基因检测“瞄准”卵巢癌

何春妮

37岁的女白领赵琳最近几个月出现腹胀、食欲差的消化道症状，平时也没太在意。日前，她出现强烈腹痛，才到医院就诊，做彩超和CT檢查才发现盆腔占位，最终被确诊为卵巢恶性肿瘤。由于肿瘤已是晚期，治疗效果不太理想。

在女性恶性肿瘤中，乳腺癌是第一位，宫颈癌是第二位。卵巢癌虽然排第四位，但因为在临床上发现时绝大多数已经是晚期，预后最差，生存率最低。因此，对卵巢癌高危人群推荐做基因检测，针对BRCA基因突变的情况，必要时做预防性卵巢切除。

目前，全球卵巢癌每年新发病例将近20万，我国占了约四分之一。卵巢位于盆腔的深部，即使妇科医生做双合诊也触及不到。因为位置隐匿，卵巢包块通常会长得很大，或者出现症状才会被发现。同时，关于卵巢癌的筛查方法少之又少，常见的检查有妇科检查、彩超检查和抽血查肿瘤标志物等。

卵巢癌有一定的遗传性，上皮性卵巢癌有10%可能跟遗传相关。没有BRCA基因突变的女性，终生发生卵巢癌的风险是1.3%;而BRCA1或BRAC2基因有突变的患者，乳腺癌的发病风险高达70%～80%，而卵巢癌的发病风险也达到30%～50%。

平时生活中，卵巢癌没有特异性的症状，容易被患者忽略，从而造成诊断的延迟。早期卵巢包块在没有明显增大之前是没有任何症状的，没有月经改变，腹部增大也是慢慢形成的，这也是病人误认为自己长胖了而不去就诊的原因。临床上，年轻没有症状的患者都不愿意做针对性检查。一旦出现腹胀、腹水等症状，就已经是晚期了。临床资料显示，卵巢癌2/3首诊时已是晚期，5年生存率较低。

卵巢癌的治疗方法主要有手术、化疗和放疗。在能手术的情况下，尽量选择肿瘤减灭术，术后辅于规范化化疗，治疗结束后密切随访，定期复查。如果复发，再化疗。因此，在经济条件允许的情况下，建议高危人群做基因检测查，预测卵巢癌的风险大小，是预防卵巢癌的最好办法。此外，也可以定期做血CA125的测定及阴道B超筛查。虽然CA125指标在早期卵巢癌患者中有一半并不升高，但总比不检查好。