21三体综合症STR分型异常1例

李 烨

（江门市公安局刑事警察支队，广东 江门529000）

1 简要案情

2013年6月7日，江门市福利院报称，寄养在该单位的江某（女）来历不明，在进行DNA检验时，发现疑是21三体综合症案例。

2 检验过程

取江某血样适量，按行标GA/T383-2002中Chelex法提取检材DNA，采用GlobalFiler-Express试验盒进行STR检验，扩增体系按试剂盒使用说明书要求完成，扩增产物用ABI3130XL型DNA序列分析仪电泳，用GeneMapperID-X分析软件进行基因分型。

3 结果

结果江某的基因分型在D21S11基因座上出现三条带（见图1）。

图1 江某GlobalFiler-Express系统STR分型图谱

4 结果验证

为验证三带型存在的真实性，采用Power-Plex18D试验盒进行扩增，用GeneMapperID-X分析软件进行基因分型，复核检验。结果在D21S11与PentaD基因座上均出现三条带（见图2）。

图2 江某PowerPlex18D系统STR分型图谱

5 讨论

D21S11、PentaD基因座是位于人类21号染色体21q的两个短串联重复顺序，具有较好的杂合度和稳定性，在个体识别和亲子鉴定中较常选用［1］。21三体综合症即唐氏综合症，又称先天愚型，是常见的染色体数量异常疾病，表现为严重智力低下和发育异常，新生儿发病率约为1/600-1/800［2］。主要系卵子减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子所致［3］。本案例中D21S11和PentaD基因座上均出现三条带，即在D21S11基因座上出现信号强度相近的三条带（29/31.2/33.2）。在PentaD基因座上出现信号强度相近的三条带（8/9/12）。根据目前的研究，三带型基因座产生的机制有以下两个方面：一是同源染色体在减数分裂时不分离而是整体遗传给子代。

经法医外表检查，本例中该儿童智能低下，身材矮小，运动迟缓。头小而圆，两眼距离宽，眼裂小，外眼角上斜。鼻梁低而平，外耳较小，舌头常常伸于口外，有流涎。语言发音不准，吐字含混不清，常安静久坐，傻笑。均符合21三体综合症临床表现，结合入江门市福利院后体检及被遗弃的事实。该患儿应考虑为确诊该疾病后，被父母遗弃。采用GlobalFiler-Express系统检验后，发现D21S11基因座表现为三条带，继而采用PowerPlex18D系统进行验证，除证实外，同时发现也表现为三条带，根据两种试剂盒检验，可排除试验污染等人为干扰因素，进一步证实为21三体综合症患者，出现三条带较易判型，而当出现2个峰，但峰面积之比为2∶1或出现一个峰且峰面积是相邻杂合子单峰峰面积的3倍时，应注意排除本症［3］。在刑事案件中，如发现此类情况，应该按照行标GA/T1163-2014《分析人类DNA荧光标记STR分型结果的分析及应用》进行判读，排除污染、拔起峰、混合非特异峰等情况，确定为三等位基因型。同时结合案件具体情况进一步证实为21三体综合症。