人工智能辅助诊断系统研究进展

杨 弋，黄 燕

(四川大学华西第二医院，出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，a.妇产科ICU，b.护理部，四川 成都 610041)

近年来，随着科技的发展，人工智能(artificial intelligence，AI)已成为辅助诊疗领域中的热点问题。20世纪50年代首次出现AI的概念，现已在包括计算机科学、心理学、哲学等在内的多学科基础上发展成为一门综合性前沿学科，用于模拟人类的某些智能行为(如推理、思考、学习等)和思维过程[1]。随着AI技术的不断发展以及医疗技术的不断成熟，“人工智能+医疗”模式更广泛应用于医疗领域，如疾病的预防、治疗和护理。被越来越多的应用于临床疾病的预防、诊断、治疗、护理等方面[2，3]，为建立高效、快速、便捷的方法解决胎儿监护的诊断问题提供了新的方向。从机器学习到专家系统，AI在医疗领域的影响日渐加大[4]。自上世纪中期，专家系统与机器学习等AI技术开始与临床医学相结合，协助医生做出医学诊断，从神经系统、循环系统，再到消化系统[5，6]，均显示出了较好的应用前景。现将专家系统及机器学习辅助诊断系统国内外发展现状综述如下。

1 专家系统

专家系统诞生于19世纪50年代，是指大量收集各专业知识和各领域专家经验及共识，并将其储存于计算机内，在此基础上，利用AI相关技术对现有问题进行推理，模拟专家思维过程，并给出相应决策。医学专家系统(medical expert system，MES)与专家系统原理类似，首先将大量医学知识导入计算机，再根据知识基础，提取规律，模拟专家诊疗思路并得出结论，用于协助临床医生做出医疗诊断，解决临床问题[7]。

1.1 专家系统在国外医疗领域的应用多项研究表明，专家系统的应用能够显著提高诊断精确性和诊断效率。1970年，美国学者针对感染性疾病，首先研发出MYCIN医学专家系统，采用 if-then推理方法，将数百种临床专家判断规则储存于内，根据患者临床症状与阳性体征，以规则为依据，模仿专家辨病的思维过程和推理方式，判断感染细菌种类，并提供相应处理措施，MYCIN对感染性疾病如败血症的诊疗水平经证实已超过领域内专家水平[8]。至90年代，专家系统已应用到眩晕和前庭系统，如“Carnisel”系统可作出前庭疾病诊断并可验证诊断正确性[9]。而眩晕病因鉴别诊断模型的诊断准确率高达80%以上[10]。IBM公司的 Watson 机器人则是目前智能诊疗应用中最成熟的案例，它整合了由20多个顶尖的癌症医疗机构提供的大数据，在训练学习后，Watson深刻理解了基因学和肿瘤学的相关知识，并且能够在数十秒内阅读包括数千本专著、上万篇论文及临床报告等在内的文献资料，并于2012年通过了美国职业医师资格考试，在美国多家医疗机构提供诊疗服务[11]。通过模拟医生的思维，专家系统综合了语言处理、认知技术等，实现了精准提供诊断结果和个性化治疗方案。

1.2 专家系统在国内医疗领域的应用国内专家系统的起步稍晚，1980年，关幼波教授率先研制出国内第一个医学专家系统“关幼波肝病诊疗程序”[8]。此后，国内专家系统发展迅速，1982年宇文贤研发论文滋养细胞疾病领域的专家咨询系统[8]；1997年出现了协助儿童心理障碍标准化诊疗的专家系统及疾病诊断专家系统模型[9]。此后，专家系统则向精细化及准确化不断发展，如1998年研制出基于波形分析的心血管疾病诊断专家系统[10]。2008年杭波等基于现有专家系统的漏诊及误诊缺陷，发展出了基于案例推理(CBR)方法的糖尿病诊断专家系统[12]。此后，中医领域也得到了广泛应用，如：“中国中医治疗专家系统”、“中医计算机辅助诊疗系统”以及“心血管药物治疗专家系统”、“中枢神经系统影像诊断专家系统[13]”等。同时高等学府也逐渐参与研发AI医学计算机系统[14]。2013年东北大学研制出康复训练专家系统，可为患者制定康复方案[8]。

目前，国内专家系统已在多个领域应用，例如图像识别、健康管理、疾病预测、疾病辅助诊断等。随着人工智能技术的日趋成熟，案例推理、决策树、大数据等技术的不断革新，专家系统将其整合，有的以大数据为基础，有的以决策树为基础，得到了进一步发展。

