新生儿先天性心脏病患病调查分析

苏翠敏，刘芳意，蔡红珠，王鸿飞

(晋江市医院儿科，福建 晋江 362200)

先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是胎儿时期心脏及大血管发育异常所导致的先天性畸形。先心病是最常见的先天性畸形，也是新生儿和婴幼儿最主要的死亡原因，发病率约为1%。目前，先心病的诊断和治疗已经取得长足的进步，重症先心病如果得到及时诊断和有效治疗，大部分患儿的生存率及预后都是令人鼓舞的[1]。本研究对2016年1月至2017年12月在晋江市医院产科出生的活产新生儿先心病患病情况进行了调查分析，现报告如下。

1研究对象与方法

1.1研究对象

2016年1月至2017年12月晋江市医院产科出生的全部活产新生儿共5 564人，男3 070人，女2 494人，男女比例为1.23∶1；早产新生儿447例，足月以上新生儿5 117例；新生儿出生体重<2.5kg的321例，出生体重≥2.5kg的5 243例。本研究经医院医学伦理委员会审核批准(审批号2015-01)。研究对象家长均知情同意。

1.2研究方法

参与课题研究者均经统一培训，采取普查的方式，进行病史询问、体格检查和经皮血氧饱和度测量，有下列任何1项者行超声心动图检查明确诊断，①先心病家族史：指三代以内直系亲属有先心病患者；②呼吸困难：呼吸频率>60次/min，深大呼吸，节律不规则等；③青紫：中心性青紫(口唇、结膜、甲床)、差异性青紫(除外肺部疾患引起，吸氧可以缓解的青紫)；④特殊面容：各种染色体异常导致的综合征；⑤心脏杂音：Ⅱ/Ⅵ级及以上；⑥其他先天性畸形：唇裂/腭裂、多指/多趾、脊柱裂、无肛、巨结肠、食道闭锁、先天性白内障等；⑦经皮血氧饱和度(percutaneous oxygen saturation，SpO2)异常：<95%或上下肢差异>3%。在新生儿出生后由2名以上儿科医生连续3天听诊闻及Ⅱ级及以上心脏杂音确定为阳性；SpO2采用Masimo Radixal-7血氧饱和度监测仪；超声心动图检查仪器为美国飞利浦HD11和飞利浦HD15，检查人员有超声资质且经过超声心动图培训。

对经过超声心动图检查明确为先心病的新生儿，由经过培训合格的医生进行规范化的评估，对其病情严重程度做出判断，为进一步的诊断和干预措施提出医疗建议，其中有诊断困难或手术指征的患儿通过先心协作网与复旦大学附属儿科医院心脏病诊治中心联系，开辟绿色通道，进行转诊进一步诊治。

1.3诊断标准

超声心动图结果作为诊断先心病的金标准。动脉导管大多在生后10～15h内发生功能上关闭，约80%婴儿于生后3个月内完成解剖上的闭合，若动脉导管持续开放，诊断为动脉导管未闭。小型动脉导管未闭、小型心房间的交通包括卵圆孔未闭和房间隔缺损为出生时存在的心脏问题(无意义)[1]。故本研究没有将3个月内动脉导管未闭、卵圆孔未闭及<5mm的房间隔缺损归为先心病。

1.4统计学方法

应用SPSS 15.0统计软件进行数据分析。计数资料以例数和率表示，两组间比较采用χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1一般情况

在5 564新生儿中，孕周为30～42w，平均为(38.27±1.89)w；出生体重为1.10～5.12kg，平均为(3.10±0.54)kg；筛查时间为生后的1～4d，平均为(1.46±0.90)d，对筛查阳性的1 146例新生儿行超声心动图检查，检查时间为1～25d，平均为(3.82±3.54)d。

2.2新生儿先心病患病情况

在5 564例新生儿中有1 146例行超声心动图检查，诊断先心病60例，发病率为10.78‰，其中构成比最大的是室间隔缺损，第二位为动脉导管未闭，第三位是房间隔缺损；严重先心病4例，法洛氏四联征、肺静脉异位引流、主动脉弓离断、大动脉转位各1例，发病率为0.72‰(4/5 564)，在先心病诊断中占比为6.67%(4/60)，见表1。

表1 新生儿先心病诊断结果(n)Table 1 Diagnosis Results of neonatal CHD(n)

注：VSD为室间隔缺损，ASD为房间隔缺损，PDA为动脉导管未闭，TOF为法洛氏四联征，APVC为肺静脉异位引流，PLSVC为永存左上腔静脉，IAA为主动脉弓离断，TGA为大动脉转位。

在60例先心病患儿中，有Ⅱ级及以上杂音者57例(95.00%)，其余3例(5.00%)为Ⅰ级杂音，SpO2异常8例(13.33%)，其中4例严重先心病(法洛氏四联征、肺静脉异位引流、主动脉弓离断、大动脉转位)均有Ⅱ级及以上心脏杂音和SpO2异常。

男婴先心病发病率为9.77‰(30/3 070)，女婴为12.02‰(30/2 494)，两者发病率比较差异无统计学意义(χ2=0.66，P>0.05)；早产儿先心病发病率为20.13‰(9/447)，足月以上新生儿发病率为9.97‰(51/5 117)，两者发病率比较差异有统计学意义(χ2=3.98，P<0.05)；新生儿出生体重<2.5kg先心病发病率为46.73‰(15/321)，出生体重≥2.5kg发病率为8.58‰(45/5 243)，两者发病率比较差异有统计学意义(χ2=41.26，P<0.05)。

