外阴上皮样肉瘤1例超声表现和诊治

陶霞 周一敏

作者单位：310006 杭州，浙江大学医学院附属妇产科医院超声诊断科

患者女，26岁；孕1产1。因“发现盆腔包块2年余”于2018年9月28日至本院就诊。患者2年前发现左侧外阴米粒大小包块，当地医院就诊考虑“巴氏腺囊肿”，因肿块较小，未予特殊处理，后肿块逐渐增大，至入院前6个月增大较为明显。9月28日超声检查示：左侧大阴唇皮下软组织内见大小约8.3cm×4.5cm×2.9cm不均低回声包块，内部呈旋涡状，边界清，形态尚规则，见包膜样回声（图1a）；彩色多普勒超声检查可见其内血流信号较丰富，呈分支状（图1b），血流频谱：最大峰值流速9.5cm/s，血流阻力指数：0.70。超声检查提示：左侧大阴唇内不均低回声（肿瘤可能，建议进一步检查）。10月4日入院，妇科检查：左侧大阴唇处可见一直径约8cm包块，质硬，边界清，无压痛，活动可。10月4日磁共振增强检查报告示：左侧大阴唇处皮下组织内见大小约6.2cm×4.8cm×3.5cm软组织肿块影，椭圆形，边界清，T1加权成像（T1WI）呈等信号（图 2a），T2加权成像（T2WI）呈高信号，弥散加权成像（DWI）呈高信号，增强扫描见肿块明显强化、内部强化不均（图2b）。诊断结果：左侧大阴唇处富血供占位，考虑肿瘤性病变。各项血清检查未见明显异常。于10月5日行“左侧外阴病损切除术”，术中紧贴左侧小阴唇外缘见一8cm×4cm×5cm包块，边界清，质中偏硬，活动度尚可，标本色白，包膜完整无破溃，切面局部黄色脂肪样。10月18日术后常规病理诊断：（左大阴唇）间叶源性肿瘤，首先考虑上皮样肉瘤（近端型）（proximal type epithelioid sarcoma，PES）；进一步免疫组化检查示：CK（-）、CK14（-）、CK5/6（-）、CK8/18（-）、cam5.2（-）、EMA（+）、CD34（灶 +）、CD68（-）、Desmin（-）、SMA（部分 +）、S-100（灶 +）、MyoD1（-）、INI-1（-）、Vimentin（+）、CD99（+）、CD31（弱 +）、HMB45（-）、ERG（灶+）、FLI（+）、Ki-67（30%+）。12月 6日门诊复诊，超声检查提示：原病变区未见明显异常回声。随访至术后8个月，患者左侧大阴唇恢复良好，触诊无殊，术后每3个月复查超声均未见明显异常，身体一般状况良好。

讨论ES是一种组织来源不明且少见的软组织肿瘤，分为发生于四肢末端的经典型和发生于头颈、躯干等部位的PES，发生于外阴极为罕见，PES侵袭性较强，易发生早期转移及复发。该疾病最常见于育龄女性，首例外阴PES在1972年由Piver报道，至今报道的病例尚不足60例[1]。PES极易误诊为良性病变，包括巴氏腺囊肿、脂肪瘤、腹股沟疝或其他良性软组织肿瘤，在恶性病变中需与恶性黑色素瘤相鉴别[2]。目前确诊仍具有挑战性，本例患者因外院误诊为巴氏腺囊肿而导致病程长达2年之久。

外阴PES最常见的初始症状为大阴唇出现一个生长缓慢、相对无痛的肿块，由于无痛性皮下结节的良性表现，常得不到及时治疗。超声检查是软组织肿块最常用的影像学检查，但目前超声检查中对外阴PES的探讨较少。结合本例PES超声表现，总结PES具有诊断意义的超声征象为：（1）边界清晰，内部回声紊乱不均，以低回声为主，呈旋涡状；（2）周边具有高回声包膜样结构；（3）彩色多普勒超声检查：表现为丰富血流信号，低速高阻的频谱特征。病理诊断是确诊PES的唯一方法。PES通常表达上皮样和间充质标志物，如波形蛋白、EMA、CK 和 CD34，另外缺乏对INI-1蛋白的染色是PES的病理特征之一[3]。

图1 肿块的超声表现（a：二维超声可见皮下软组织内肿块呈低回声，内部回声不均，边界清晰，有包膜结构；b：彩色多普勒超声示肿块内部血流信号丰富，呈分支状进入肿块内）

图2 肿块的MRI表现（a：横轴位T1WI平扫示左侧大阴唇处皮下组织内一枚软组织肿块影，椭圆形，边界清，T1WI呈等信号，如图中箭头所示；b：矢状位T1WI增强扫描示肿块呈明显强化、内部强化不均，如图中箭头所示）

由于PES的罕见性，目前关于此疾病的治疗方法尚无统一定论，根治性切除术是最基础的治疗方法，并尽可能确保手术切缘的阴性，术后是否需要辅助放化疗尚存有争议，化疗药物尚无统一定论，部分研究中认为术后可尝试性应用异环磷酰胺或阿霉素等，对于此疾病的基因标志物靶向治疗也在研究之中[4-5]。PES预后较差，局部复发率（35%）和转移率（60%）较高，主要转移至肺（35%）[6]。