胸椎原发性恶性黑色素瘤1例

恶性黑色素瘤是最常见的皮肤恶性肿瘤，在男性中为第五位常见的恶性肿瘤[1]。根据流行病学资料显示近年来发病率明显增加，在美国每10 万例新病例中恶性黑色素瘤占22.8例[2]。原发性中枢神经系统黑色素瘤是少见的占位性病变之一，约占所有黑色素瘤病例的1%，男女发病率相当[3]，肿瘤多发于硬膜内、硬膜外或同时存在于硬膜内和硬膜外。原发于脊柱的恶性黑色素瘤更为罕见，现就我院骨科收治的1例胸椎原发性恶性黑色素瘤患者诊疗过程报道如下。

1 临床资料

患者，男，46岁，以“肩背部疼痛半年，双下肢无力伴麻木6 天”主诉入院。患者半年前无明显诱因出现腰背部持续性钝痛，入院前6 天因疼痛不适于当地行针灸治疗后，出现双下肢肌力进行性下降伴麻木感。入院前3 天出现双下肢活动功能完全丧失，胸腹部及双下肢麻木感明显，无法自行坐起，出现排尿困难等症状。就诊外院行胸椎MRI 示：T3椎体及附件可见斑片状异常信号影，椎管占位明显，并周围软组织肿胀，考虑恶性肿瘤（见图1、2）。为求进一步诊疗转入我院。专科查体：皮肤表面、口腔、肛门、眼底粘膜等中枢系统外均未见黑色素瘤；上胸椎段棘突压痛及叩击痛（+），T6平面以下感觉丧失，双下肢肌力0级，生理反射消失，病理反射未引出。入院后行胸部CT 示：T3椎体及右侧附件多发骨质破坏并软组织肿块影，部分凸向椎管内生长与脊髓关系密切，分界不清，考虑恶性病变（见图3）。全身骨扫描示：T3椎体局部骨代谢活跃，余未见明显异常。肿瘤标记物无异常。碱性磷酸酶259U/L（参考范围20～125U/L）。

我科拟诊断为“胸椎恶性肿瘤伴截瘫”，经全科讨论后拟行病椎切除钛笼骨水泥内固定术，术中行“快速冰冻”。手术过程：全麻成功后，患者取俯卧位，术野常规消毒铺单，取脊柱后正中切口，显露T1～5棘突、椎板及关节突，分别于T1、T2及T4、T5两侧椎弓根打入8 枚椎弓根螺钉。咬除T3椎体右侧横突及椎板，见右侧椎弓根局部骨质破坏明显，仔细清除后送快速冰冻切片病理检测示：恶性病变，不除外转移性肿瘤（见图4）。完全清除椎管内占位坏死骨组织后大量生理盐水反复冲洗创面。切除截骨椎两侧椎间关节以及肋骨各4cm，安装左侧纵杆，完全切除T3椎体，见T3椎体骨质疏松明显，其间混杂大量鱼肉样坏死骨组织，将病椎病变组织留作标本术后送病检，摘除两侧椎间盘，将调好的骨水泥置入钛笼，夯入T2～4椎体之间，连接右侧纵杆，适当加压，冲洗伤口，放置引流，逐层缝合切口，术毕。

图1 T1WI 肿块呈低信号

图2 T2WI 呈混杂高信号

图3 T3 椎体及附件骨质破坏，脊髓压迫

图4 快速冰冻切片（×200）

术后病理结果示：骨组织结构破坏，瘤细胞梭形，呈束状，裂隙样及片状排列，可见瘤巨细胞，间质富于血窦，瘤组织侵犯周围软组织。免疫组化结果示：myogenin（-），HMB45（-），Melan（1+），SMA（-），Desmin（1+），CD31（-），CD34（-），TTF-1（+），S-100，ckp（1+），vimentin（2+），ki67（60%），P53（80%），msson（-），EMA（2+），PSA（-），CD138（-），CD38（-）。结论：恶性肿瘤，免疫组化结果提示恶性黑色素瘤。

术后第3 天患者双下肢肌力恢复至1级，T6平面以下部分感觉恢复。至10 天后出院，患者下肢肌力及浅感觉均无明显变化，术后复查胸椎平片见钛笼骨水泥及钉棒系统在位，固定良好。患者出院后于当地肿瘤医院化疗，共3个周期（具体化疗过程及药物应用不详），效果不佳，于出院后9个月去世。

