NT 超声产前检查在胎儿结构畸形中的临床诊断价值分析

罗泳，吴卓倩

（广东省阳春市妇幼保健院 超声科，广东 阳春 529600）

关键字：NT超声；产前；检查；胎儿；结构；畸形

0 引言

胎儿畸形指孕妇孕期时，胎儿出现结构畸形或染色体异常，如多指、脑积水、唇腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征等[1]。胎儿畸形会导致早产、胎儿残疾或胎儿死亡，孕妇自身和其家庭均需承受较大精神和心理压力，需及时筛查并在必要时终止妊娠。目前，临床筛查胎儿畸形主要依据产前超声检查，此方式具有无创、高效、实时的特征，可明确胎儿各器官结构和形态。但临床往往在孕妇孕中期才给予胎儿结构畸形的超声筛查，若早孕期筛查，则可将畸形妊娠及时终止，降低伤害性。颈部透明带（NT）指胎儿颈后皮下组织中液体聚集厚度，此为孕早期超声征象中较为常见的一种，且多在孕妇孕期14 周后则自行消失，但让有部分染色体异常或结构畸形的胎儿会发生NT 不消失或NT 增厚的状况[2]。目前，已有报告显示[3]，NT 超声产前检查可提升胎儿结构畸形筛查率。但目前此方面报告较少，现本研究共纳入我院2020年1-12月期间收治100例孕妇重点讨论NT 超声产前检查的作用。

1 资料及方法

1.1 一般资料

回顾分析我院2020年1-12月期间收治100 例孕妇。入选标准：①各孕妇孕期均在11-13+6 周时接受NT 检查，且在22-28 周时接受超声畸形排查；②各孕妇和其家属均签字接受此次检查方式；③均为单胎妊娠。排除标准：①合并肝肾、心功能异常者；②合并高血压、糖尿病者；③因体位或腹壁无法测量NT 者；④精神、认知功能障碍者；⑤具有家族遗传性疾病者；⑥中途脱落研究者。100 例孕妇中包含经产妇43 例，初产妇57 例，年龄21-30岁，平均年龄为（27.5±1.2）岁。各研讨对象的基本资料均满足本研究各条件。

1.2 方法

各孕妇均在孕11-13+6 周时接受常规超声检查NT 超声产前检查，采用GE E10 彩色多普勒超声仪检查，设置腹部探头频率3.5-5.0MHz。孕妇仰卧，完全暴露腹部，将耦合剂涂抹在超声探头上，实施超声检查。检查中，确保胎儿头部、胸部占整个图片。检查中需区别胎儿皮肤与羊膜带，无回声区内侧缘部位放置十字光标，与胎儿长轴垂直，测量NT 厚度最厚部位，多次测量取平均值。若胎儿脐带绕颈，则将脐带避开，测量绕颈处上下的NT 值，多次测量，取平均值。我院NT 增厚分界值为：≥2.5mm，获得胎儿头臀长和NT 标准图片，多切面观察腹壁连续性是否异常、颅骨回声是否完整、有无占位发生、心脏位置等。

并在孕期22-28 周时接受胎儿超声筛查，用超声三维重建成像观察其脐血管数目、眼眶、口唇、内脏器官、心脏左右室流出道、后颅窝池、小脑、侧脑室、颅内透明隔腔等部位状况。

孕妇在接受NT 检查时，同时接受早期唐氏筛查，针对NT 值≥2.5mm 者，或早期唐氏筛查异常者，向孕妇和其家属讲解指标的意义后，获得其同意，让其接受无创基因检查。

1.3 指标判定

随访各孕妇至分娩完成。

比较各NT 厚度胎儿的畸形率，如宫内死亡、染色体异常、胎儿早期水肿、骨骼系统异常、心脏畸形等。

1.4 统计学方法

用统计学软件（SPSS 22.0 版本）分析数据，t检验计量资料，表示为±s，χ2检验计数资料，表示为%，若P ＜0.05，则有统计学意义。

2 结果

2.1 比较不同NT厚度的胎儿染色体异常发生率

NT 厚度＜2.5mm 者共81 例，NT 厚度≥2.5mm者共19 例，NT 厚度＜2.5mm 者染色体异常胎儿率1.23%低于NT ≥2.5m 者染色体异常胎儿率94.74%，正常胎儿率98.77%高于NT ≥2.5m 者正常胎儿率5.26%，数据有统计学差异（P ＜0.05）。见表1。

