采用以骨盆控制训练为主康复治疗的遗传性痉挛性截瘫一例并文献复习

袁晓思?赵江莉?丁明晖?尹群辉?张雪晶?陈曦

【摘要】目的 探讨对遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者实施以骨盆控制训练为主康复治疗的可行性。方法 报道1例接受以骨盆控制训练为主康复治疗的HSP病例，并以“遗传性痉挛性截瘫”“康复治疗”的中英文为检索词，对PubMed、  CNKI、中国生物医学文献服务系统（SinoMed）、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库检索到的HSP病例中的康复治疗等资料进行总结。结果 该文报道1例40岁HSP男性患者，其出现进行性步行困难10年余，症状呈进行性加重，被诊断为HSP，曾接受降低肌张力药物治疗，但疗效欠佳，遂至康复医学科接受康复治疗。在接受了连续4周以骨盆控制训练为主的康复治疗后，患者的平衡与步行能力提高。共检索到5例接受了不同形式康复治疗的HSP病例，4例的生活质量得到不同程度的改善。结论 以骨盆控制训练为主的康复治疗方案對改善HSP患者的生活质量有效。对HSP患者实施个体化的康复治疗有助于改善其生活质量。

【关键词】遗传性痉挛性截瘫;康复治疗;骨盆控制训练;个体化治疗

Pelvic control training-based rehabilitation regime for a patient with hereditary spastic paraplegia： case report and literature review （QR codes of video attached） Yuan Xiaosi， Zhao Jiangli， Ding Minghui， Yin Qunhui， Zhang Xuejing， Chen Xi. Department of Rehabilitation Medicine， the First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University， Guangzhou 510080， China

Corresponding author， Chen Xi， E-mail： chenxi8@ mail. sysu. edu. cn

【Abstract】Objective To evaluate the feasibility of pelvic control training-based rehabilitation therapy for hereditary spastic paraplegia （HSP）. Methods One case of HSP receiving pelvic control training-based physical rehabilitation was reported. Clinical data related to rehabilitation therapy for HSP patients were retrieved from PudMed， CNKI， SinoMed， Wanfang Data and Chongqing VIP databases by using the searching words of “hereditary spastic paraplegia” and “rehabilitation therapy” both in Chinese and English. Results In this article， a 40-year-old male patient presenting with progressive walking difficulty for over 10 years and aggravated symptoms was diagnosed with HSP. He was untreated with muscle tension-reducing drug therapy and subsequently transferred to department of rehabilitation medicine for rehabilitation treatment. After receiving a rehabilitation regime based on pelvic control training for consecutive 4 weeks， the balance and walking ability of this patient were significantly improved. A total of 5 HSP patients receiving different rehabilitation therapies were retrieved， and 4 of them obtained varying degree of improvement. Conclusions Pelvic control training-based rehabilitation regime can effectively enhance the quality of life of HSP patients. Individualized rehabilitation interventions contribute to improving the quality of life of HSP patients.

【Key words】Hereditary spastic paraplegia;Rehabilitation therapy;Pelvic control training;

Individualized treatment

遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现，具有高度临床和遗传异质性的罕见的神经系统遗传变性疾病[1]。目前该病的发病机制尚未明确，尚无有效治疗方法，多以药物对症治疗和康复治疗为主[2-3]。目前国内外针对HSP的康复治疗的报道甚少。从康复医学的角度而言，针对性的康复治疗应该对提高患者运动能力有效，但是鉴于康复医疗工作人员对该病认识不足，国内基本无针对该病开展康复治疗的报道。近期在临床工作中，我们查阅了大量文献并仔细分析，为1例HSP患者制定了个体化康复治疗方案，对其实施了连续4周的康复治疗。经治疗前后的严格评定，我们发现患者的运动和生活自理能力在治疗后有了明显改善。为了让同行们更好地了解该病及其康复治疗，我们对所用的评估和治疗方法进行了详细的总结，并检索相关文献，以期启迪与促进针对该病及同类疾病的康复评估与治疗工作。

对象与方法

一、1例采用以骨盆控制训练为主康复治疗的HSP患者临床资料的收集

中山大学附属第一医院（我院）康复医学科于2019年11月18日收治1例HSP患者，对其实施了以骨盆控制训练为主的康复治疗，收集并分析其病史、体格检查、辅助检查、机体功能评估、康复治疗等资料。

二、文献检索

以“遗传性痉挛性截瘫”“康复治疗”的中英文为检索词，对以下数据库的相关论文进行检索：PubMed、CNKI、中国生物医学文献服务系统（SinoMed）、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库。收集并分析检索到的HSP病例中的康复治疗等资料。

结果

一、1例接受以骨盆控制训练为主康复治疗的HSP患者病历资料

1.病史及相关检查

患者男，40岁，因进行性步行困难10年余、加重半年于2019年11月18日被收入我院。患者10年余前发现右下肢抬腿困难，独立步行无受影响，未予重视与特殊处理;8年前出现双下肢抬腿困难、呈现拖曳步态，步行困难进行性加重，于当地医院就诊，诊断为“HSP”，具体治疗不详。2年前出现行走时屈膝困难、呈现痉挛步态，遂于我院神经专科就诊，给予降低肌张力治疗。近半年来出现步态不稳、剪刀交叉步态，步行耐力下降，上下楼梯困难，遂入我院康复医学科接受进一步治疗。患者既往身体健康，否认有传染病、家族遗传病等，否认直系亲属有类似疾病史。

