孕中期四维彩超在胎儿结构畸形诊断中的应用

张葱葱

南阳市宛城区第一人民医院超声科，河南 南阳 473000

缺陷儿的出生会给家庭带来精神和经济的双重负担，且该类患儿出生率的增长会对国家人口素质造成严重影响［1］。因此在产前进行畸形儿筛查对改善新生儿质量有重要意义。羊水穿刺、绒毛活检等常用检测手段能在孕早期进行缺陷儿筛查，但二者均属于有创筛查，且会增加孕妇流产的风险，临床推广效果不佳。超声诊断在产科检查中较为常见，不会对孕妇和胎儿健康造成损伤，且操作简单、快捷［2］。孕早期NT 超声检查能通过显示NT 增厚来进行胎儿结构畸形、宫内死亡、染色体异常等的辅助诊断，但单纯使用NT 无法反映胎儿全身结构发育情况，在孕中期通过彩超检测有助于发现胎儿全身结构异常。四维彩超能从不同方位和视角观察宫内胎儿的生长发育情况，并可以检查胎儿的体表，及早发现胎儿结构畸形，如胎儿唇腭裂、脊柱裂、骨骼发育不良等［3］。本研究就孕中期四维彩超在胎儿结构畸形诊断中的应用价值进行如下探讨。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2018 年6 月—2019 年6 月期间南阳市宛城区第一人民医院接受四维彩超诊断的60例胎儿结构畸形高风险孕妇作为研究对象，所有孕妇在孕11～13 周均接受NT 超声诊断，并于孕22～27周接受四维彩超检查。孕妇入组时年龄23～42 岁，平均年龄（29.26±4.22）岁；所有孕妇均为单胎妊娠，其中头胎41 例，二胎19 例。本研究经医院医学伦理委员会审核批准。

1.2 入选标准

纳入标准：（1）胎儿父母均为中国籍；（2）孕妇未出现明显妊娠期并发症。排除标准：（1）有不良孕产史者；（2）胎儿父母一方或双方存在染色体异常；（3）孕妇存在交流障碍者；（4）中途退出未完成研究者。

1.3 方法

仪器为美国GE 公司Voluson E8 型彩色多普勒超声检测仪，配置3D/four-dimensional 曲阵探头，调整腹部探头频率为3.5～5.5 MHz，调整腔内探头频率为4.5～9.5 MHz。（1）在孕11～13 周，胎儿头臀长45～84 mm 时，进行孕早期NT 超声检查：经孕妇腹部纵横切面，先观察胎儿四肢、心脏四腔、颅骨光环等躯体结构，之后在胎儿呈自然屈曲时，放大胎儿头部及胎胸至占据屏幕的2/3～3/4，于正中矢状切面，规范测定NT厚度，结果精确至0.1 mm，测量3次，取最大值。根据英国胎儿基金会NT 测量标准判定检查结果，厚度≥2.5 mm 判定为阳性。（2）在孕22～27 周接受四维彩超检查：先行常规二维超声扫描，通过全身性检查判断胎儿是否存在畸形，完成后再进行四维彩超检查，对胎儿四肢、头面部、心、肺、肝脏、肾脏、胃肠、脊柱、膀胱等部位进行扫查，并将扫查到的器官标准切面、异常检出部位图像上传至后台处理。

1.4 评价指标

在NT 超声检查和四维彩超检查中发现异常的孕妇，分析利弊后由孕妇自行选择是否终止妊娠，对继续妊娠的孕妇进行跟踪随访直至分娩，并以引产和最终分娩结果为“金标准”，评价两种检查方式的诊断价值。以a 表示真阳性，以b 表示假阳性，以c 表示假阴性，以d 表示真阴性。准确度=（a+d）/n，灵敏性=a/（a+c），特异性=d/（b+d）。

1.5 统计学方法

数据采用SPSS 22.0 软件进行统计分析，计数资料以例数和百分比（%）表示，组间比较采用χ2检验，以P＜0.05 为差异有统计学意义。采用受试者工作特性曲线（ROC）分析三种成像技术对胎儿结构畸形的诊断效能，曲线下面积（AUC）＞0.7，诊断价值较理想。

2 结果

2.1 随访结果

60例患者中有13例被证实为胎儿结构畸形，其中6例产妇经NT 超声和四维彩超检查判定为胎儿结构畸形，产妇及家属均自愿终止妊娠，1 例孕妇自然流产，经检查胎儿均为畸形，其余6 例产妇随访至自然分娩后证实为胎儿结构畸形。

2.2 NT超声、四维彩超及NT超声与四维彩超联合诊断结果

联合诊断胎儿结构畸形的阳性检出率高于NT 超声、四维彩超单独诊断，差异有统计学意义（χ2=6.465，P=0.040），见表1-表3。

表1 NT超声检查和随访结果 例

表2 四维彩超检查和随访结果 例

表3 NT超声+四维彩超检查和随访结果 例

2.3 NT超声、四维彩超及联合诊断的ROC曲线分析结果

ROC 曲线分析显示，联合诊断的ACU 为0.862，敏感度为92.3%，高于NT 超声、四维彩超单项诊断，见表4。ROC曲线见图1。

表4 NT超声、四维彩超和联合诊断的ROC曲线分析

图1 NT超声、四维彩超和联合诊断胎儿结构畸形的ROC曲线

3 讨论

胎儿结构畸形是常见的一种出生缺陷，也是导致新生儿死亡的重要原因。及早进行产前检测对于降低新生儿缺陷率十分重要［4］。NT 是孕早期超声检查的重要方式，通过观察NT 厚度来判断胎儿发育异常的几率。但早期NT 检查无法完全预测胎儿结构异常，临床出现假性结果概率较大，且部分胎儿畸形直到孕中或孕晚期才能确诊，因此在孕中期需借助其他检查手段［5］。

在孕中期进行四维彩超检测，可对心脏畸形及身体结构异常进行检测，通过采集一个画面就能获得胎儿四肢、头面部、心脏、脊柱等结构信息，在成像中电子修饰刀能排除其他干扰信息，从而获得清晰的成像，便于临床工作者观察［6］。本研究通过四维彩超诊断出的6例畸形胎儿均可清晰显示胎儿全身结构，其中3例诊断为四肢发育异常，1例为唇腭裂，1例为脑积水，1例为消化道异常发育。孕22～27周胎儿宫内活动最为频繁，且羊水相对丰富，在此时进行四维超声检查能获得更高质量的图像显影示［7］。本研究结果显示，联合诊断的ACU、敏感性均高于NT超声、四维彩超诊断，表明孕中期四维彩超有助于诊断出胎儿全身性结构畸形，原因在于，NT 超声检测在孕早期胎儿发育、染色体异常中应用效果较好，但在胎儿全身畸形鉴别中假阳性和假阴性率较高；四维彩超诊断容易受羊水、胎位变化的影响；将孕中期四维彩超诊断与孕早期NT超声检查结合，可以进行信息互补，提升胎儿结构畸形的诊断效能，提升临床排畸筛查水平。廖宏伟［8］等研究证实，NT在孕早期进行唐氏筛查应用效果较好，而孕中期结合四维彩超可以对胎儿全身结构和心脏畸形进行筛查，与本研究结果一致，提示了孕中期进行四维彩超检查的重要性。

综上所述，孕中期四维彩超有助于诊断出胎儿全身性结构畸形，如在孕早期联合NT 超声诊断将大大提升诊断准确率，临床可根据实际需要选择合适的诊断方式。