Pleuropulmonary blastoma with cystic nephroma in a child: Case report儿童胸膜肺母细胞瘤并囊性肾瘤1例

李 理，金 科，李春旺

(湖南省儿童医院放射科，湖南 长沙 410007)

患儿男，33个月，左腹部肿块11月余。查体：左侧腹部扪及巨大包块。实验室检查未见明显异常。腹部超声见左肾内多发囊性低回声区，考虑婴儿型多囊肾。CT见左肾内多发分隔状囊性密度影，增强后网状分隔轻度强化，考虑多房囊性肾瘤(cystic nephroma, CN)(图1A)。胸部X线片示心影重叠区囊状透亮影(图1B)，考虑肺囊肿，未进一步检查。行左肾肿块切除术，术中见左肾囊性肿块，边界清晰。术后病理：光镜下见多个囊腔，囊壁内覆单层柱状上皮及单层扁平上皮。免疫组织化学：Ki-67(5%+)、CK(+)、S-100(+)、CD10(+)、Vim(+++)、E-Cad(++)；诊断：CN。

图1 PPB合并CN A.首次入院增强CT示左肾CN； B.首次入院胸部X线片示心影后多房薄壁囊腔(箭)； C.D.再次入院胸部X线片(C)及增强CT(D)示左侧肺门(箭)及心影后肿块

术后15个月患儿因“反复发热、咳嗽”再次入院。查体：左肺呼吸音减弱。实验室检查：白细胞及C-反应蛋白增高，癌胚抗原、甲胎蛋白均阴性。胸部X线片见左侧肺门及心影重叠区大片状高密度影，考虑左侧肺门区占位性病变(图1C)。胸部CT见左胸腔内9.9 cm×5.8 cm×8.8 cm囊实性肿块，增强后不均匀强化，与大血管及心包分界不清，考虑恶性肿瘤(图1D)。行左侧胸部肿块穿刺活检术，光镜下见密集排列梭形肿瘤细胞，瘤细胞分化差。免疫组织化学：Ki-67(40%+)、Vim(+)、CD56(+++)、MyoD1(+)、Myogenin(+)、CD34(+)、CD31(+)。病理诊断：胸膜肺母细胞瘤(pleuropulmonary blastoma, PPB)。因手术风险高，家属放弃治疗，患儿5个月后死亡。

讨论儿童PPB并CN非常罕见,其发病机制可能与DICER1基因突变导致个体具有某些肿瘤易感倾向有关，称为DICER1综合征；PPB为DICER1综合征的特征性标志。根据大体病理形态，PPB分为3型， CT表现：Ⅰ型为胸腔内薄壁含气囊腔；Ⅱ型为囊实性肿块，增强后实性部分呈不规则状、结节样轻中度强化；Ⅲ型为胸腔内不均匀实性为主肿块，增强后呈中、重度不均匀强化。PPBⅠ型可在较短时间内进展为Ⅱ型甚至Ⅲ型。本例虽未行基因检测，但同时罹患PPB和CN两种DICER1基因相关肿瘤，需高度警惕其基因突变；左肾CN切除术前胸片提示心影后囊状病变，术后15个月发现左侧胸腔巨大实性肿块，提示PPBⅠ型向Ⅱ/Ⅲ型进展。儿童CN以多房囊性病变为特征，囊壁及分隔光滑清晰，无明显壁结节，其影像学表现具有一定特征性。发现患儿胸腔内可疑PPB且伴其他部位肿瘤时，建议行基因检测以排除DICER1综合征。