90后徐伟，现实版“药神”冒险救子

张东亮

最近，昆明爸爸徐伟在网上“火”了！徐伟的儿子半岁时，忽然患上一种极为罕见的怪病——Mankes综合征，患者平均寿命不超过19个月，而且在全世界范围内也仅有几百人。国内没有能治疗的药物，由于疫情又无法出国买救命药。

为了挽救孩子的生命，只有高中文化的徐伟，硬是借助翻译软件，一点点“啃”国外学术论文，并购买医疗设备，在家建起实验室自制药物。最终，父爱创造了奇迹！他自制的两种药物，让儿子得救了，如今他开始研究基因编辑，以救助更多患上这种绝症的孩子！

半岁儿子患罕见怪病，找不到救命药

徐伟1991年出生于昆明市，高中毕业后经商，后来有了自己的一家小公司。有车有房，娶妻生子，他成了朋友眼里的小老板，同时也让周围邻居投来羡慕的目光。

5年前他的女儿出生了。2019年9月，他们又有了儿子灏洋。儿女双全，夫妻恩爱，本应是一个非常幸福的家庭。然而就在小灏洋半岁的时候，灾难却从天而降。当时，徐伟发现儿子还不会像同龄人一样翻身抬头，就带他去云南省第一人民医院做检查。

结果像骨密度、反应功能，甚至眼睛的检测都做过了，没有什么异常。医生建议，给孩子做一个全外显子的基因测序，查一下基因上有没有问题。

当时徐伟心想，孩子的基因不会有问题呀，因为全家人都没有问题，但考虑到儿子灏洋一直发育迟缓，根本无法做同龄人可以做到的动作，无奈之下，也只能去查基因了。

徐伟焦灼地等待着，医院终于确定了基因检测结果。小灏洋被专家确诊为基因缺陷，当医生拿到报告时，还得查半天资料，才知道这个病是怎么回事。原来，孩子患有Mankes综合征（又称卷发综合征）。在新生儿的发病率约为十万分之一，而且基本上孩子都不会活过3岁。医生说：“这病没法治。”徐伟当时就蒙了。

后来他才知道，灏洋是这家医院遇到的第一个Mankes患者，也是云南省确诊的第一例。医生说，这个病在全国也仅有十几例，目前国内没有任何药物可以医治，所以只能等着他有症状的时候，再来医院进行对症治疗。

徐伟不相信，这么小的概率，怎么偏偏会倒霉地落到自己儿子的头上。此后，他辗转找到国内曾经收治过Mankes综合征患儿的医生，从昆明飞到北京当面进行会诊，无论是基因报告，还是生化指标，抑或是体表症状，通通都告诉徐伟，灏洋的确得了这种罕见的病！

原来，Mankes病是遗传性铜缺乏罕见病，是由患者X染色体上的基因发生变异导致身体无法吸收铜离子。

铜离子的缺失会严重影响生长发育，所以，这种病又被视为小孩的“老年痴呆症”——患者刚出生时，看上去可能与正常人无异，但随着时间的推移，生长会明显放缓。孩子们从出生时的会动会笑，慢慢变得毫无反应。这种病情造成的低免疫力，也让各种感染侵袭脆弱的孩子，大部分时间在ICU里度过，最后因为器官衰竭而终止生命。

一般寿命不超过19个月。而缓解的方法就是从体外补充铜离子，常用的制剂是组氨酸铜，但因为各种原因，组氨酸铜还不能在中国内地买到，患儿家长只能另想办法。

更倒霉的是，就在儿子确诊的时候，2020年3月，全球新冠肺炎疫情暴发，很多国家和地区都封锁了大门，禁止进出。徐伟想出国买药，根本办不了手续。难道要活生生地看着儿子等死吗？徐伟急得百爪挠心。

自制药物，像极了“药神”的剧情

因为拿药的渠道被中断了，为了挽救孩子的生命，仅有高中文化的徐伟无奈之下，开始用翻译软件阅读艰深晦涩的国外论文。自己学习研究这个病，像极了《我不是药神》的剧情。

因为都是英文，一句话需要查大量的专业名词，每个名词背后又牵扯到一串的知识点。阅读效率奇低，一篇论文，徐伟花了一整晚时间，才读了两三个段落。有时他查着查着就睡着了，醒了又接着查。那段日子，他过得黑白颠倒，昏天黑地。却在一个月内，硬生生啃下数篇论文。