2 讨论

恶性黑色素瘤常见于白种人，在亚洲人群中较少见，但在不同人群中黑色素瘤的发病率都在持续上升[4]。与其他肿瘤相比，长期暴露在自然和人工紫外线辐射下的劳动者，恶性黑色素瘤发病率比非暴露者高出69.7%[5]。原发性恶性黑色素瘤较少见，据Giuliano 等[6]报道，在980例恶性黑色素瘤患者中原发病灶无法明确者占5.6%。黑色素瘤起源于皮肤、粘膜、中枢神经系统，黑色素细胞发生恶变后可早期转移至几乎任何器官或组织，主要部位是皮下组织、淋巴、淋巴结、皮肤或内脏，且预后均较 差[7]。根据Hayward 分类，诊断原发性中枢神经系统恶性黑色素瘤，患者皮肤表面、口腔或肛门粘膜或眼底等中枢神经系统外均未见明显黑色素瘤，同时在除病灶外的其他部分中枢神经系统也未发现黑色素瘤，且术后病理学证实为黑色素瘤[8]。本例符合这些标准，可被诊断为胸椎原发性恶性黑色素瘤。

目前，MRI 对脊柱肿瘤的诊断具有较大优势，但仍较难区别出肿瘤病理类型。恶性黑色素瘤的MRI 信号因个体不同而表现不同，MRI 信号取决于含黑色素细胞的数量、急性或慢性肿瘤内出血和脂肪沉积而产生的顺磁效应[9，10]。黑色素存在稳定的有机自由基，这些自由基的未配对电子与水质子相互作用，从而缩短了T1 和T2的弛豫时间。黑色素产生的有机自由基在T1 加权图像上呈高信号，在T2 加权图像呈低信号。相比之下，非黑色素瘤在T1 加权图像上呈低信号，在T2 加权图像上呈高信号，有助于鉴别黑色素瘤[11]。

本病例MRI的结果为T1 加权像低信号，T2加权像高信号，与典型黑色素瘤特征不相符，主要可能与以下因素相关：①一部分黑色素瘤为无色素型，表现为T1 加权像低信号[12]；②MRI的信号特征与病灶大小有关，对鼻咽部黑色素瘤的研究显示，病灶较大时，信号特征表现不典型，T2 加权像可表现为高信号[13]；③不同器官的黑色素瘤的MRI信号特征也有一定差别，脊柱为不可生成黑色素的器官，因此可预测脊柱原发或转移性黑色素瘤可表现为T1 加权像低信号[14]；④转移瘤内的坏死及囊性变可表现为T1 加权像低信号，T2 加权像高信号。

放射核素骨显像用于检测恶性黑色素瘤骨转移或复发是一种有效、简单、安全的方法。因放射核素骨显像较高的敏感性和更低的成本，既可以检测早期的骨质转移，也可以监测各种治疗方法的效果[15]。CT 作为一种方便、廉价的检查手段，可用于转移灶的筛查，现被越来越多地使用到黑色素瘤临床分期的诊断，同时也可以用于监测患者不同治疗方法的临床效果[16，17]。全身正电子发射断层扫描（PET-CT）可发现常规CT 无法发现的细小病灶，也可用于初始阶段的检测[18]。

脊柱恶性黑色素瘤的术前所有辅助检查均很难做出正确的诊断，最终的确诊只能是对肿瘤行组织病理学和免疫组织化学检查。根治性手术切除是目前首选的治疗方法，其预后取决于肿瘤的原发部位和手术切除范围。放疗和化疗可一定程度预防术后肿瘤复发、转移和延长患者预期寿命。恶性黑色素瘤曾被认为是一种相对抗辐射的肿瘤，一些研究表明，脊髓受压患者通过放疗后肿瘤体积缩小，神经症状可明显改善[19，20]。因此，放疗可作为脊柱恶性黑色素瘤的一种脊髓减压治疗方式或作为椎板切除术的辅助手段。此外，近年来免疫治疗和靶向治疗的应用也提高了患者的生存率[21]。