2.3新生儿先心病的随访及干预结果

经超声心动图检查结果明确诊断为先心病的新生儿中，有6例经手术治疗痊愈，其中2例为VSD+ASD，1例为PDA，1例为TOF，1例为IAA，1例为TGA；有3例放弃治疗死亡，其中1例为APVC+PLSVC，1例为VSD+ASD合并胸廓畸形，1例为PLSVC+ASD+ PDA。

3讨论

3.1晋江市新生儿先心病患病概况

在全国出生缺陷人群监测和医院监测中，先心病均排第一位，2007至2015年间，先心病均呈逐年上升的趋势[2]。与欧美发达国家相比，我国缺陷儿的监测结局不理想，且存活患儿的致残率高，部分生活不能自理，严重影响了我国的人口素质和群体健康水平，也给社会和患儿家庭带来了巨大的经济负担[2]。早期诊断和及时治疗先心病，对提高新生儿生存质量和降低新生儿死亡率起着重要的作用，对提高国民身体素质及减轻社会和家庭的负担也有重要意义。

由于研究对象和研究方法等对先心病发病率因素的影响，报道结果有所差异。Miranoviĉ等[3]报道先心病的患病率在4‰～10‰，van der Linde等[4]报道先心病占所有活产新生儿的8‰。国内张雯等[5]报道北京市先心病发生率为10.41‰。本研究显示新生儿先心病发病率为10.78‰，与以上研究基本一致；但较韩霞等[6]报道的昆山市新生儿先心病发生率15‰低，研究显示若过早诊断ASD和PDA，能导致先心病发生率的升高。可见，晋江地区先心病发病率处于国内平均水平。

北京八一儿童医院的一项统计表明，VSD发病占34.0%，PDA占23.7%，ASD占10.8%[7]。张琳等[8]报道VSD、PDA、ASD位于前三位，构成比分别为38.16%、17.11%、14.48%。本研究VSD、PDA、ASD构成比分别45.00%、20.00%、18.33%，与其结果基本一致。张国明等[9]报道先心病类型中以ASD最多，VSD次之。本研究PDA发病率高于ASD，可能与本研究未把<5mm的ASD归为先心病有关。

3.2晋江市新生儿先心病临床特征分析

本研究中低出生体重新生儿先心病发病率高达46.73‰。Park[10]提出出生体重可以反映心脏发育的一些重要问题，如果婴儿体重偏低，常提示有宫内感染或母亲有化学物品和药物接触史，风疹病毒综合征和胎儿酒精综合征是典型的例子。此外，本研究显示早产儿先心病发病率较高(20.13‰)，与国内有关研究[11]结果一致。早产儿出生时各系统尤其是心血管系统发育不成熟，更有可能发生先心病。低出生体重和早产与新生儿先心病发病有一定的关系，故应加强孕期保健，也应加强对低出生体重新生儿和早产儿的先心病筛查。本研究中男婴先心病发病率为9.77‰，女婴为12.02‰，两者发病率比较差异无统计学意义(P>0.05)，这与国外部分地区的报道[12]有所不同。

有研究表明，心脏杂音第一位原因为器质性心脏病，第二位原因为轻度三尖瓣返流[13]。在新生儿期，由于循环系统在出生后几天处于急剧调整适应阶段，许多能闻及杂音的新生儿并无先心病，而部分先心病患儿不表现为杂音；故杂音与先心病的关系需要多次听诊才更加有意义。Zhao等[14]研究指出，新生儿脉搏血氧仪作为成熟、无创、无痛的手段，能用于早期筛查先心病。Ewer等[15]也指出脉搏血氧仪是一种安全可行的检测方法，对先心病筛查有很重要的价值，可以早期检测出重症先心病的新生儿。本研究检出的60例先心病中有SpO2异常8例(13.33%)，其中严重先心病4例均有SpO2异常。超声心动图几乎可以确诊所有的先心病，而且具有无创、快速和便捷的优点，可反复检测，是一种有效的诊断工具，但检查费用较高，在作为常规的先心病筛查工具方面，仍然具有一些局限性。通过普查出可疑先心病，再进行超声心动图检查可以让筛查工作更高效，并减轻一定的经济负担。国内外多采用国际权威杂志推荐的新生儿查体联合经皮血氧仪检测、对筛查可疑病例行超声心动检查的方案，以提高严重先心病的早期诊断比例[16-17]。

3.3晋江市新生儿先心病随访及干预结果

本研究经超声心动图检查明确诊断为先心病包括法洛氏四联征、主动脉弓离断、大动脉转位在内的6例新生儿及时进行手术治疗痊愈，另有3例因家属考虑后遗症等问题而放弃治疗死亡。有研究指出，目前只有极少数危重先心病患儿能在新生儿期得到救治，其主要原因包括先心病诊疗及救治体系尚不健全和接诊/转诊渠道不够畅通，使相当一部分先心病患儿错失最佳手术时机[18]。本院通过产科、儿科协作早期筛查出新生儿先心病，有诊断困难或手术指征的患儿尽快进行转诊及早诊治，提高了先心病患儿的生存率。

综上所述，本地区新生儿先心病发病率处于国内平均水平，低出生体重和早产新生儿先心病发病率较高，应加强孕期保健和筛查。通过加强多学科协作，综合运用经济、简便、可行的指标，早期诊治新生儿先心病，能提高先心病患儿的生存率。