血常规联合血红蛋白电泳检测对地中海基因分型的鉴别诊断价值

崔 琼 曹佳淋 李 晶

（惠州市第三人民医院检验科，广东惠州516000）

地中海贫血是一种基因遗传疾病（简称地贫），因为一种或者多种珠蛋白链合成进程部分或完全受阻碍产生的血红蛋白成分构成异常，主要病理表现为红细胞数目增加，继而造成溶血性贫血以及高铁血红蛋白血症等疾病[1]。当前，临床上针对地中海贫血并无高效的治疗手段，并不能达到使得患者痊愈的目的，并且该疾病预后改善的效果很差，严重威胁患者的生理以及心理健康。因此，采取高效的诊疗手段及时发现病灶，控制病情的发展，改善其预后具有重要意义。基于此，本研究将血常规联合血红蛋白电泳检测应用于地中海贫血检测中，探讨其地中海基因分型的鉴别诊断价值，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：选取2018 年5 月至2019 年7 月进入本院就诊的78 例疑似地中海贫血患者作为研究对象。本研究经本院医学伦理委员会审核通过。其中男40 例，女38 例；年龄20～35 岁，平均（25.83±1.56）岁；体质量20～35 kg/m2，平均体质量（26.93±7.50）kg/m2。

1.2 入选排除标准：纳入标准：签署知情同意书且配合研究者。排除指标：患心肾肺等脏器疾病者；恶性肿瘤患者；精神障碍者；合并其他血液疾病者。

1.3 方法：所有研究对象先均进行血常规检测：测定红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、HGB 数值。检测标准：MCV 标准范围为＞99.1fl；MCH 的标准范围男＞33.8pg、女＞33.3pg；HGB的标准范围为男＞160 g/L、女＞150 g/L。血红蛋白电泳检测：采集检测者早晨空腹状态下肘部静脉血4 mL 分别放置于EDTA-K2 的抗凝试管中，利用法国sebia2 全自动血红蛋白电泳仪检测分析血细胞，记录并分析血红蛋白有关指标的情况。检测标准：血红蛋白A（HbA）的标准范围97.0%～98.0%，红蛋白A（HbA2）的标准范围为2.0%～3.5%，血红蛋白F（HbF）的标准范围为0.1%～1.0%。

1.4 评价指标：记录基因检查结果，并以其为标准，计算血常规联合血红蛋白电泳检测的地中海贫血的价值（灵敏度、特异度等）；比较不同基因类型患者血常规及血红蛋白电泳检测结果。

2 结果

2.1 基因检查结果：所选78 例疑似地中海贫血的患者中，经基因检查确诊42 例为地中海贫血，其中10 例为α-静止型、7 例为α-标准型，15 例HbH病；6 例为αβ 复合地贫，4 例为β-地中海贫血。

2.2 血常规联合血红蛋白电泳检查结果：血常规联合血红蛋白电泳检测地中海贫血的准确性、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为88.09%、90.00%、86.36%、85.71%、90.48%，详见表1。

表1 血常规联合血红蛋白电泳检测与基因检测结果分析

2.3 不同基因类型患者血常规、血红蛋白参数比较：α-静止型、α-标准型、HbH 病、αβ 复合地贫、β-地中海贫血的MCV、MCH、HGB 均明显小于正常范围，HbA、HbA2、HbF 的数值均不在正常范围内，详见表2。

表2 不同基因类型患者血常规、血红蛋白参数分析（±s）

表2 不同基因类型患者血常规、血红蛋白参数分析（±s）

类型 MCV（Fl） MCH（pg） HGB（g/L）α-静止型（n=10） 82.78±1.16 25.83±1.12 122.92±1.08 α-标准型（n=7） 69.87±1.12 22.85±1.32 114.13±1.03a HbH 病（n=15） 64.78±1.36 19.01±1.20 84.13±1.10 αβ 复合地贫（n=6） 64.33±1.38 20.89±1.06 100.45±0.77 β-地中海贫血（n=4） 76.74±1.08 25.48±0.75 59.05±1.41

3 讨论

目前，诊断地中海贫血的“金标准”是分子生物学技术，但分子生物学技术操作要求以及花费均高，在筛查地中海贫血的应用中具有一定的局限性[2]。当前进行地中海贫血的临床常用筛查手段包括血红蛋白电泳法、血常规检测法。临床实践表明，血常规在地中海贫血的筛查中能有效对MCV、MCH、HGB进行检测，且因为地中海贫血是一种组小细胞低色素性贫血，且由于地中海贫血患者α 与β 珠蛋白链合成比例处于异常状态，造成红细胞内留存过量的多肽链，显著增强了红细胞对低渗溶液的抵抗能力，继而导致红细胞渗透脆性增加，绝大多数的地中海贫血患者表现为MCV、MCH 以及HGB 的降低[3-4]。但是缺血性贫血患者在临床检测中也会出现MCV、MCH 以及HGB 的降低，漏检、误检的情况时常发生，准确性不高，具有一定的局限性。血红蛋白电泳是一种应用范围广泛并且具备普适性的筛查手段，分析其原因主要是因为一种或者多种珠蛋白链合成进程部分或完全受阻碍产生的血红蛋白成分构成异常表现α 与β 珠蛋白链的失常，表现为血红蛋白电泳结果异常。其通过电泳检测技术能够分辨出HbH、HbE 的异常Hb 区带，并且能够实现对HbA、HbA2、HbF 的含量进行定量检测，因而能够实现对地中海贫血不同基因分型的筛查，对该疾病的诊断有特异性。但是该检测方案在进行电泳区带的洗脱、检测过程中会因为区带洗脱的不完全、比色计误差等客观因素造成对轻型HbA 病、β-地中海贫血漏诊情况的出现[5-6]。因此，单一进行血常规或者血红蛋白电泳检测均存在一定的局限性。本研究中，采用血常规联合血红蛋白电泳检测其诊断准确性、灵敏度、特异度均高，可为该病的临床诊治提供可靠的诊断依据，能有效提高患者诊断效果。

综上所述，利用血常规联合血红蛋白电泳检测进行地中海贫血基因分型定向定量分析，可大大增强地中海贫血筛查的准确性，应用价值较高。