2 机器学习

机器学习作为AI核心技术，分析大数据的预测工具，是专家系统得以运行的基础。运用各种计算机算法从大量历史数据中提取数据特征及规律，在此基础上，对现有数据进行分析，做出智能化预测[15]。机器学习主体是算法研究，常用算法包括：人工神经网络(ANN)、随机森林(random forest，RF)、支持矢量机(support vector machine，SVM)、贝叶斯神经网络(bayesian neural networks，BNN)、邻分类算法等[16]。其中ANN算法是通过模仿人类脑神经回路进行信息处理的数学算法模型，其部分作用与专家系统相同，但其在诊断、智能控制和优化求解性能方面比传统的专家系统更好[17]。深度学习是机器学习算法中的一种，本质是一种多层的神经网络结构，与传统的机器学习相比，其原理是通过增加网络层来更好进行数据特征的选择和多变性的表达能力，因此能更好地模拟人大脑信号传输机制，近几年得到了更广泛的应用。

2.1 机器学习在国外医疗领域的应用机器学习算法在国外各领域已得到广泛应用。如在医学图像分析方面，Esteva等建立模型，存入十余万张皮肤图片，基于神经网络技术分类对皮肤损伤图像进行精准分类，如区别皮肤恶性黑素瘤与良性痣等[18]。Gulshan等也以大量视网膜病变照片为数据库，利用深度学习算法识别糖尿病视网膜病变，灵敏度与特异度均高达90%以上[19]。在疾病诊断方面，Vida Abedi等应用 ANN算法，通过对大量资料进行分析，可智能识别卒中和类卒中，敏感度达到 80%，特异度达到86.2%[20]。在儿童心理障碍领域，Hazlett等则利用深度学习算法持续监测儿童大脑的表面积、体积和性别，对儿童自闭症的准确预测率达81%[21]。以上均体现了机器学习在国外大数据应用中的现状及优势。

2.2 机器学习在国内医疗领域的应用目前机器学习在国内的应用也开始逐渐发展起来。陈钦界[22]研究发现将机器学习方法运用到疾病种类判断中，正确率达到89.5%，完全符合对患者的疾病判断。刘奕[23]也开展了基于机器学习的癌症诊断方法的研究，指出基于集成学习的方法对癌症病例如乳腺癌识别效果较好。郑晓燕[24]基于机器学习技术搭建了慢性疾病风险预测系统，通过该系统实现对用户慢性疾病风险的预测，进而实现对高危人群的预警和疾病干预，达到对慢性疾病有效管理的目的。唐玲玲[25]围绕基于机器学习下的监护系统，设计一个基于Android平台的，具备生理参数监护、远程视频监控等功能的远程医疗监护终端系统，用于识别痰壅患者症状，被证实效果较佳。机器学习在医疗领域的应用，在疾病诊断等智能决策发面影响重大，对传统医疗模式进行了改革，并促进了医疗水平的不断发展与提升。

3 人工智能辅助诊断系统存在的问题与建议

人工智能技术如专家系统、机器学习在国内外临床医疗诊断、医学影像分析及案例管理方面应用广泛，并已成为研究热点。但是对比国外的人工智能应用环境，我国仍有一些亟需解决的问题。

3.1 信息化程度不一致，数据质量有待加强无论是专家系统还是机器学习，都是基于数据的提取和分析，这就要求临床医疗中需要构建更完善更强大的数据体系，依靠信息化手段，将所有医疗资源进行整合，转化为可识别的结构化数据。而这也是目前我国临床中的难点。一方面，不同地区不同医院间信息化程度存在较大差异，另一方面，对信息和数据的管理缺乏规范和统一管理的机制。另外，数据信息的质量也参差不齐[26]。这都提示急需加速医院信息化进程，构建开放共享的健康医疗信息环境，形成开放式、互联互通的医疗信息共享机制。因此，我们建议应积极推动构建开放共享的健康医疗大数据云平台。对各级医疗机构，各健康信息数据进行统一管理，实现对病历、健康档案、生物样本等数据的高度整合。

3.2 医学人工智能人才短缺，缺乏经验人工智能近年来成为了热点，但是人工智能在医学领域的发展是需要计算机和医学的深度融合的，这就需要培养更多的医学与计算机跨学科人才。目前，计算机领域技术发展飞速，但是医疗人员对计算机技术却很陌生，而计算机专家又缺乏医疗经验，这些都会影响跨学科的发展。因此，急需培养和吸引医学AI复合型人才，开展交叉学科研究，同时鼓励高校与科研院校、企业联合合作，从机制上进行改善，实施有效的“产学研”一体化策略[27]。

3.3 缺乏规范的法律法规和标准当前还比较缺乏健全的法律来监管医疗AI及大数据，包括归属权、使用权、隐私保护、数据安全等[27]。因此，我国还需要构建有关医疗信息产业的基础行业标准及行业监管制度。同时加强对隐私的的保护，对数据进行脱敏，降低泄露隐私的风险。加强网络信息安全的建设，保障医疗数据能够实时、准确的进行传输。

综上所述，专家系统、机器学习等AI技术目前已经与疾病诊断相融合，在辅助疾病诊断及诊疗分析方面得到了广泛应用，不仅有助于缓解优质医疗资源不足问题，更能减轻医生负担，提高诊断效率和准确性。但还存在一些问题，需要从机制、法律及数据提取等方面进一步发展。