北京的医生曾试图通过补充微量元素为小灏洋治疗，但是没有任何效果。而组氨酸铜这种药，因为用量极少，国内没有药企愿意生产，孩子等不起。徐伟心一横，决定自制组氨酸铜。

自制药，远比想象中更艰难。孤身一人，毫无相关背景知识和从业经历，竟然想干高门槛、高要求、资本雄厚的药企才能干的事？徐伟首先遇到了家庭的阻力。妻子反问他：“如果自制药可行，为什么其他人不做？”

徐伟的父亲，小灏洋的爷爷毫不客气地说，估计连电视剧的编剧都不敢这么编——能自制出组氨酸铜的人，起码高智商、高学历、高技术三者得占一样吧？还说：“你以为你是科学家吗？我赌你做不出来。”

亲戚们也很同情地劝说他：“好好照顾灏洋，让孩子安安静静地走吧。”每每听到这些话，徐伟都泪流满面。他知道，因为这不仅困难，并且危险。自制药物除了需要专业的知识和操作，还需要极其细密严谨的用量控制，这不是凭借人的意志和毅力就能办到的，而徐伟，却决定冒这个险！

因为当时看了一些论文，徐伟基本了解了组氨酸铜的合成方法，所以他就想，既然方法有了，能不能找药厂帮忙把药物制备出来呢？

后来他在网上搜索，联系到上海的一家药厂，然后坐飞机过去和人家沟通。这才知道，药厂必须按照成药流程来做计划。需要做的验证非常多，而且相关部门要求的正规成药手续也比较复杂。“光是第一个阶段的验证就需要6个月，一种药从申请到生产出来，3到4年都算是快的。费用也很高，所有实验做下来可能要上千万元。”徐伟只好选择放弃。

其间他了解到，不仅是Mankes病，许多罕见病人都面临着类似的困境。一方面因为发病率低，研制这种药的利润少，药厂自然没有积极性。另一方面，就算罕见病药物真的研发出来，为了回本，这种药常常也是天價。比如另一罕见病——脊髓性肌肉萎缩的特效注射液，因卖到70万元一支就曾登上热搜，引起网民的热议。

或许是上天也不忍再将苦难施予这位父亲，正当徐伟一筹莫展之际，他发现上海一个专门做医药的园区，有一种“共享实验室”，场地人工各项费用租一天1.4万元，只需要两天就可以合成一剂组氨酸铜，所有的费用加起来也不超过2万元，徐伟的第一瓶自制的组氨酸铜就是在实验室里合成的。就这样，经过他一番铤而走险的折腾后，小灏洋终于用上了药。

因为每天一针组氨酸铜，在实验室制备的价格，对一个普通的家庭，依然是一笔不小的开支。另外，组氨酸铜的保质期只有56天，如果去上海制备的话，一个半月就要去一次，算上来回的费用就差不多2万元。徐伟计算了一下，发现2万元就能买齐所有的设备，当时就决定把实验器材买回来，自己做。

设备包括高压灭菌锅、超净工作台、磁力搅拌器、酸碱度测试仪、纯水机、烘箱等。徐伟在家里搭起简易实验室，奇迹般的自制药开始了。

仅用了几个月，没有任何医药知识背景的徐伟，制作组氨酸铜的操作越来越熟练，药品质量也越来越稳定。为了测试安全，徐伟先在兔子身上做实验，不同的剂量注射了几天后，兔子依然活蹦乱跳的。进入人体实验的环节，徐伟只敢用自己做测试，起码他能对自己负责。

亲身试药那天，全家人都很惶恐。万一过程中出了一点差错，就足以致命。万幸的是，他没有什么不适。发现没有什么异常，徐伟这才小心翼翼地给孩子注射。他减半剂量，小灏洋的身体指标却没有变化。徐伟硬着头皮加大剂量。

亲朋好友都不理解，觉得他太疯狂了。令徐伟兴奋的是，两周后去医院复查铜蓝蛋白和血清铜时，医生发现这些指标已经恢复正常了。检测肝肾功能也无异常。压在孩子生命上的一座巨山，终于被徐伟成功搬走。他成功了。

此后每每徐伟逗儿子玩，看到孩子冲他笑，徐伟都会感到无比欣慰。儿子能动能笑，就说明自己做的药起了作用，小家伙的生命就可以再多延续一天。

父爱如山，被誉现实版“药神”