表1 比较不同NT 厚度的胎儿染色体异常发生率[n(%)]

2.2 比较不同NT厚度的不良妊娠结局

随访至孕妇妊娠分娩结束，NT 厚度＜2.5mm 者1 例出现胎儿早期水肿，NT ≥2.5mm 者，1 例宫内死亡，8 例胎儿早期水肿，3 例骨骼系统异常，6 例心脏畸形。见表2。

表2 比较不同NT 厚度的不良妊娠结局[n(%)]

3 讨论

产前检查的目的为在早期准确筛查胎儿畸形，环境因素、母体因素、遗传因素等均可能导致胎儿畸形[4-5]。近年临床诊断孕期胎儿畸形的主要方式则为产前超声，此方式具有经济、方便、快捷、无创等优势，已临床诊断中得到广泛应用。一般来说，孕11 周时，胎儿畸形基本发育完全，孕12 周时，大部分器官均开始发育，此阶段实施超声检查，可检出部分胎儿结构畸形的状况，因此可用超声筛查胎儿结构畸形[6]。孕妇在孕11-13+6 周时，NT 为胎儿的主要特征之一，此也为孕早期超声筛查胎儿畸形的主要指标[7]。所以，本研究共讨论了100 例孕妇，均在早孕期接受NT 超声检查，以分析在诊断胎儿结构畸形中的作用。

本研究结果显示，NT 厚度＜2.5mm 者共81 例，NT厚度≥2.5mm者共19 例，NT厚度＜2.5mm 者染色体异常胎儿率1.23% 低于NT ≥2.5mm 者染色体异常胎儿率94.74%，正常胎儿率98.77%高于NT ≥2.5m 者正常胎儿率5.26%（P ＜0.05）；随访至孕妇妊娠分娩结束，NT 厚度＜2.5mm 者1 例出现胎儿早期水肿，NT ≥2.5mm 者，1 例宫内死亡，8 例胎儿早期水肿，3 例骨骼系统异常，6 例心脏畸形。提示产前超声NT 厚度检查可提升检出胎儿结构畸形率。正常状况下，胚胎正常状况，淋巴系统发育完善前，胎儿颈部淋巴囊或淋巴管部位会聚集部分淋巴液，进而超声检查NT 指标[8-9]。直至孕14 周时，胎儿淋巴系统成熟后，积聚的淋巴液会进入到静脉中，进而出现NT 消失的状况[10-11]。但结构结构异常、感染、遗传因素等均可能导致淋巴管、颈静脉延迟相通，出现淋巴回流异常，NT 增厚的状况。有学者曾在报告中证实了，胎儿NT 增厚，会加大胎儿结构畸形发生率，若NT ≥6.5mm 时，正常核型中，胎儿结构异常也大约占46.2%，染色体异常大约占64.5%。孕早期超声检测其NT 指标，可及时明确胎儿异常，但孕周、NT 两者之间存在密切关系[12-14]，所以，本研究中各孕妇在孕期11-13+6 周时实施超声NT 检测。早孕期及时准确筛查胎儿结构畸形或染色体异常，对其家属及时按照胎儿状况确定是否需终止妊娠非常有利[15-17]，可显著降低孕期引产伤害性，降低心脏畸形、胎儿早期水肿、骨髓系统异常、宫内死亡等发生率，确保优生优育。此外，参与孕早期超声NT 检查的各医护人员需严格接受质量控制和相应培训，每月抽取检查对象进行质量评估控制，确保早孕期超声NT 检查的质量。同时，需培训各操作者有关胎儿医学背景知识，检查中出现超声可疑征象，能更有针对性地、更敏锐地将遗传综合征有关的结构异常结合起来，以便提升检出准确率。

综上，孕妇产前接受NT 超声检查，通过测量NT厚度，可用来评估胎儿染色体异常，提升胎儿结构畸形早期诊断率，进一步确保优生优育。