胎儿颈项透明层厚度（NT）结合孕中期四维彩超筛查胎儿先天畸形的临床价值

谢梅兰 曾秋瑶

摘要：目的：探析胎儿颈项透明层厚度（NT）结合孕中期四维彩超筛查胎儿先天畸形的临床价值。方法：选择2000例为研究对象，在其孕11-14周、22-28周分别行NT超声检测、四维彩超检测。结果：NT超声检测胎儿异常率（5.40%）与确诊率（6.25%）相比，无明显差异（P>0.05）。四维彩超胎儿异常检出率（4.96%）和确诊率（5.47%）相比，无统计学差异（P>0.05）。NT超声结合四维彩超胎儿异常检出率（10.25%）明显高于单独NT超声检测（5.40%）、四维彩超（4.96%），（P<0.05）。结论：在胎儿先天性畸形筛查中NT超声、四维彩超的应用，前者可检出早发性胎儿异常，并能预测胎儿唐氏综合征发生风险，后者可检测出多数胎儿结构异常，两者联用可提高胎儿先天畸形筛查准确性。

关键词：胎儿;先天畸形;四维彩超;胎儿颈项透明厚度

中图分类号：R445.1;R714.53文献标识码：BDOI：10？郾3969/j.issn.1001-0270.2020.05.20

Abstract： Objective： To study the clinical value of fetal nuchal translucency （NT） combined with mid-trimester four-dimensional color Doppler ultrasound in screening fetal congenital malformation. Methods： Selecting 2000 examples as research objects， respectively do nuchal translucency ultrasound， four-dimensional color Doppler ultrasound in their 11 to 14 weeks pregnant， 22 to 28 weeks pregnant. Results： Comparing the fetal abnormal rate of nuchal translucency ultrasound（5.40%） with the diagnosis rate （6.25%） has no significant difference （P>0.05）. Comparing the fetal abnormal rate of four-dimensional color Doppler ultrasound （4.96%） with the diagnosis rate （5.47%） has no statistical difference（P>0.05）. Combining nuchal translucency（NT） ultrasound with four-dimensional color Doppler ultrasound the fetal abnormal rate（10.25%） is significantly higher than single nuchal translucency （NT） ultrasound （5.40%）， four-dimensional color Doppler ultrasound （4.96%）， （P<0.05）. Conclusion： In applying nuchal translucency（NT） ultrasound， four-dimensional color Doppler ultrasound with the fetal congenital malformations screening， the former can diagnose early-onset fetal abnormality and predict the risk of fetal down syndrome， the latter can diagnose structural abnormality of major fetal， the combination of them can improve the screening accuracy of fetal congenital malformation.

Key Words： Fetal; Congenital Malformation; Four-dimensional Color Doppler Ultrasound; Fetal Nuchal Translucency

胎兒畸形即指胎儿于子宫中发生染色体或结构异常，是造成围产儿死亡的重要原因之一[1]。早期孕检、胎儿先天畸形筛查的开展，对降低新生儿先天畸形率、优生优育政策的落实具有重要作用[2，3]。NT超声为目前应用较为广泛的产前筛查手段，其在胎儿结构异常、染色体异常早期预测及诊断方面均可发挥较好指导作用[4]。四维彩超是目前全球范围内最先进的彩色超声技术，其能客观显示胎儿发育情况，及时发现多数胎儿结构异常[5]。为明确NT结合孕中期四维彩超在胎儿先天畸形筛查中的应用价值，现对本院中2000例孕妇展开探讨，具体如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

选择我院2019年1月至2020年1月接收的2000例孕妇作为研究对象。2000例孕妇年龄为20-43岁，平均（28.97±3.15）岁;孕周11-14周，平均（13.01±0.76）周。

1.2 方法

NT超声检查：在孕妇11-14周，胎儿头臀长径达到45-84mm，开展NT超声检测。选用GE VolusonE10及GE VolusonE8彩色超声多普勒超声诊断仪，探头频率设为3.0-5.5MHz，调节测量尺小数点精确到0.1mm。参照英国胎儿基金会制定的颈项透明层厚度测定标准，实施相应的检测，查看胎儿有无鼻骨，观察胎儿颅内、颜面部及内部器官结构、脊柱四肢，判断染色体是否异常。根据常规方法获取胎儿NT厚度、颅内双侧脉络丛、颜面部（鼻骨、眼眶、耳朵）、肢体、脐轮、CRL、静脉导管、胎儿附属物及胎儿异常部位图，借助电脑图像处理工作站进行相应的处理。

