右眼视网膜色素变性合并左眼色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩1例

王云

(安徽理工大学附属第一医院 淮南市第一人民医院眼科 淮南 232007)

资料患者男性，65岁。因体检时发现右眼白内障准备行白内障手术治疗来我院就诊并收入院。入院后检查眼底发现患者右眼原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)，左眼色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩(pigmented paravenous chorioretinal atrophy,PPCRA)。追问病史，患者自诉年轻时右眼视力差，夜间视力更差些，因左眼视力一直很好，所以从未予以重视和眼科检查，近2年自觉右眼视力下降明显。患者否认其他眼病史，全身检查未发现异常。因患者自幼被收养，无从了解患者的家族史。专科检查：右眼视力手动/眼前，左眼视力0.8；眼压：右眼14 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼15 mmHg；右眼晶状体灰红色混浊，晶状体震颤；眼底(图1A)：玻璃体腔可见与视盘相连的半透明条索状组织，随眼球转动而飘动；视盘颜色淡，杯盘比(C/D)=0.3，A∶V=1∶3，由赤道部向心性大面积骨细胞样色素沉着，局部静脉血管白线化；黄斑中心凹反光消失，未见出血及渗出。左眼前节无异常；眼底(图1B)：玻璃体星状变性；视盘颜色正常，边界清楚，C/D=0.3，A∶V=1∶3，视盘周围青灰色视网膜脉络膜萎缩区，呈放射状沿视网膜静脉向周边部延伸，各大静脉旁萎缩宽度及延伸范围不等，静脉两侧萎缩区及静脉表面可见色素沉着，部分色素将静脉包绕。病变区之间的视网膜脉络膜正常。黄斑区正常。B超检查(图2)：右眼玻璃体腔中后段探及不均匀光点及强回声条索与视盘相连；左眼玻璃体内中强回声光斑与球壁间呈无回声带状区，后运动缓慢，移动方向与眼球壁转动方向一致。视野检查(图3)：右眼管状视野，左眼鼻上方视野缺损。双眼黄斑光学相干层析成像(optical coherence tomography,OCT)检查未见异常。视网膜电图(electroretinogram,ERG)检查(图4)：右眼5项标准反应近于熄灭，左眼5项标准反应均振幅降低。诊断：右眼白内障、右眼玻璃体动脉不完全残留、右眼 RP、左眼玻璃体星状变性、左眼 PPCRA 。患者于2019年7月2日行右眼白内障超声乳化+人工晶状体植入术。手术顺利。术后右眼视力0.2。

图1 双眼眼底照相 A.右眼眼底照相。玻璃体腔可见与视盘相连的半透明条索状组织，随眼球转动而飘动，视盘颜色淡，C/D=0.3，A∶V=1∶3，由赤道部向心性大面积骨细胞样色素沉着，局部静脉血管白线化；黄斑中心凹反光消失，未见出血及渗出。B.左眼眼底照相。玻璃体星状变性；视盘颜色正常，边界清楚，C/D=0.3，A∶V=1∶3，视盘周围青灰色视网膜脉络膜萎缩区，呈放射状沿视网膜静脉向周边部延伸，静脉两侧萎缩区及静脉表面可见色素沉着，部分色素将静脉包绕；病变区之间的视网膜脉络膜正常。

图2 B超检查 A.右眼玻璃体腔中后段探及不均匀光点及强回声条索与视盘相连。B.左眼玻璃体内中强回声光斑与球壁间呈无回声带状区，后运动缓慢，移动方向与眼球壁转动方向一致。

图4 ERG检查 A.右眼5项标准反应近于熄灭；B左眼5项标准反应均振幅降低。

讨论RP是由遗传因素导致的一种进行性营养不良性退行性病变，为双眼发病，单眼发病少见[1-2]。PPCRA也是一种罕见的眼底疾病。本病最早由Brown[3]于1937 年报道。本病通常为双眼发病，且病变对称。眼底特征性改变主要为：视盘周围可见灰白色或青灰色视网膜脉络膜萎缩区，从视盘呈放射状沿视网膜静脉向周边部延伸，静脉两侧萎缩区及静脉表面可见骨细胞样色素沉着。视盘及黄斑区一般正常，眼底无出血及渗出，故预后良好。本病单眼发病少见，近年已有病例报道[4-5]。但是在同一患者同时发现有RP和PPCRA的病例报道非常罕见，国内尚未见有类似报道。

PPCRA的发病原因不甚明了，猜测有炎症性、先天性等。目前大量家系病例报道显示PPRCA具有遗传性[6]。而Skalka[7]认为本病主要是经Y染色体在男性中传递，是一种慢性进行性毯层视网膜脉络膜变性疾病，并推测本病可能是不完全性视网膜色素变性。Traversi等[8]报道了1例母亲单眼RP,2位子女是双眼PPRCA的家系病例。在此病例中，笔者通过22年的观察证实PPCRA是非进展性疾病，并推测2代患者的不同临床特征只是色素上皮病变在遗传过程中的不同表现，母亲单眼RP的临床表现只是一种巧合。但是近3年来又有同一患者双眼分别表现PPCRA和RP的病例报道[9-10]。由此看来，RP和PPCRA之间必然有某种联系，笔者推测RP和PPCRA两者之间或许有共同的病因联系。

目前已经有基因检测研究表明PPRCA和RP 都分别与CRB1基因突变有关[11-12]。笔者发现的病例与Ratra等[9]和Aoki等[10]报道的另外2例病例都未做基因检测。期待后续研究可以更加深入，有针对性对同时有RP和PPCRA的患者进行基因分析，以发现PPCRA与RP的病因学联系，确定PPCRA是否为RP的亚型。