UBR5突变与淋巴瘤B细胞成熟

近日研究人员通过二代测序在套细胞淋巴瘤(MCL)患者中发现了一些新的突变，包括泛素E3连接酶UBR5突变。

大约18%的MCL患者被发现携带UBR5突变，其中大多数突变发生在蛋白的HECT结构域；该结构域可接受泛素分子并将其转移到底物上。明确UBR5是否调控了B细胞的成熟对于全面了解MCL的恶性转化具有重要意义。为了阐明UBR5在B细胞成熟和活化中的作用，研究人员建立了一种条件性破坏UBR5的C末端HECT结构域的小鼠模型。结果发现，UBR5 HECT结构域缺失导致导致脾脏B细胞成熟受阻，并通过剪接体上调了与mRNA剪接相关的蛋白。(摘自：Blood)