新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的分析

寿艳玲

【摘要】目的：探究分析遗传性耳聋基因筛查应用于新生儿听力筛查中的效果。方法：在2018年1月到2021年6月期间本院产科出生的新生儿中抽取合计5000例纳入研究对象，所有新生儿均在出生后2-3天内开展新生儿听力初筛，在出生3天内采集足跟血开展遗传性耳聋基因筛查，分析两组新生儿的筛查结果。结果：随访结果显示，所有新生儿中存在听力损伤15例，发生率为3‰，新生儿听力筛查出4例，检出率为26.67%，遗传性耳聋基因筛查阳性12例，检出率为80%。由此可见，遗传性耳聋基因筛查的检出率显著高于新生儿听力筛查，差异具有统计学意义（p<0.05）。结论：遗传性耳聋基因筛查应用于新生儿听力筛查中的效果确切，能够尽早辅助医生确定新生儿听力状况并尽早给予干预措施，具有较高的临床价值。

【关键词】新生儿;听力筛查;遗传性耳聋基因

新生儿听力障碍是临床常见的先天性缺陷，主要是指由于各种原因导致的听力损伤。新生儿传音、感音等听力系统和神经中枢功能出现障碍或者器质性病变均会导致发生听力障碍。听力障碍不仅会造成患儿听力损失，对患儿的语言能力、性格形成及未来发展的影响均较大。由于听力问题无法通过产前检查检出，需要在新生儿出生后尽快诊断并给予早期干预，提高新生儿及其家庭的生活质量。新生儿听力筛查（Universal Newborn Hearing Screening，UNHS）是临床应用于初步筛查新生儿听力障碍的方式，主要是通过电生理学检测。但该方式对于高风险遗传因素造成听力障碍的检出率不高，本文通过选择本院收治的合计5000例新生儿纳入研究对象，分析了遗传性耳聋基因筛查应用于新生儿听力筛查中的效果，现将研究的结果具体报告展示如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料

在2018年1月到2021年6月期间本院产科收治的新生儿中抽取合计5000例纳入研究对象，其中男性2568例、女性2432例，胎龄为37-41周，平均胎龄为（40.56±1.23）周，出生体质量范围为2.6-4.1kg，平均出生体质量为（3.26±0.46）kg。1502例为剖宫产、3498例为顺产，所有新生儿均为单胎妊娠。纳入标准：所有新生儿均在本院出生;所有新生儿家长均知晓研究相关内容;本次研究经过了院内领导及伦理委员会的审核批准。排除标准：合并先天性疾病患儿;胆红素脑病患儿;出生时严重缺氧窒息;研究中途失访。本次研究选择的所有新生儿的一般性资料对比无显著差异，可以开展进一步研究和对比（p>0.05）。

1.2 方法

所有新生儿均在出生后2-3天内开展新生儿听力初筛，首先需要保障筛查环境的安静、整洁，噪声需低于45分贝，利用耳声发射仪（丹麦AccuScreen公司生产）开展听力初筛及复筛检查，耳声发射初筛及复筛均不通过的患儿出院后三个月内进行脑干听觉诱发电位测试。在出生3天内采集足跟血开展遗传性耳聋基因筛查，具体筛查方式如下：采取新生儿的足跟血并利用同一公司生产同一批次的基因筛查专用滤纸片提取基因组，利用生理盐水溶解后，利用同一批次耳聋基因筛查试剂盒（北京博奥晶典生物技术有限公司生产）进行检测，检测内容主要包括GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA四个基因的常见突变位点，安排临床经验丰富的工作人员利用耳聋相关基因分析解读。

1.3 观察指标

本次研究通过结合预后检查报告，对比所有新生儿接受新生儿听力初筛和遗传性耳聋基因筛查的检出率得出最终结果。

1.4 统计学方法

本次研究所涉及统计学数据资料均利用SPSS21.00软件进行处理计算，其中计量资料选择卡方检验、计数资料采用t检验方式，当计算结果得出P<0.05则代表差异具有统计学意义。

2 结果

随访调查结果显示，所有新生儿中存在听力损伤15例，发生率为3‰，经过新生儿听力筛查筛查出4例，检出率为26.67%，遗传性耳聋基因筛查阳性12例，检出率为80%，由此可见，遗传性耳聋基因筛查的检出率显著高于新生儿听力筛查筛查率，差异具有统计学意义（p<0.05）。具体相关数据内容可见表1。

3 讨论

开展新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍的重要方式，但是受到医学技术的限制，该方法仍然存在一定技术方面的缺陷，检出率并不是很高，尤其是对于药物性耳聋敏感个体、耳部结构异常、大前庭水管综合征及听神经病等不敏感[3]，容易出现漏诊。由于听力障碍的发生率较高，因此寻求更加准确、安全的筛查手段十分重要。遗传学相关研究结果显示，人类有超过200个基因与耳聋相关，做好新生儿的遗传性耳聋基因筛查，能够筛选出突变的基因，在缺乏家族史、遗传史的情况下对个体基因进行诊断。本次研究调查研究结果显示：新生儿听力筛查检出率为26.67%，遗传性耳聋基因筛查阳性检出率为80%，由遗传性耳聋基因筛查的检出率显著高于新生儿听力筛查，差异具有统计学意义（p<0.05）。

综上所述，遗传性耳聋基因筛查手段应用于新生儿听力筛查中的效果十分确切，能够尽早辅助醫生确定新生儿听力状况并及早给予干预措施，值得推广。

参考文献：

[1] 高玉霞，李高振，王海英. 听力筛查联合遗传性耳聋基因在新生儿听力中的应用效果及发病影响单因素、多因素logistic分析研究[J]. 中国优生与遗传杂志，2018，26（8）：101-104.

[2] 梁文英，李永涛，于晓静，等. 遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用价值[J]. 新乡医学院学报，2021，38（6）：570-572，576.

[3] 张俊贤，方炳雄，蔡洁娜，等. 耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用研究[J]. 中国卫生标准管理，2021，12（11）：61-64.

[4] 常亮，柯嘉，张珂，等. 微阵列基因芯片在新生儿遗传性耳聋筛查中的应用研究[J]. 中国全科医学，2020，23（17）：2102-2104.