大同市第一人民医院产前筛查高危孕妇羊水穿刺核型分析

闫惠娜

（大同市第一人民医院，山西 大同 037000）

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择大同市第一人民医院产前诊断中心2 0 1 7 年5月～2019年6月时间段中88例唐氏筛查检查出来的高危孕妇，并和这88例高危孕妇签订知情研究实验同意书，安排在妊娠期18周以后22周以前进行羊水穿刺检查。

1.2 方法

羊膜腔穿刺方法：羊膜腔穿刺检查前提前嘱咐孕妇将尿排干净，采用没有辐射的B超检查仪器和相关穿刺探头实时探测，在不影响胎儿的情况下穿刺取出羊水20毫升，将取样好的羊水平均分配到两个准备好的无菌离心管中。

实验室方法：将离心管中的羊水以一分钟2000转的速度离心处理，弃掉上半部分的清液。取下半部分的羊水细胞沉淀物，在两个离心管中各加5毫升培养基培养液混合均匀后。让如37度恒温5%恒湿的二氧化碳培养箱中，按常规养护条件培养10天左右，对细胞的生长情况观察并随时置换培养液，在培养4天左右是加50 μl秋水仙硷液体处理，在此条件下收集分裂中期的羊水细胞，通过G显示带制作成染色纸片，然后进行核型分析。每一例孕妇选取40个左右的羊水细胞，中期分裂细胞选取10个进行核型分析。用染色体自动分析仪记录拍摄并存档。

1.3 高危孕妇羊水穿刺指征

高龄产妇（产龄大于等于35周岁）；唐氏筛查出现高风险的孕妇；曾生产过染色体异常胎儿孕妇；B超检查显示软指标异常的孕妇；夫妻双方或其中一方有明确染色体疾病的；无创DNA检测呈高风险的孕妇。

1.4 排除标准

胎儿发育迟缓，孕妇白细胞、血小板过低，孕妇有传染病，低置胎盘，前置胎盘，有出血史，先兆流产情况的孕妇不能行羊水穿刺检查。

2 结 果

染色体异常检出结果：8 8 例高危孕妇患者通过羊水穿刺检查后，染色体数目异常情况的孕妇有1 8 例（2 0.4 5%），其中2 1 染色体数目异常的孕妇为1 2 例（1 3.3 6%），1 8 染色体数目异常的孕妇为1例（1.14%），47染色体数目异常为2例（2.27%），45染色体数目异常为2例（2.27%）。染色体结构异常的孕妇为1例（1.14%），检查失败1例（1.14%），根据一系列相关检查，穿刺检查失败的原因是由于细胞培养失败，没有得出检查结果。异常核型分布情况见表1。

表1 异常核型分析情况

3 讨 论

羊膜腔穿刺技术主要是针对一些高龄产妇，所以高龄产妇是重要的检查指征，同时也是发生染色体异常情况概率较高的人群。有相关的研究表明，可以不根据血清的筛查结果来判断高龄产妇是否进行产前筛查诊断，所以高龄产妇可以能作为单独的产前筛查判断指征。随着孕妇的年龄增长，卵子也随着年龄的增长而出现老化的现象，所以卵子发生染色体异常的概率较大，很容易出现染色体分裂异常的胎儿。因此，产前诊断及筛查是非常重要的[3]。

出生缺陷为全球公共卫生问题，我国是出生缺陷的高发国家，每年新增近90万出生缺陷儿，平均每30秒增加一名。产前筛查检查过程中对产前诊断有很重要的意义，必须引起足够的重视。产前B超筛查结果异常，往往反映出胎儿出现异常的情况，胎儿染色体有可能出现异常得情况。此次研究中88例孕妇，88例高危孕妇患者通过羊水穿刺检查后，染色体数目异常情况的孕妇有18例（20.45%），其中21染色体数目异常的孕妇为12例（13.36%），18染色体数目异常的孕妇为1例（1.14%），47染色体数目异常为2例（2.27%），45染色体数目异常为2例（2.27%）。染色体结构异常的孕妇为1例（1.14%），检查失败1例（1.14%）。产前筛查主要是检查胎儿本身生理上是否有结构缺陷和胎儿的软指标是否出现异常的情况。相关研究者发现，胎儿在超声检查是有2个或者2个以上出现异常情况下，认染色体出现异常情况的概率达到29%，如果超声检查超出5个有异常情况，胎儿染色体出现异常情况高达70%。所以，在产前筛查时如果有出现多例异常情况时要引起高度重视。

综上所述，对产前筛查有异常情况的孕妇实施羊膜腔穿刺技术并进行核型分析，既需要保护孕妇和胎儿的安全，又需要及时判断胎儿的异常情况是否属实。及早发现胎儿异常情况，是目前优生的重要内容，同时提高对胎儿异常情况家属和孕妇遗传咨询和指导工作的有效性，给选择终止妊娠的孕妇提供可靠的事实依据，减少出生缺陷情况的发生，提高我国出生人口的素质。