马德龙病1例

范卫华 杨琳红

摘要：1846 年 Brodie 首次报道马德龙病，以无包膜脂肪团块对称性、无痛性聚积在典型部位（颈项部、枕部等 ），较为罕见，其中好发于长期大量饮酒的中年男性。马德龙病进展缓慢，早期无特异性症状，就诊率极低，就诊原因有外观改变、气管或（和）食管受压致呼吸困难或（和）吞咽障碍等，该病易误诊为甲状腺疾病及恶性脂肪瘤，但结合临床检查、影像表现及病理可诊断。本文报道1例因呼吸困难来就诊的病例。

关键词：马德龙病 饮酒 诊断 治疗

【中图分类号】R4  【文献标识码】A  【文章编号】1673-9026（2021）14--01

1.病例资料

患者男性，51岁，因“声音嘶哑伴呼吸困难20天，加重6小时”于2021年9月22号来我院急诊就诊。患者及家属诉约4年前无意中发现颈部肿物，呈渐进性增大，自觉在日常生活中无影响，故多年来未予系统诊治。该患于20天前出现声音嘶哑伴呼吸困难，初起时症状较轻，未予在意，之后症状呈渐进性加重，曾于2021年9月13号在其他医院行彩色多普勒超声检查示：颈项部脂肪异常增厚（考虑：马德龙病），并建议于上级医院行进一步治疗，患者当时未予上级医院诊治。2021年9月22号约17时出现呼吸困难加重，不能长时间平卧，故来我院就诊，立即监测患者各项生命体征，并给予经鼻吸氧、雾化吸入等对症处置后患者呼吸困难症状缓解。患者及家属诉有大量饮酒史20余年，否认其他疾病史。专科查体： 双侧颈部、枕部、颌下及颏下等可见对称性肿物，肿物质软，光滑，无压痛，甲状腺触诊未及明显肿物。常规实验室检查未见明显异常。影像学辅助检查：CT示：颈部软组织对称性脂肪堆積，喉腔狭窄。彩色多普勒超声检查示：颈项部脂肪异常增厚（考虑：马德龙病）。根据该患者病史、体征及辅助检查可明确诊断为马德龙病，给予相应处置后，患者一般状态良好，各项生命体征平稳。根据患者目前情况建议入院治疗，与患者及家属沟通后，患者及家属拒绝入院行进一步治疗，离院前向患者及家属交代注意事项，建议患者尽早治疗。

2.讨论

马德龙病是一种多发性对称性脂肪瘤病，该病发病机制尚不清楚[1]，其特点是：大量无包膜脂肪团块对称性聚积在颈部、项部枕部等典型部位为特征。目前普遍认为长期酗酒是主要原因。有研究者发现可能与疾病发生发展相关的原因[2-3]有：脂肪组织线粒体功能缺陷、细胞色素C氧化酶活性减少、儿茶酚胺诱导的脂肪沉积、β-肾上腺素受体数量及活性的下降。马德龙病患者长期酗酒，大量酒精会使得β-肾上腺素受体数量及活性下降，有利于脂肪合成[4]。除此之外，线粒体活性受到酒精的影响，线粒体DNA会过早氧化或者线粒体DNA 发生突变，使脂肪组织沉积在身体的不同部位。本例患者无既往病史，但有长期大量饮酒史，疾病进展与之密切相关。

临床上一般将马德龙病（根据脂肪组织的分布情况）分为 3 种类型[5]：Ⅰ型病变脂肪组织主要集中在颈项部、上背部、肩部以及上臂等;Ⅱ型主要病变部位在上背部、三角肌区域、上臂、臀部以及大腿上部等区域，部分患者有上腹部脂肪堆积;Ⅲ型为先天性躯干周围脂肪堆积。本例患者为男性，对称性脂肪组织集中在在颈部、颌下、颏下、枕部等多处部位，表面皮肤色泽正常，包块质软，无压痛，为Ⅰ型马德龙病。

马德龙病尚无明确的治疗措施，目前主要是通过戒酒、吸脂及脂肪切除等外科手术治疗和药物治疗。针对马德龙病，现有的治疗效果有限，且易复发，目前国内外还无有效的药物来治疗该病。神经及气管被大量的脂肪堆积压迫时，继而可出现相应的压迫症状[5]。有研究报道若是在血管、神经丰富的区域，不存在气道和食道受压时可先行缓解局部压迫症状、恢复正常形态、改善外观等为主要治疗目的;若无，则适合行常规手术治疗，切除较大的脂肪团块，如果病变范围较大，不建议以彻底清除脂肪组织为目的，可先分次行局部手术切除。本病例患者近20天出现渐进性呼吸困难，病变范围广，考虑堆积的脂肪已经压迫到气管，应以解除气道通气为主要目的，可先切除压迫气管处脂肪组织，术中需注意保护颈部神经血管及毗邻组织，并根据患者情况还需进一步考虑是否需要行气管切开。当患者出现高脂血症、糖尿病、高尿酸血症等肝功能障碍及脂肪代谢紊乱时应积极相关内科治疗，该患者目前无相关症状。

参考文献：

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[3] Mimica M，Pracdic D，Nakas-Icindic E，et al. Multiple symmetriclipomatosis： a diagnostic dilemma[J]. Case Rep Med，2013，2013： 836903.Enzi G. Multiple symmetric lipomatosis： an updated clinical report[J]. Medicine （ Baltimore） ，1984，63（ 1） ： 56 - 64.Kobayashi J，Nagao M，Miyamoto K，et al. MERRF syn-drome presenting with multiple symmetric lipomatosis in aJapanese patient[J]. Inter Med，2010，49： 479 - 482.

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[5] 雷蕾，赵宇，熊升华.Ⅰ型马德龙病临床分析[J]. 中国耳鼻咽喉头颈外科杂志，2015，22（2）：85-87.