2015—2017 年南京市雨花台区出生缺陷发生率变化趋势及影响

缪瑾

（南京市雨花台区妇幼保健所 江苏 南京 210012）

1.一般资料

选取南京市雨花台区2015 年—2017 年在南京市分娩的辖区内所有的出生缺陷数据监测资料，分析雨花台区发生出生缺陷的几率及其发展趋势，并对其影响因素进行讨论研究。针对出生缺陷变化情况及影响制定预防措施。在医院分娩的围产儿（怀孕足28 周到产后一周这一时期的新生儿或胎儿）为监测研究对象，包括死产、死胎、活产、出生后一周内死亡[1]。

2.现状分析

出生缺陷,指的是腹中的胚胎因为在发育生长过程中受到遗传、不良环境等因素影响，导致其器官功能、结构形态等方面出现异常,也被称为先天异常，包括胎儿先天细微结构形态的畸形异常、精神智力上的障碍、代谢和遗传方面的疾病缺陷[2]。人口素质受到严重影响的一个重大因素就是出生缺陷,所以降低出生缺陷发生率是妇女儿童发展中一个重要的目标，这几年来伴随着经济与社会的迅猛发展和进步，国家不断增强监测出生缺陷的力度。以了解分析出生缺陷中发生频率高的病种与其变化趋势，制定尽可能降低出生缺陷发生率的预防措施[3]。

3.方法

依据《出生缺陷的有关监测方案》的措施展开监测工作，按照《诊断先天畸形手册》中定义的出生缺陷特点及判断标准进行病种的分类与诊断。南京市各接产医院受过集中培训的医生负责监测每例缺陷产儿的特征情况，经过确诊后，根据事实填写《江苏省出生缺陷儿登记卡》，逐级上报至南京市妇幼保健院，由雨花台区妇幼保健所主要负责全区数据的收集、统计与分析。

4.结果评价

4.1 2015－2017 年出生缺陷的发生几率监测共监测了16328例围产儿，其中出生缺陷儿有81 例，出生缺陷的平均发生率为4.96‰。3 年来出生缺陷的发生率维持在相对稳定的水平，见表1。

表1 2015—2017 年度出生缺陷发生率

4.2 2015-2017 年出生缺陷儿男女比例，见表2。

表2 2015-2017 年度出生缺陷男女构成情况

4.3 2015-2017 年出生缺陷儿先天性心脏病发生率，见表3。

表3 2015—2017 年度出生缺陷儿先天性心脏病发生率

4.4 分娩出生缺陷儿的孕产妇年龄分布及二胎情况，见表4。

表4 2015—2017 年度分娩出生缺陷儿孕产妇年龄分布及二胎情况

5.讨论及干预措施

发生出生缺陷的几率可以反映出围产儿发生出生缺陷的水平，受到产前诊断情况的影响。2015－2017 年发生出生缺陷的几率在5.57 ～4.73‰之间，平均发生率为4.96‰。这3 年期间发生出生缺陷的几率变化与全市的变化趋势基本上一致，但在全省或者是全国仍旧处在较低的水平。分析可能导致出生缺陷发生率维持稳定的原因有：卫生部门逐渐加强了对出生缺陷的监管力度，使发生病例的漏报逐年降低；因为产前诊断胎儿健康情况技术的应用且其水平的逐步提高使得不少缺陷产儿在出生前或生后一周内得到诊断确定[4]；自从取消强制婚前检查制度后，第一道预防缺陷的防线与屏障被削弱，致使发生出生缺陷的几率上升。尽管发生出生缺陷的几率一直在不断上升，但伴随着深刻发展与逐步提高胎儿分娩前诊断技术与水平，不少严重缺陷发生的几率显著下降，比如神经管缺陷，尤其在实行了增补叶酸来预防神经管缺陷发生这一重要的重大卫生项目后，2015—2017 年仅发生一例神经管缺陷，发生率为0.06‰，神经管的畸形处于低发病水平。唐氏、内脏外翻或鼓出、多发畸形、腹裂的发生几率也比较低，这与应用胎儿在分娩前诊断健康状况的技术有关，产前诊断技术使缺陷产儿在不足28 周时就能够被诊断出异常情况并随时停止妊娠[5]。不断使出生缺陷的控制与监测技术增强提高，深刻地进行胎儿分娩前健康状况诊断的工作，使发生出生缺陷的几率得以降低，预防出生缺陷儿的发生是以后的工作目标与重点。

分析主要缺陷的发病分布情况可以有效降低发生出生缺陷的几率。从顺位变化上来看，我区主要畸形缺陷类型渐渐接近发达国家，可以控制并且有确切预防方法的畸形缺陷发生率逐步下降，而与诊断技术有关的缺陷疾病比如先天性心脏病的发病几率呈现逐渐上升趋势。

2015-2017 年的先天性心脏病的发病率也基本维持在同一水平，目前心脏病仍旧是全球最容易见到的出生缺陷病。本区先心病的发生率为1.08‰～1.86‰，平均发生率为1.53‰。与全国相比发病率较低，但有逐步提高的趋势仍应该被重视。心脏病发生率升高，很大一部分原因是因为分娩前的缺陷情况诊断技术的提高与进步，使本区逐年提高对这一缺陷病种的认知能力，心脏病分娩前被检查出的比例显著上升，使以前不能在产前就被确切检测出的心脏病得到确诊，但真实的心脏病发生率上升这一可能不能被排除。有研究表明，特别是在妊娠期受到环境污染和过多接触物理化学的因素都会对先天性心脏病的发生产生影响。雨花台区有铁矿厂存在，后期将进一步探讨矿厂对附近出生缺陷儿所产生的影响。

性别对出生缺陷的影响因素。本次研究表明，2015—2017年男婴发生出生缺陷的百分比为64.20%，相较于女婴的35.80%显著为高，这很可能与男女之间的出生比例有关系；另外，根据报道可知畸形缺陷受到遗传因素的影响，所以在性别上存在基因差异。产妇的年龄对出生缺陷的影响。研究表明大于35 岁的高龄产妇发生出生缺陷的几率相较于20 ～30 岁的显著提高。25～29 岁被认为是最好的生育阶段，大部分孕妇选择在这一年龄时段怀孕分娩，大于年龄35 岁的产妇是发生出生缺陷的高危因素，这很大程度上与卵子随着年龄增长而发生老化、染色体发生有害畸变几率增高有关。二胎发生出生缺陷率在2015 年最高，达到1.65%，呈现逐年下降趋势，2017 年发生率1.01%，这可能和国家放开二胎生育计划有关。计划生育实行新政策后，大年龄的妇女尽早生育，以至于2015 年出生缺陷发生率较高，这意味着在怀孕期与分娩前做好保健与保护服务，尤其是年龄大于35岁的孕妇，是降低发生出生缺陷几率的重要措施之一。

6.体会

完善监测与评价出生缺陷的制度体系，为相关的策略提供有力的数据方面的支持。数据的准确和真实可靠性与决策卫生制度的科学性是直接相关联的。所以，应建设好监测系统、逐渐完善全区的监测网络、增强监测数据能力、保证数据监测的质量，加强和南京市妇幼保健所的联系，尽可能全面了解把控我区出生缺陷的分布与变化情况，科学的综合评价实行预防控制行动后的效果。加强各医疗机构之间的监测工作责任性，将出生缺陷分布监测加入到卫计部门工作中去，包括监督工作与考核工作，保证监测工作有一个良好的质量保证。完善各部门之间信息数据的共享和交流沟通体系，认真分析监测数据的变化与分布情况，为我区预防控制出生缺陷的发生采取措施支撑起科学依据。