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以头痛并发热为主要表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作1例报告

2021-01-05詹海燕吴冰洁

临床神经病学杂志 2020年6期
关键词:基底节头颅皮质

詹海燕,吴冰洁

以头痛并发热为主要表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)病例较为少见,容易被误诊为病毒性脑炎。现报告并分析1例本院近期收治的此病例如下。

1 病例患者,男,16岁,身高159 cm,体质量45 kg。主因“头痛3 d,发热1 d”于2019年2月17日入院。患者入院前3 d无明显诱因下出现头痛,为全脑闷胀痛,伴恶心、呕吐,非喷射性呕吐,伴视物模糊,无视物成双、抽搐发作。1 d前出现发热,体温最高39 ℃,就诊于当地医院,查头颅CT显示“双侧尾状核、豆状核对称性钙化”,给予退热治疗。其后就诊于我院,查血常规示WBC、中性粒细胞比例增高;生化全项未见明显异常。既往史:间断心悸发作3年。9个月前在网吧长时间打游戏后出现一过性双目失明,就诊于某医院,查甲状旁腺素7.97 pmol/L。个人史:平素学习成绩不佳。否认父母近亲结婚。出生体质量为2.75 kg,身体发育较同龄人慢。身体活动耐力较同龄人差。否认家族中类似疾病及遗传病史。入院查体:T 37.2 ℃,体型消瘦,表情较呆滞,心肺腹查体未见明显异常。右侧视野同向性偏盲。颈抵抗,颏胸2横指,双侧Kerning征阳性。余神经系统查体未见明显异常。蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分18分。辅助检查:腰椎穿刺CSF蛋白0.16 g/L,常规检查、生化检查、病原检查未见异常。头颅CT:(1)双侧基底节区及双侧额深部对称性斑片状钙化;(2)左顶枕叶可疑低密度病变。ECG:窦性心律不齐。EEG:局限性轻度异常。头颅MRI:(1)平扫示左侧顶枕颞皮质及皮质下片状异常信号;(2)磁敏感加权成像(SWI)示双侧基底节区对称性片状低信号区,考虑顺磁性物质沉积;(3)直接增强示左侧额枕颞叶脑组织肿胀,局部软脑膜明显强化;(4)MRA+MRV未见明显异常;(5)头颅磁共振波谱(MRS):病变区域较正常对照区Lac峰(可见双峰)明显增高,NAA减低,Cr、Cho均轻微增高(图1)。基因检测:A3243G有突变。胸部CT、心脏超声、溶栓治疗检测、血沉、降钙素原测定、尿常规、糖化血红蛋白、甲状腺功能五项、术前四项、甲状旁腺激素测定、病毒系列、自身抗体、抗心磷脂抗体、抗线粒体抗体、抗中性粒细胞胞浆、结核感染T细胞检测、免疫球蛋白、补体检测、眼科光学相干断层扫描成像技术(OCT)检查均未见明显异常。诊断:MELAS。给予辅酶Q10、三磷酸腺苷二钠片、维生素E胶囊、维生素B1片、维生素B2片、精氨酸治疗。同时嘱患者避免饥饿、劳累、高脂肪低糖饮食,可进行适宜有氧运动,但是运动量不宜过大、运动时间不宜过长,避免在饥饿或低血糖时进行脑力活动,注意休息。治疗10 d后症状好转,出院后继续口服药物。

图1 患者头颅MRI资料。 A~C:头颅Flair+ DWI示左侧顶枕颞叶皮质及皮质下可见片状高Flair信号,于 DWI序列呈高信号,相应ADC图呈低及等信号;D:头颅MRS示病变区域较正常对照区域乳酸 (Lac)峰(可见双峰)明显增高,N-乙酰天冬氨酸(NAA)减低,肌酸(Cr)、胆碱 (Cho)均轻微增高

2 讨论MELAS典型的症状为肌肉无力或易疲乏、卒中样发作[1],MELAS发作形式具有以下特点:具有定位性质的神经功能缺损表现;常伴癫痫;病变部位与供血区不相符;脑后部多于前部;可扩展至临近脑区;神经功能缺损表现常与脑内异常影像信号共同消失或复发[2]。

MELAS需要与病毒性脑炎进行鉴别。有研究[3]曾报导过1例可疑CNS感染的MELAS病例,中青年男性,急性起病,以头痛、癫痫为主症,既往双耳听力下降,头颅CT示双侧基底节区钙化,MR平扫示颞叶T2高信号,质子波谱显示有乳酸峰,携带有A3243G突变。经过抗病毒、抗感染及糖皮质激素治疗后病情未见明显改善。该患者最终确诊为MELAS。MELAS和病毒性脑炎均可表现为头痛并发热,但若有卒中样发作病史、偏头痛病史、矮小身材、心肌病、听力障碍、糖尿病等,则应高度怀疑MELAS。双侧基底节区钙化是MELAS常见的CT征象。在MELAS疾病发作期,颅内病变主要累及皮质和皮质下白质,病变部位多位于颞、顶、枕叶,少数位于额叶(7.14%)、基底节(3.17%)和小脑(4.76%),脑后部多于前部,皮质肿胀,T1WI呈异常低信号,T2WI、Flair、DWI呈高信号,ADC可呈高、等或低信号,MRS呈NAA的降低及高乳酸峰的出现[4]。

2012年的日本版MELAS诊断标准中,将头痛伴呕吐、癫痫、偏瘫、皮质型偏盲、急性局灶性影像学改变视为MELAS的卒中样临床发作表现,头痛伴呕吐与其他典型的卒中样表现在该诊断标准中占有相同的地位[5]。MELAS引起头痛的机制可能有:(1)线粒体功能异常,致使细胞内钙释放,氧自由基过度产生,持续的能量供给不足,导致氧化磷酸化不足,进而触发皮质扩散抑制,引起头痛[6]。(2)患者有脑血管舒张功能障碍。异常的线粒体在中小血管壁中集聚,引起线粒体血管病变(脑血管舒张功能障碍),供血减少,供氧不足,氧化应激,导致神经源性炎症,可以通过瞬时感受器电位锚蛋白亚型1通道向脑膜疼痛受体感受器发送信号[7],引起头痛。精氨酸、瓜氨酸的补充可以提高一氧化氮的产生,扩张血管,缓解低氧对脑组织造成的损害[1]。

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