以黄斑裂孔首诊的渗出性玻璃体视网膜病变1例

郑杏杏，王玉萍，张文芳，杨义

(兰州大学第二医院眼科，兰州 730030)

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy，FEVR)是一种少见的遗传性视网膜血管发育异常造成的玻璃体视网膜疾病，此病例为以黄斑裂孔首诊的渗出性玻璃体视网膜病变，国内尚少见专门报道。

1 临床资料

患者，女，44岁，2018年10月15日因“左眼视物不清50 d”在兰州大学第二医院住院。入院时裸眼视力：右眼0.15，左眼0.06；矫正视力：右眼-9.50 DS/-0.50 DC×45→0.4，左眼-8.50/-0.50×45→0.1，眼压：OD 11 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，OS 11 mmHg，双侧眼位正，眼球运动如常，眼表及眼前节检查未见明显异常。眼底：双眼视盘边界清晰，色淡红，盘周近视弧，血管走行正常，视网膜在位，右眼黄斑部色素紊乱，颞侧周边网膜可见变性区，左眼黄斑部见一小圆形裂孔，颞侧周边网膜可见变性区。左眼黄斑OCT提示黄斑部神经上皮层反射中断，孔径388 μm(图1)。入院诊断：1)左眼黄斑裂孔；2)左眼玻璃体黄斑牵拉综合征；3)双眼高度近视。完善各项术前检查后于2018年10月17日在局部麻醉强化下行“左眼玻切+黄斑裂孔修复术”，术中切除玻璃体后可见黄斑区颞侧网膜前纵行增殖膜，与网膜粘连紧密，无法完全剥除，颞下方周边网膜血管中断，颞侧网膜面血管呈直线状，注入吲哚菁绿染色后剥除黄斑区视网膜内界膜，将鼻侧黄斑中心凹处内界膜留蒂，翻转填塞于黄斑裂孔内，于黄斑区颞侧网膜面纵行增殖膜周边行视网膜光凝术，气液交换后空气填充，可见网膜在位，无活动性出血。术后第1天裸眼视力：右眼0.15，左眼指数/20 cm，眼压：OD 12 mmHg，OS 15 mmHg，术眼眼前节未见特殊异常，玻璃体腔气体填充量约2/3，眼底网膜在位。术后第2天，患者病情平稳出院，向患者告知待玻璃体腔气体吸收后需行双眼FFA检查进一步明确眼底病情。

患者出院后2周来院复查，主诉左眼视物不清伴遮挡感1周，此次眼科查体：裸眼视力：右眼0.15，左眼0.06；矫正视力：右眼-9.50 DS/-0.50 DC×45→0.4，左眼-8.50/-0.50×45→0.08，眼压：OD 14 mmHg，OS 13 mmHg，双侧眼位、眼球运动、眼表及眼前节检查未见明显异常。眼底检查：左眼颞侧及下方网膜隆起呈灰白色，黄斑中心凹反光不清，余情况同前。左眼黄斑OCT显示黄斑孔愈合可(图2)。眼底彩照见图3。入院诊断：1)左眼视网膜脱离；2)双眼高度近视。完善各项术前检查后于2018年11月7日在局部麻醉强化下行“左眼巩膜外垫压术”，颞侧巩膜外置入硅胶窄轮胎于12点至5点位赤道部环形垫压，术后手术嵴清晰，颞侧网膜变性区位于手术嵴上，下方及颞侧网膜浅脱，观察4 d后网膜仍未复位，未查及明确网膜裂孔，于2018年11月12日行“左眼玻璃体腔注气术(消毒空气0.4 mL)”，术后第2天网膜完全复位，周边网膜变性区行眼底激光光凝术。2018年11月15日行FFA检查，提示为双眼渗出性玻璃体视网膜病变，FFA显示右眼周边血管渗漏，封闭荧光素渗漏的新生血管(图4)。

图1 左眼术前OCT(2018年10月15日)：黄斑裂孔，视网膜劈裂Figure 1 Preoperative OCT of the left eye (October 15,2018):macular hole,retinoschisis

