以发作性痴笑为表现的下丘脑错构瘤1例

黄海龙 张新定 杨宝慧 吴海洋 王小强 贾艳飞 李登辉

下丘脑错构瘤是一种罕见的神经系统疾病，由不同大小的灰质样脑组织构成，不是真正的肿瘤，因此又称为灰结节错构瘤，发病率在1/（5～10）万，常表现为痴笑发作和性早熟，可伴有认知功能障碍及发育异常，是一种以发笑为主要临床表现的特殊类型癫痫。2017年12月收治以发作性痴笑为表现的下丘脑错构瘤1例，现报道如下。

1 病例资料

12岁女孩，因发作性痴笑12年于2017年12月入院。患儿出生后40 d 无明显诱因出现发作性痴笑，伴双拳紧握，无肢体抽搐，无口角歪斜、口吐白沫，无小便失禁，当时家属未予重视，未诊治。之后，患儿症状间断发作，发作时意识丧失。8 年前，就诊于当地医院，诊断为癫痫，给予丙戊酸镁及癫痫平片治疗，效果不佳，且发作频率增加，调整药物为奥卡西平，未能得到有效控制，于3个月前停药，改服中药（具体不详）。1 个月前，患儿发作时伴小便失禁，无性早熟，平素多动，学习成绩差，无癫痫持续状态，无精神症状。入院体格检查：神经系统无明显阳性体征。实验室检查：生长激素7.59 ng/ml，卵泡生成素1.3 mIU/ml，促黄体生成素0.04 mIU/ml。头颅MRI 示右侧乳头体旁结节影，下丘脑错构瘤可能。患儿以发笑为主，服用丙戊酸镁及癫痫平片治疗效果欠佳，后改用奥卡西平等药物治疗也无明显效果，考虑手术治疗。采用翼点入路手术切除病变，术中见病变位于第三脑室底部，质地较软，呈色灰黄，边界清楚，分块切除肿瘤且达到镜下全切除，大小约1.5 cm×2 cm×1.5 cm，术中行脑电监测，无神经损伤。术后病理示胶质细胞轻度增生，局部区域脑组织液化变性，诊断为下丘脑错构瘤。术后常规口服抗癫痫药物，发作性痴笑明显减少，生长发育一般情况良好。

2 讨论

大多下丘脑错构瘤发生在婴幼儿和儿童时期，发病年龄平均2.5 岁，女性略多于男性，常表现为痴笑发作、性早熟。痴笑发作是一种以局灶性发作为主的特殊类型癫痫，国际抗癫病联盟于2011年正式命名。它是由神经元异常放电引起的面部肌肉不自主抽搐，形似鬼脸或怪笑，发笑时表情僵硬刻板，发作短暂且频繁，可于清醒或睡眠是出现。随着病情进展，癫痫的发作形式复杂化，如强直性阵挛发作，继发性全身发作等，还可伴有认知功能障碍。

据文献报道，痴笑发作有两种形式，一种是下丘脑错构瘤导致的，仅有痴笑发作，5 岁以下儿童常见，抗癫痫药物治疗效果欠佳。本文病例仅表现为痴笑发作且对多种抗癫痫药疗效欠佳。另一种是颅内其他疾病导致的，多与额叶或颞叶肿瘤、出血、感染等相关，5岁以上病人常见，存在意识障碍及其他癫痫发作，抗癫痫药物治疗有效。

头颅MRI是诊断下丘脑错构瘤的首选检查方法，典型的下丘脑错构瘤MRI 表现为中线灰结节和乳头体处的圆形或类圆形结节肿块，T1WI呈等信号，T2WI呈等或稍高信号。下丘脑错构瘤的MRI分类方法尚无统一标准，可以根据肿瘤的最大直径分为大直径型和小直径型，也可根据肿瘤的附着部位分为有蒂型和无蒂型等。

下丘脑错构瘤的治疗首选手术。近年来，研究发现错构瘤本身具有致癫痫性，癫痫的传播通路可以是通过穹窿传导至内侧颞叶，也可以通过乳头体丘脑束经过丘脑及扣带回传递到额叶。治疗下丘脑错构，仅使用抗癫痫药物，很难有效控制癫痫发作，手术切除或者离断癫痫传播途径是控制癫痫发作的有效方法。手术入路有翼点入路、胼胝体-穹隆间入路和额颞入路等，手术方式有显微手术、神经内镜手术及立体定向放射治疗，其中前两者治疗效果较好。立体定向放射治疗可以精准地切断癫痫传播途径，创伤小、有效控制癫痫发作，然而，对比显微手术、神经内镜手术，中枢性高热及术后高热在射频损毁错构瘤后更为常见。手术入路和手术的方式应该根据病人年龄、错构瘤的位置和大小、癫痫发作的程度等具体情况而定。

本文病例通过翼点入路行显微手术切除病灶，术后随访6 个月，癫痫发作明显减少，继续给予抗癫痫药物治疗，效果满意。我们认为，对于以癫痫发作为主要表现的下丘脑错构瘤，手术是有效的治疗方法。对于此类病人，应早诊断、早手术、常规给予抗癫痫药物治疗，可以有效地改善病人的预后。术后仍需长期随访，监测脑电图，影像学检查，以便观察病情的预后和转归。