左上肢多发性腺泡状横纹肌肉瘤1例

龙德云，张国强，叶孝乾

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma RMS)是一种少见的软组织恶性肿瘤，腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma，ARMS)临床更为少见[1]，主要表现为疼痛性或无痛性软组织肿块，常侵蚀邻近组织而产生疼痛和压迫症状，晚期侵及骨质，可沿血行转移至其他器官。武警海警总队医院2019-10收治左上肢多发性ARMS患者1例。

1 病例报告

患者，男，25岁。无意中发现左手尺侧及左腋窝肿块伴左上肢肿胀1个月，肿块逐渐增大明显，且在剧烈打喷嚏后出现左腋窝处疼痛不适。2019-10-20入我院诊治。查体：左上肢自腋窝至左手肿胀，未见凹陷性水肿，左小鱼际处皮肤隆起，质稍硬，活动度差，局部无压痛；左腋窝处局部肿胀，可见15 cm×10 cm皮疹和瘀斑形成，肿块大小8.5 cm×8.0 cm，局部有疼痛感，肩关节主动活动可，皮肤刺痛觉无明显减退，桡动脉搏动可。X线片示左手、左肱骨、左肩关节骨质未见异常。CT表现：左手尺侧及左腋窝各见一软组织肿块，轮廓欠光整，大小分别为4.0 cm×3.0 cm，8.2 cm×8.4 cm，呈浅分叶状，肿块边缘见少许短条片状低密度影，中央见大片低密度影，周边见实性软组织密度影，增强后中央低密度区无强化，周边实性成分明显强化(图1A、B、C)。MRI表现：T1WI序列见两处肿块周边实性部分对比肌肉呈略高信号，中央呈显著低信号，T2WI序列见两处肿块周边部分对比肌肉呈略高信号，中央呈显著高信号(图1D)。诊断为RMS，行手术切除。麻醉后，左手尺侧部以肿块为中心取纵切口，逐层剥离皮肤、皮下组织及筋膜至肌层，左手小鱼际肌肉内肿块4.0 cm×3.0 cm，肿块边界不清，呈鱼肉状，其内有坏死组织形成；充分暴露肿块，逐层剥离周围组织，并完整切除；腋窝处肿块经过活检，患者拒绝手术切除。术后组织病理：巨检，带部分肌肉的灰黄灰白肿块4.4 cm×3.2 cm，无包膜，分界不清，质中偏嫩，切面灰白质嫩，似鱼肉样(图2)；镜下观察：肿瘤细胞小，片状分布，腺泡状，胞浆红染，核偏位，核浆比增大，核异型性明显；免疫组化结果显示肿瘤细胞弥漫表达MyoD1(+)，Desmin(+)、CK(灶+)、syn(±)、Ki-67(+)40%，myosin(-)、EMA(-)、LCA(-)、CD99(-)；病理诊断：左小鱼际区及左腋窝ARMS。术后出院，随访6个月，未见复发。

图1 左腋窝腺泡状横纹肌肉瘤影像学表现

2 讨 论

RMS是源于向横纹肌分化的原始间叶组织，多由不同分化程度的横纹肌母细胞组成的软组织恶性肿瘤；也有极个别原发于骨骼[2]。世界卫生组织将RMS分为胚胎型RMS、腺泡型RMS和多形型RMS 3型。其中，头颈部以胚胎型RMS多见，韩忠龙等[3]对29例RMS进行分析研究，24例(82.75%)为胚胎型RMS。ARMS的发病原因可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关，文献[4]报道ARMS诊断进行荧光原位杂交检测到(PAX3/FOX01)基因重排；ARMS(PAX3/7-FKHR基因融合)染色体易位对胰岛素样生长受体的影响被认为是ARMS胰腺转移的原因[5]。ARMS预后较另外两型差[6]。ARMS是一种原始小圆细胞恶性肿瘤，瘤细胞部分显示骨骼肌分化，好发于10-25岁青少年；ARMS多发于四肢深部软组织，其次为头颈部、躯干、会阴、盆腔和腹膜后，也有发生于乳腺、睾丸、肺内等少见部位的报道[4,7,8]。本例左上肢多发性ARMS实属罕见。杜晓龙等[9]报道了1例单发于手部的ARMS，认为ARMS可发于前臂屈肌和手掌鱼际肌，且肿块生长迅速，本例患者临床表现与之一致。本例左上肢两处肿块体积较大，浅分叶状，CT提示肿块密度不均匀，中央有坏死低密度区，增强后肿块周边实性成分明显强化，中央坏死成分无强化；MRI提示肿块周边实性成分对照肌肉在T1WI及T2WI均呈略高信号，中央坏死区T1WI呈低信号，T2WI呈高信号。文献[10]发现肿块出现中央坏死的表现一致。Abe 等[11]报道1例老年男性腹部皮肤ARMS肿块处出现皮疹、溃疡，本例左腋窝肿块也出现皮疹和瘀斑，表现基本一致。

ARMS是一种高度恶性的横纹肌肉瘤，预后差、病死率高，30%病例在早期即有局部淋巴结转移，全身扩散；Sorensen等[12]报道ARMS病死率可达44%。ARMS的预后因素包括患者年龄、肿瘤的体积大小、组织学亚型和分子特征，有无远处转移等情况。有研究报道经过多模式治疗，ARMS非转移性疾病的总生存率提高到45%[13]，可行手术、放射和化学治疗结合的综合治疗，根据肿瘤的大小、位置、组织学分型、局部浸润及远处转移情况制定个体化治疗方案。