图2 左眼术后OCT(2018年11月5日)：黄斑裂孔愈合可Figure 2 Post-operation OCT of the left eye surgery (November 5,2018):macular hole healed satisfactorily

图3 双眼眼底彩照Figure 3 Fundus color photo of both eyes

图4 双眼眼底血管造影Figure 4 Binocular fundus angiograms

2 讨论

FEVR是一种少见的遗传性视网膜血管发育异常造成的玻璃体视网膜疾病，通常同时侵犯双眼，以周边部视网膜血管异常、视网膜新生血管、视盘或黄斑被牵拉移位、视网膜脱离为主要特征。本病由Criswick和Schepens于1969年首次报道，国内于1992年和1995年有陆续报告[1-3]。

FEVR的临床表现多样，轻型患者常无视力改变，可无临床症状，眼底改变仅表现为周边部视网膜小范围无血管区、动静脉吻合、血管分支异常增多或玻璃体视网膜异常粘连，常规检查容易误诊或漏诊；重型患者可因增生性玻璃体视网膜病变、孔源性或牵拉性视网膜脱离、玻璃体出血、新生血管性青光眼或并发白内障等而失明，致盲率高达20%[4-5]。

根据患者病史、眼底表现及FFA，结合FEVR诊断及分期标准[4-7]，本例患者明确诊断为双眼渗出性玻璃体视网膜病变(右眼2期，左眼4期)，患者因经济条件困难，婉拒基因检测，家族史不清，但FEVR家族史的主诉存在不可靠性[8]，需进行眼底特别是FFA检查才能确诊，患者儿子在兰州大学第二医院行双眼眼底及FFA检查未提示异常，其余直系家属尚未能来院检查。该病例在兰州大学第二医院首诊时诊断为高度近视性黄斑裂孔，行玻璃体切除+黄斑裂孔修复术中发现黄斑区颞侧网膜面纵行增殖膜，与网膜粘连紧密，无法完全剥除，颞下方周边网膜血管闭锁，颞侧网膜面血管呈直线状，术台考虑可能存在视网膜血管病变，遂于无血管区行光凝术，术后1周发生视网膜脱离，分析其原因可能为：患者自发性玻璃体后脱离过程中牵拉黄斑部形成全层黄斑裂孔，而FEVR周边无血管区的视网膜较薄，其光凝治疗应以封闭荧光素渗漏的新生血管为目的，而不针对无血管区，术中光凝易人为造成视网膜裂孔[9]，加之玻切术后视网膜失去支撑，颞侧网膜前增殖膜牵拉作用，从而引发术后视网膜脱离。国内有报道FEVR伴发黄斑疾病的少量病例[10]，但以黄斑裂孔不伴视网膜脱离为首诊的FEVR尚未见专门报道，国外也仅有少量此类病例报告[11-13]。2007年，Khwarg等[11]首次报道1例青少年FEVR患者合并全层黄斑裂孔，认为黄斑裂孔可能是继发于FEVR视网膜新生血管形成及网膜增殖过程中形成的牵引力。本文病例为以黄斑裂孔首诊的渗出性玻璃体视网膜病变，术前因颞侧网膜增殖，在一定程度上影响眼底检查，加之既往未接诊过FEVR合并黄斑裂孔的病例，导致首诊时渗出性玻璃体视网膜病变这一诊断漏诊。提示部分成人FEVR临床表现隐匿，尤其是合并高度近视时出现周边眼底改变容易漏诊，本病例患者首诊时左眼颞侧周边网膜增殖，应考虑其并非特发性黄斑裂孔，思考其继发因素，首诊时如进行FFA检查以明确诊断后再行手术治疗则更为合理。在临床上，当面对一份病例而心存疑惑时，应当细致检查仔细分析以明确诊断，对于眼底疾病，建议常规行广角眼底照相等检查，观察到异常改变时要多辨证论证而不能仅靠经验主义，同时应积极鼓励患者直系家属详细检查眼底，以早期筛查早期发现早期治疗，减少因FEVR致盲的可能性。

志谢

感谢兰州大学第二医院眼科王玉萍老师对本文病例的指导。