恶性子宫血管周上皮样细胞肿瘤1例并文献复习

张晓兴，万择秋，倪冬梅，曹单，张闻雯

（湖州市妇幼保健院，浙江 湖州 313000，1.妇科；2.病理科）

血管周上皮样细胞肿瘤（perivascular epithelioid cell tumor，PEComa）是一种组织学及免疫表型上独特的，由血管周围上皮样细胞构成的间叶性肿瘤，可发生于人体多处不同脏器，而且命名多样，容易误诊，其总体发病率较低，恶性者尤为少见。妇科来源的PEComa较为罕见，1992年BONETTI等[1]报道了首例子宫PEComa。本文报道1例恶性子宫PEComa病例，并对相关文献进行复习。

1 病例资料

患者，女性，46岁，已婚已育，1-0-0-1（27年前平产1女，体健），26年前放置宫内节育器至今。因“月经量增多3个月”于2019年3月20日入院。患者平素月经规则，周期30 d，经期5 d，量中，色红，否认痛经史。近3个月月经量较前略增多，伴有小血块，月经周期及经期基本同前。末次月经2019年3月15日，行经至今未净，否认腹痛、腹胀，否认恶心、呕吐，否认畏寒、发热，否认肉样组织落出。来我院就诊，查B超示:宫腔下段至部分宫颈管内低回声区（黏膜下肌瘤首先考虑）、宫腔积液、宫内节育器下移（见图1-2）；尿妊娠试验阴性，为进一步诊治，拟“子宫黏膜下肌瘤、宫内节育器下移”收住院。患者于2015年在浙江大学医学院附属第二医院行“左肾错构瘤手术”。否认其他重大疾病史。

妇科专科检查:外阴已婚已产式，阴道畅，阴道内见少许暗红色血液，宫颈光滑，无举痛，子宫平位、正常大小、无压痛，双侧附件区未及明显包块及压痛。

辅助检查及实验室检查:促卵泡激素2.5 IU/L，促黄体生成激素6.8 IU/L，雌二醇III 1 210 pmol/L，睾酮0.51 nmol/L，泌乳素17.4 ng/mL，人绒毛膜促性腺激素＜0.100 mlU/mL；血肿瘤标志物CA125、CA199等指标正常范围；心电图:窦房结内游走性心律，心率82～73次/min。胸部平扫:两侧肺气肿征象伴多发间质性改变，两肺多发小结节。肝胆脾胰双肾输尿管超声:肝内见弱强回声（血管瘤可能），右肾积水，左肾区情况（建议进一步检查），脾肿大。

图1 患者二维超声图（宫腔下段至部分宫颈管内低回声区68 mm×44 mm×37 mm，宫腔分离14 mm，宫腔下段见“T”型节育器）

图2 患者超声血流图（宫腔下段至部分宫颈管内低回声区，边界尚清，CDFI见较丰富血流信号，RI:0.57）

排除手术禁忌后行宫腔镜检查+取环+宫腔赘生物电切割术，术中见:子宫平位，宫腔深10 cm，宫颈管后壁一大小约6.5 cm×4.5 cm×3.5 cm赘生物，色淡粉，表面光滑，血管粗大（见图3）；宫腔下段见一“T”型节育器，内膜不厚，未见明显赘生物，双输卵管开口可见。术中诊断:子宫黏膜下肌瘤，宫内节育器下移。遂行宫腔镜下取环+宫腔赘生物电切割术。取出组织约80 g，质地软，鱼肉样。镜下检查宫颈管内仍有大小约2 cm组织物残留，无活动性出血。告知患者家属宫腔赘生物性质有待常规病理检查明确，建议终止手术、排除不良病变后二次手术，患者家属表示理解，同意终止手术并签字。

图3 患者宫腔镜病灶图（宫颈管后壁见一大小约6.5 cm×4.5 cm×3.5 cm赘生物，色淡粉，表面光滑）

术后病理（见图4）诊断:2019年4月1日（宫颈管肿块）检查结果示“（宫颈管肿块）恶性血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）”。免疫组织化学染色:CK（pan）（+）、CK5/6（弱+）、EMA（-）、HMB45（少数细胞+）、S-100（-）、SMA（-）、ER（++）80%、PR（+++）90%、Ki-67（+）60%、Myogenin（-）、Myoglobin（-）、P53（-）、P16（+）。

图4 病理切片HE染色（×100）

患者及家属要求至上级医院进一步治疗，于2019年4月23日在浙江省肿瘤医院行广泛子宫切除术+双附件切除术+盆腔淋巴结清扫术+腹主动脉旁淋巴结切除术。目前患者术后随访中。

2 讨论

2.1 病因及发病率 发生在子宫的PEComa至今国外文献仅见不足百例报道[2]，国内文献多为小样本及个案报道，如罗家寿等[3]报道2例子宫PEComa病例。目前PEComa的病因尚不完全明确，部分PEComa与结节性硬化症（tuberous clerosis complex，TSC）基因突变有关[4]。国内外报道的PEComa患者几乎均是女性，有研究推测该疾病可能为激素依赖型肿瘤[5]。

2.2 临床特点 子宫PEComa多发生于育龄期女性，年龄分布范围在19～79岁，平均49岁[6]。临床上常表现为影像学提示子宫宫腔占位性病变、异常子宫出血及下腹部的疼痛不适，术前影像学及临床常误诊为子宫肌瘤，大多在术中发现肿块存在出血、腐败、坏死，手术后的病理切片提示子宫PEComa。本病例患者术前有异常子宫出血病史，术前B超提示宫腔占位性病变（子宫黏膜下肌瘤可能性大），术中宫腔镜见肿块腐败坏死。

2.3 诊断标准 子宫良恶性PEComa的诊断目前尚无明确标准，FOLPE等[7]建议综合以下指标:脉管受侵、细胞核异型程度高、浸润性生长、肿瘤的直径大于5 cm、细胞核分裂象大于1个/50 HPF、细胞凝固性坏死。恶性PEComa需具备2个及以上特征。如肿瘤仅存在直径大于5 cm或者细胞核异型性高（多核巨细胞），可虑为恶性潜能未定PEComa。

2.4 治疗 目前缺乏相关治疗指南，无规范化治疗方案。手术是主要的治疗手段，手术范围根据患者的具体情况制定，对于有高危因素患者，手术后仍需辅助放化疗，但因病例较少，化疗的远期疗效不能确定。WAGNER等[8]、ITALIANO等[9]报道运用靶向治疗具有一定的疗效，但因病例较少，缺乏大量临床病例验证。

子宫恶性PEComa发病率低，较为罕见，术前误诊率高，临床上缺乏规范化治疗方案，术后诊断需靠病理，手术切除为首选治疗方案，常规放、化疗的效果尚不确定。目前本病例尚处于随访中，撰写本文的目的在于提供临床病例资料，提高对疾病的认识，减少误诊及漏诊。