入院体格检查：近、远事物记忆力及计算力减退，蒙特利尔认知评估量表（MOCA量表）22分（总分30分，正常≥26分）。颅神经检查阴性。双上肢肌力、肌张力正常，活动好;双下肢肌张力增高（改良Ashworth分级2级），以伸肌、外旋肌张力增高为主，肌力4+级。双踝音叉震动觉减低，双侧膝腱反射、跟腱反射亢进，霍夫曼征、罗索里莫征、巴宾斯基征、戈登征等病理反射阳性，无脑膜刺激征，共济运动稳准，无不自主运动。心、肺、腹无明显异常。

辅助检查：肌电图（我院2018年3月8日）双上肢磁刺激运动诱发电位（MEP）提示右C7外周运动通路异常，双下肢MEP提示C7 ～ L4神经根运动通路异常。颅脑MRI（外院2017年1月4日）、颈胸腰MRI（外院2015年9月2日）平扫+增强未见明显异常。患者10年余前开始出现渐进性的下肢痉挛性瘫痪，合并双踝音叉震动觉减低，排除脊髓炎、脊髓压迫等其他疾病，主诊医师曾建议患者行基因检测，但其因个人原因拒绝。2017年12月12日我院神经内科对患者作出“HSP”的临床诊断，予其氯硝安定、巴氯芬等药物降低肌张力，但其症状无明显改善。患者为提高肢体运动功能来康复医学科接受康复治疗。

2.机体功能评估

患者在步行过程中躯干不稳，摇摆明显，偏离步行路径较明显;骨盆灵活性降低，摆动相骨盆上提不足，屈髋不足，躯干代偿明顯;下肢呈现痉挛步态——剪刀交叉步态。我们在康复治疗前与治疗4周后分别对患者进行平衡功能、步态能力和日常生活能力方面的评估，采用10米步行试验（10MWT）、Tinetti平衡与步态量表（POMA）、“起立-行走”计时测试（TUG）、Berg平衡量表、6分钟步行试验、功能性步行能力量表（FAC）、日常生活自理能力（改良Barthel指数，MBI）等功能评估量表，比较康复治疗前、治疗4周后的评估结果[5-6]。

3.康复治疗方案

目前HSP尚无有效治疗方法，一般确诊后通过药物对症治疗，本例的药物治疗主要以降低肌张力为主，但是患者病情逐渐进展，药物疗效欠佳。在对患者机体功能进行充分评估的基础上，我们为其制定了以骨盆控制训练为主的康复治疗方案，集中开展骨盆肌肉力量训练以及骨盆灵活性、稳定性和以骨盆控制为重点的步态训练，见表1、图1。指导患者提高对身体中轴部位的控制能力和在步行过程中的协调、稳定与灵活性。同时，在骨盆控制训练的基础上，为了进一步减轻肢体痉挛程度、提高患者运动耐力，我们还对其进行了下肢肌肉牵伸训练、耐力训练，旨在通过运动训练提高患者的步行能力和日常生活自理能力，见表2。我们也尝试用Flexbot机器人辅助患者进行步态训练，训练结束后，患者即时步态改善明显，但维持时间较短，故后续无再使用。

另外，患者家住楼梯房5楼，由于步态不稳所以不能安全地独自上下楼梯，这对患者独立生活造成很大影响。因此，在对患者进行骨盆控制训练的基础上，我们将其带到病区楼梯间进行实地训练。在训练过程中，我们发现患者下楼梯时屈髋屈膝不足，股四头肌离心收缩控制能力差，躯干后倾代偿导致躯干不稳，这样的姿势影响了患者对楼梯的正常视觉调整，造成其下楼梯动作后倾和不稳。针对以上问题，我们用靠墙静蹲和交替单腿下蹲训练提高患者的股四头肌离心收缩肌力和控制能力。指导患者采用正确的下楼梯姿势，控制好骨盆位置，躯干前倾，充分屈髋屈膝，保证自己可以通过视觉调整控制身体平衡。

患者住院期间以上训练连续进行4周，每日训练总时长2 h，见视频（扫描文末二维码即可观看）;出院后按照家庭运动指导手册继续训练，每日训练时长1 h。康复治疗期间患者口服药物保持不变，口服氯硝安定片1 mg、2次/日，盐酸苯海索（安坦片）1 mg、3次/日，巴氯芬（郝智片）10 mg、3次/日。

4. 康复治疗结果分析

经4周康复治疗后，患者步长缩短7 cm（12.3%）;POMA提高7分（50%），其中平衡试验提高6分;TUG时间缩短3.6 s（18.5%）;Berg平衡量表提高5分（10.4%）;6分钟步行试验距离增加5.5 m（2.2%）;FAC提高1级;MBI提高至100分，患者生活恢复完全自理，见表3。

二、HSP患者接受康复治疗的相关文献检索结果

检索到确诊为HSP并接受了康复治疗的病例共5例，其康复治疗和转归等资料见表4。5例中的4例生活质量得到不同程度的改善。

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（收稿日期：2020-07-26）

（本文編辑：洪悦民）