可是这还不够，因为组氨酸铜携带的铜离子很难穿透血脑屏障，无法输送给大脑。也就是说，这种药只能维持孩子的生命，不能让孩子的脑部正常发育。

就算孩子活下来，也随时都有癫痫的可能，甚至大概率會是个傻子。他要保证小灏洋的正常成长，让他挨到世界可以治愈遗传性铜缺乏症的那一天。

徐伟说，小灏洋的吞咽功能不好，两岁多的儿子只能被人用米糊喂养。他有小儿垂涎症，不停地流口水。并发症导致他排尿不畅，需要母亲不停地揉肚子才能断断续续流出几滴小便。

在每个艰难的关头：抱着这样的孩子时，夫妻闹离婚时，父母不愿照顾孩子时，实验遇到困难时，专家提示行为危险且不可能时，每次儿子处于生死一线时……徐伟都想过放弃。可是看着小灏洋被姐姐逗笑时，得到女儿的鼓励时，他将尝试坚持了下去。

给孩子治病的路还远没有结束。此后，徐伟研究发现，伊利司莫铜是另一种治疗Mankes病的化合物，他可以携带铜离子抵达大脑区域，当然制作难度和成本也会相应提高。

可他根本顾不上去权衡资金、安全风险等问题，他想的是，现在家里自制实验室里的设备，足以制作伊利司莫铜，而这是能帮灏洋大脑发育的唯一选择，徐伟决定直接行动。

令人欣慰的是，后来他利用自制的伊利司莫铜，和组氨酸铜配合联合治疗3个月以后，再去复查脑电图，发现孩子脑电波的异常波都消失了，儿子灏洋也变得爱动了。

虽然儿子错过了一段黄金发育期，但庆幸的是，他之后再也没有了生命安全的威胁。他现在会笑、会动。

在家人的陪伴下，他和正常孩子一样幸福。孩子得救了，徐伟依然没有停下。

他一直在跟进关于Mankes病最前沿的研究。花费大量的时间、精力尝试各种各样新的方法，实践也越来越复杂。最近徐伟将研究重心放在基因编辑上。因为铜离子缺乏会慢慢导致结缔组织异常，出现器官衰竭，虽然针对器官衰竭可以对症治疗，但也永远治不了病根，只会一次次面临器官衰竭，直至整个身体挺不住为止。只有通过基因治疗，用正常基因替代突变的基因，从根本上治愈这个疾病。

徐伟说，他在完成组氨酸铜的制备以后，就开始着手进行基因治疗的准备工作，去深入地查看关于基因治疗Mankes病的论文，把里面的原理和方法搞懂。这个难度很大，首先要了解细胞生物学，知道基因是怎么翻译的，核糖体是怎么结合的，氨基酸的密码子是怎样的结构，然后指令是怎么构成的，等等。

“基因治疗随着时间的推进，慢慢地就搞清楚它的机制了，然后我就开始去找相关的公司——指令构建的公司，把任务拆分成为第一步、第二步、第三步，看哪些可以去找外包公司，哪些是自己需要做的。”

在研究自制药的同时，徐伟还报了成人高考，现专科在读，之后要走专升本读本科。他想学习分子生物学专业，渴望去真正的实验室，了解涉及儿子疾病的方方面面。只有彻底治好那个突变的基因，让儿子真正痊愈，才是徐伟的终极目标。

2021年9月，徐伟制药的故事在网上出现后，他被网友称赞“完成了不可能完成的任务”，堪称现实版“药神”。一时，“我不是药神，我只是一个父亲”的话题，也冲上微博热搜第一。看完这位父亲的经历，无数人被如山的父爱击中，流下了感动的泪水。

对于徐伟铤而走险的尝试，北京协和医院原药剂科主任张继春也感慨：“能做到这一步，可以说是奇迹！”但她也理性地反复强调，因为父亲救子心切，这种方法可以理解！

也有很多人说，如果不是无奈到极致，谁会去冒这么大风险自己制药。9月29日，徐伟通过微博发文，感谢大家的关心和鼓励，回应了化合物安全性问题，并求助专家与相关检测机构能够提供支持与帮助。最终推动基因治疗研究的发展。

徐伟冒险救子的行为，引起不小争议，如今仍在网上被讨论得热火朝天。昆明卫健委工作人员说，只要他自制的药物不对外售卖、不危害社会，不会过多干涉。

但更多人看到了徐伟永不放弃的精神和科学严谨的学习态度。遇到困难不抱怨、不逃避。包容理解医生、药企等所有人的不容易，用积极的心态解决问题。在徐伟故事的微博下，随处可见被激励的学生。很多学了这个专业的大学生都发现，这个学科做实验难，毕业难，就业难，赚钱更难。因为太难了，很多人对未来开始迷茫，丧失了前进的动力。而徐伟，一位只有高中学历的父亲，像一盏明灯，点亮了生物医药专业的路。

最让徐伟感到安慰的就是儿子小灏洋偶尔的笑容，这样的笑容，即使对于医生来说，也已经算得上奇迹！

编辑/征 贞