先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤17例分析

应勤来 刘珏 朱雯 张旭 滕懿群

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤（cutis marmorata telangiectatica congenit，CMTC）是一种罕见的血管畸形，目前临床上无特殊治疗方法，但是当伴发其他脏器畸形或异常时，治疗应针对伴发的脏器畸形或异常为主。笔者利用万方数据库检索近20余年国内相关报道，发现共有17例CMTC患儿，均为个案报道，本文对这17例CMTC患儿的临床特点作一分析，以期提高临床医生对该病的认识，及早发现并干预伴发的脏器畸形或异常，改善患儿预后。

1 病例资料

利用万方数据库检索1995至2019年国内发表的15篇CMTC病例报道[1-15]，共有17例CMTC患儿；其中男9例，女8例；均为足月单胎儿；出生时无窒息复苏抢救史；地域分布：陕西4例，山东3例，云南2例，湖南2例，贵州1例，湖北1例，浙江1例，河北1例，北京1例，广东1例。患儿父母均为非近亲结婚且体健；1例患儿母亲有CMTC病史[11]；所有患儿母亲均无不良孕产史，其中15例为首次妊娠。

2 结果

2.1 临床表现 17例患儿均有典型的大理石样皮肤，包括全身性皮肤表现8例，局部皮肤表现9例；其中局部皮肤表现在单侧下肢4例（23.5%）、双侧下肢2例（11.8%）、颜面部2例（11.8%）、腰腹部1例（5.9%）。有3例（17.6%）患儿伴发其他脏器畸形或异常，其中房间隔缺损1例，先天性青光眼1例，合并房间隔缺损、室间隔缺损、髓鞘发育不良1例。

2.2 皮肤病理表现 3例患儿行大理石样皮肤或皮损组织病理学检查，结果提示真皮和（或）皮下组织毛细血管和小血管扩张，未见炎性细胞浸润。

2.3 治疗和预后 17例患儿仅予以加强皮肤护理和保暖、预防机械性损伤，除1例颜面部CMTC患儿行脉冲染料激光[14]、1例CMTC伴先天性青光眼患儿予以仙特明滴剂治疗[10]外，其余15例均无特殊治疗。4例患儿出院后分别随访3、6、8个月和1年，随访期间大理石红斑皮肤逐渐消退或变浅，无其他症状发生[3，7-8，15]。

3 讨论

CMTC是一种以静脉扩张、大理石样红斑皮肤、浅表溃疡、毛细血管扩张和多系统异常为特征的先天性良性疾病。截止目前，全球已报道CMTC病例近500例，多为散发，发病率为1/3 000[16]。笔者认为，由于CMTC临床表现存在个体差异以及临床医生对该疾病的认识具有一定的局限性，实际发病率可能更高。以往认为本病多见于女性[17]，但国外Amitai等[18]对85例CMTC患儿的临床资料分析发现53%为女性，本研究也发现国内17例患儿中47.1%为女性，因此不同性别儿童CMTC发病率差异有待进一步研究明确。

目前关于CMTC的发病机制和病因尚未明确。在患儿出生时或出生后不久即可出现不同程度的大理石样红斑皮肤，红斑颜色可为淡红色、淡蓝色或暗紫色，压之能褪色，在哭闹、运动、低温寒冷环境刺激下红斑明显。网状红斑病变通常出现真皮层，由于真皮层组织物质的流失，有些患儿在皮肤感染或保暖欠佳的情况下可出现皮肤破损、表皮萎缩、溃疡等症状。红斑皮肤症状是局部的，也可以表现为全身性。局部皮肤表现多见于四肢（以下肢为主），也可发生在躯干、颜面部。Kienast等[19]对27例CMTC患儿的临床资料进行回顾性分析，结果显示全身性皮肤表现仅1例，局部皮肤表现（发生在下肢）有20例。本研究结果显示，17例CMTC患儿红斑皮肤表现为全身性8例，而局部性9例，包括单侧下肢4例、双侧下肢2例、颜面部2例、腰腹部1例。比较国内外CMTC患儿的红斑皮肤症状发现，国外患儿以局部分布为主且以下肢多见，而国内患儿表现为全身性的病例较国外多。笔者认为存在这种差异的原因可能有以下2点：（1）国内文献报道例数偏少；（2）CMTC患儿红斑皮肤分布可能存在种族差异，但有待进一步研究明确。研究表明，除皮肤表现外，约68%的CMTC患儿伴发其他脏器畸形或异常[20]，且CMTC皮肤表现与伴发的畸形或异常发生率之间不存在相关性[21]。而本研究结果显示，仅3例（17.6%）CMTC患儿伴发其他脏器畸形或异常且预后良好，低于国外的其他脏器畸形或异常发生率。

CMTC的皮肤病理学表现主要为角化过度，显著的毛细血管、静脉扩张，血管纤维变性，淋巴管扩张，且病理改变以真皮浅层为主，也有部分患者病理学检查无异常。目前关于CMTC尚无明确的诊断标准，主要依靠临床表现来诊断，同时参考皮肤组织病理学检查。在CMTC治疗方面，尚无特殊疗法。大理石样红斑皮肤的表现是自限性的，随着年龄的增长而逐渐消失或淡化，主要依靠日常皮肤护理和保暖，若皮肤出现溃疡或破损，则给予局部对症治疗。对于持久性皮肤病变，可以采用脉冲染料激光治疗，但目前对于激光的疗效存在争议[22]。其他系统治疗主要针对严重的畸形，包括肢体不对称的骨科干预、眼科疾病治疗、大头畸形-CMTC综合征的头颅手术[23]、泌尿系统畸形的矫正[24]、先天性心脏病手术等。CMTC总体上预后良好，皮肤病变随着年龄增长而逐渐好转，其预后主要取决于伴发的其他脏器畸形或异常程度，除少数严重先天性缺陷外，大多数患儿预后良好。

综上所述，CMTC患儿的临床表现以皮肤表现为主，同时可能伴发其他脏器畸形或异常；在治疗上主要采取加强皮肤护理和保暖、预防机械性损伤等，同时对伴发的脏器畸形或异常进行积极治疗，多数患儿预后良好。