孕中、晚期胎儿四维彩超系统筛查：在孕妇妊娠22-28周及28-32周，开展中、晚孕二次胎儿四维彩超系统筛查，判断胎儿是否存活，检测胎儿生长径线，判断胎儿实际孕周。按照以下顺序观测胎儿器官发育情况：头颅-颜面-心脏-肺脏-肝脏-脊柱-四肢-胎儿附属物等，收集不同器官标准切面与异常部位图像，异常部位图像并行后处理存机，将所得图文信息传送至电脑图像处理工作站实施处理，一直随访至产后明确胎儿畸形状况。

1.3 观察指标

观察NT超声筛查结果。观察四维彩超筛查结果。比较不同检查方式的胎儿异常检出率。

1.4 统计学分析

用SPSS24.0版本统计学软件处理数据，计数资料n（%）行X2检验，P<0.05，即差异显著。

2 结果

2.1 NT超声筛查结果

NT超声检查结果显示：2000例产妇中114例胎儿异常，见表1。

2.2 四维彩超筛查结果分析

2000例孕妇经NT筛查后，引产45例，1955例产妇继续妊娠。继续妊娠的1955例产妇中，四维彩超检测发现217例胎儿异常，其中69例为孕早期NT检测异常，见表2。

2.3 不同检查方式的胎儿异常检出率对比

NT超声检测联合四维彩超共发现胎儿异常262例，异常检出率为10.25%，与单独NT的5.40%、四维彩超的4.96%相比，显著较高（Z=30.172，P=0.000）。

3 讨论

NT为反映胎儿发育状况的重要指标之一。在孕11-14周，胎儿颈部静脉窦与淋巴管尚未连通，此时部分淋巴液堆积于颈部，产生短暂回流障碍，出现颈后部皮下组织中液体堆积，而临床上将液体堆积厚度称为NT[6]。现阶段，临床上尚未明确NT增厚病理机理，但可能与胎儿感染、胎儿贫血、心脏功能异常等有关。因此，在早期妊娠中，NT超声能初步筛查出胎儿结构异常，便于后期诊断工作的开展。本研究中，NT超声胎儿异常检出率（5.40%）与确诊率（6.25%）相比，无明显差异，可见在胎儿先天畸形筛查中NT超声能起到较好的指导作用。

早期NT超声检测并不能诊断出所有结构异常，因胎儿不同脏器发育尚不完善，易出现假象而造成判断失误，且胎儿畸形并非在整个孕期中是一成不变的，多数异常通常需在中晚期方可表现或确诊。因此，排除染色体异常或严重畸形的胎儿需实施终止妊娠，其他继续妊娠的产妇还需在孕中期22-28周开展四维超声诊断。该时期，胎儿发育相对较为完善，羊水适中，超声可从不同角度与切面查看胎儿状况，绝大部分畸形均可被检出，尤其是心血管发育异常、颜面畸形等。四维彩超的出现，为胎儿畸形筛查提供了新途径，其主要是通过垂直与平行移动方向上3轴互相旋转，从多角度观察胎儿状况。研究中，四维彩超胎儿畸形异常检出率（4.96%）和临床确诊率（5.47%）相比，无较大差异，这充分说明四维彩超在胎儿先天畸形筛查中能发挥较好作用。

为提高胎儿畸形筛查准确率，本研究将NT超声检测与孕中期四维彩超联合用于产前胎儿畸形筛查中。研究结果顯示：NT超声联合孕中期四维彩超胎儿异常检出率与单独NT超声检测、孕中期四维彩超检测相比，均明显较高，这提示在胎儿先天畸形筛查中，NT超声联合孕中期四维彩超的临床应用价值更高。

综上，在胎儿先天畸形筛查中NT结合孕中期四维彩超的应用，可及时发现胎儿异常，提高临床诊断效果。

参考文献：

[ 1 ]张敏，杨凤菊，周吉凤.产前超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值[J].医学临床研究， 2018，35（5）：968-969.

[ 2 ]黄时花.胎儿先天畸形的产前超声筛查诊断价值及高危因素分析[J].中国优生与遗传杂志，2019，27（2）：202-203.

[ 3 ]王静，罗金英，杨静等.单绒毛膜双羊膜囊双胎之一结构畸形的临床特点分析[J].中华妇产科杂志，2019，54（2）：87-92.

[ 4 ]王丽，杨青松.孕11-13～（+6）周超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用效果[J].中国全科医学，2017，20（s1）：249-251.

[ 5 ]冯淑娴，王东红，杏玲芝等.西北部分地区54例高龄孕妇胎儿结构异常数据资料分析[J]. 中国优生与遗传杂志，2019，27（4）：182-184.

[ 6 ]王清，王欣.妊娠早期水囊状淋巴管瘤胎儿的结局分析及其与颈部透明层增厚的关系[J]. 中华妇产科杂志，2018， 53（10）：665-670.