伸拇指时，拇指向掌侧屈曲进一步加重，被动活动欠佳。桡动脉可扪及，末梢循环及感觉可。完善相关检查:血常规、肝肾功能、凝血功能和电解质等均未见明显异常。入院前大体形态见图1。

图1 入院患指大体形态图A为手部休息位时患指屈曲畸形；B为虎口区皮肤挛缩，因挛缩组织牵拉，患指外展受限。

1.2 手术方法

在全麻下，行虎口挛缩带切除及Z型皮瓣成形，松解虎口软组织，探查拇指伸肌腱，术中见拇长伸肌腱发育不良(外观呈薄膜条带状，松弛)，拇短伸肌腱存在，在尺侧腕屈肌肌腱处构建滑车，切取同侧环指指浅屈肌腱经滑车固定，再由皮下隧道转位至拇指近节指骨，重建肌腱止点。克氏针固定维持拇指掌指关节轻度背伸位。皮肤美容缝合，石膏外固定3周。3周后松解石膏外固定及拔除克氏针内固定，术后2个月、6个月随访患儿，拇指屈伸、内收、外展功能均较前明显好转，抓握活动可，未出现拇指再次屈曲畸形。术中及随访情况见图2。

图2 术中探查肌腱及肌腱转位图A为拇长伸肌腱明显发育不良，拇短伸肌腱存在；B为取环指浅屈肌腱在尺侧腕屈肌处构建滑车并转位及止点重建；C为术后2个月随访患指背伸功能可；D为术后2个月随访患指屈曲及抓持功能可。

2 讨 论

2.1 流行病学及发病机制

先天性扣拇畸形发病率较低，男女比例为2.5∶1.0，且家族史占比35%，有一定的遗传风险，且多合并其他畸形或综合征出现，双侧发生概率高达83%[2],现阶段致病因素未能完全阐明，文献[3]报道遗传缺陷、孕期服药史、伸肌腱的半脱位均可能是导致发病的重要因素。多种致病因素导致屈肌与伸肌系统的不匹配从而导致扣拇畸形的发生[4]。

2.2 治疗方式

扣拇畸形治疗方式与患儿就诊时间密切相关。文献[5]报告了患儿如果在1岁前开始选用夹板固定能取得70%的良好疗效；1～2岁开始固定，则只有21%的良好疗效，>2岁才开始行夹板固定则效果不佳。文献[6]报告指出，1岁以内无皮肤组织挛缩异常的患儿可尝试夹板固定患指于轻度背伸位，并要求患者每天24 h佩戴夹板3～6个月，然后仅在晚上继续佩戴1～3个月，术后随访获得了88%的优异疗效。这凸显了在小儿患者中尽早开始夹板固定治疗的重要性。对于1岁以后以及保守治疗效果不理想的患儿，均建议手术治疗。先天性扣拇畸形的手术重建旨在改善患者手的外观和功能[7]。扣拇畸形发生是由于屈伸指肌腱发育不匹配所致，其中包含屈肌挛缩和(或)伸肌发育不良或缺失。手术方式包含屈肌松解和重建伸肌等方式。示指固有伸肌腱、桡侧腕长伸肌腱、掌长肌腱均可进行拇指伸肌腱的重建，但示指固有伸肌腱往往在扣拇畸形中存在缺失，而桡侧腕长伸肌腱、掌长肌腱又缺乏足够的外展幅度，这使得指浅屈肌腱成为很好的选择。手部先天畸形的治疗中经常涉及皮肤软组织挛缩的问题，多数情况下游离植皮术均能获得良好的效果。对于指蹼挛缩，各类皮瓣修复也能取得较好效果，但由于患者病变程度的不同，目前无确切单一的治疗方案，需要充分贯彻手外科所提倡的个体化、精准化的治疗理念[8]。

2.3 治疗体会

虽然先天性扣拇畸形出生即表现异常，但经常直到父母意识到患儿拇指缺乏伸展性时才被发现，这使得容易错失最佳的治疗时机。并且扣拇畸形发病率低，缺少大样本量的病例报道，临床上容易造成漏诊及误诊。在目前的治疗方法中，由于需同时考虑麻醉、手术等问题，笔者建议对于1岁以内患者，可尝试全天石膏固定6个月，若治疗早期效果显著，则后续治疗效果理想；如果治疗半年未见明显改善，则需考虑手术干预重建肌腱功能。对于转位肌腱的选择上，虽然示指固有伸肌腱能使得拇指重获背伸功能，但在拇指外展时有所欠缺，而指浅屈肌腱在获得较好背伸功能同时，在外展力量上更为可观,也能尽可能多地恢复拇指功能。本病例利用Z型皮瓣松解虎口软组织挛缩，选取第4指指浅屈肌腱在尺侧腕屈肌构建肌腱滑车转位至第一近节指骨，重建肌腱止点，在术后随访中，患儿拇指背伸、外展、抓握能力获得较满意效果。

总之，扣拇畸形是临床上比较罕见的先天手部畸形，容易发生漏诊误诊，治疗过程相对较复杂，应根据个体化的严重程度制定合适的治疗方案，严格把握早诊断、个体化治疗的关键措施，以尽可能恢复患者手部功能。