孕早期NT超声联合孕中期四维超声筛查胎儿畸形效果分析

郭玉珊

(民权县人民医院 超声科，河南 商丘 476800)

胎儿畸形是由于胎儿在母体子宫内染色体出现异常，从而造成的机体发育缺陷。随着医疗水平的发展及国人优生优育观念进步，针对畸形胎儿的孕期筛查工作越来越受到重视[1]。早期孕期筛查能够有助于提前甄别是否为畸形儿，如果确诊为胎儿畸形则及时采取对应措施尽早结束妊娠或者引产处理，进而减少畸形胎儿的出生率，缓解畸形胎儿出生后对家庭以及社会的压力与负担，实现优生优育。当前，临床筛查畸形胎儿的主要方式为单一使用二维超声或者四维超声，但由于产妇妊娠期情况较为复杂，极易出现漏诊及误诊情况[2]。因此，为了提升孕期畸形胎儿筛选的准确率，本研究采取孕早期NT超声联合孕中期四维超声进行畸形胎儿筛选，探讨其筛查胎儿畸形的效果。

1 资料与方法

1.1 一般资料选取2017年2月至2019年6月于民权县人民医院进行产检的70例疑似胎儿畸形产妇，本研究经民权县人民医院医学伦理委员会审核通过。70例疑似病例产妇年龄21～35岁，平均(26.51±2.17)岁；孕周11～31周，平均(24.13±3.58)周。

1.2 入选标准纳入标准：(1)孕周≤41周者；(2)单胎、胎位正常初产妇；(3)签署知情同意书者。排除标准：(1)心肝肾等器官疾病者；(2)精神疾病者；(3)恶性肿瘤者；(4)子宫感染者。

1.3 操作方法(1)孕早期(11～17周)NT超声检查：选择Terasont3000彩色超声诊断仪(美国泰圣)。指导孕妇保持仰卧位，充分暴露出腹部，进行不间断追踪检查，包括胎儿的头颈部、四肢、脊椎、羊水量以及胎盘、脐带血管组织情况。(2)对疑似胎儿畸形产妇再次进行孕中期(18～27周)四维超声检查：选取美国GE四维彩色多普勒超声诊断仪(E8)。常规检测胎儿位置、头围及腹围情况；扫描胎儿头部包括丘脑、侧脑室、颈窝等；对胎儿进行腹腔检查，注意观察胎儿心脏、肾脏、肝脏及泌尿、消化系统情况，并详细记录胎儿的各项临床观察指标，待产妇完成分娩后将超声结果与实际情况进行比较。

1.4 评价指标统计孕早期NT超声联合孕中期四维超声筛选结果，以随访(分娩后或引产)结果为标准，比较孕早期NT超声联合孕中期四维超声检查手段诊断胎儿畸形的价值。

2 结果

2.1 分娩后或引产结果在70例疑似胎儿畸形产妇中，经随访发现12例为心脏畸形，13例为21-三体综合征，1例为四肢畸形。

2.2 孕早期NT超声联合孕中期四维超声检查结果以随访结果为标准，孕早期NT超声联合孕中期四维超声检查的准确性为91.43%(64/70)，灵敏度为84.62%(22/26)、特异度为95.45%(42/44)、阳性预测值为91.67%(22/24)，阴性预测值为91.30%(42/46)。见表1。

表1 孕早期NT联合孕中期四维超声与随访结果(n)

3 讨论

临床研究表明，母体或环境因素(经受放射线照射、接触化学药剂、孕期感染、饮食不健康等)或者遗传因素(来自父母双方异常的染色体、突变基因、受精卵自身变异、近亲结婚等)均会大大增加胎儿畸形发生率，影响胎儿的生长及分娩质量[3]。临床最为常见的畸形症状为21-三体综合征、心脏畸形、四肢畸形、面部畸形、神经系统障碍等，故早期诊断该病尤为重要。

畸形胎儿出生后，不仅会增加亲属的精神压力，而且在其后期成长过程中，也是家庭及社会的沉重负担。与此同时，胎儿自身的畸形缺陷不仅会影响其正常的工作生活，而且对畸形儿的身心健康造成一定程度的影响，严重畸形者会丧失自护能力，大大增加了社会负担[4]。因此，针对胎儿进行产前畸形筛查有着重要的临床诊断意义。当前，随着医疗改革的不断推广，医疗技术在不断的发展完善，超声诊疗技术越来越被广泛用于隐性疾病的临床诊治中，慢慢成为疾病诊断的重要辅助手段，在疾病早期诊断和治疗中有着重要价值。本研究中，孕早期NT超声联合孕中期四维超声筛查胎儿畸形效果更好，为畸形胎儿的筛选提供较佳的影像学资料。超声诊断的检查机制在于把超声检测技术应用于人体，通过超声对机体组织结构的数据及形态进行直观地观察与测量，及早明确疾病发病征兆，并根据超声诊断结果采取有效措施及时阻止病情进展。另外，超声诊断具备直观清晰、操作方便、无痛无创等优势，且医学超声波诊断主要利用脉冲反射技术，二维超声与四维超声是超声诊断的常用措施。孕早期NT超声主要用于孕早期产妇胎儿畸形的临床诊断中，其无痛无创，可进行重复利用，诊断性能好，并且操作简单，有助于推广使用。但是由于其仅建立在二维平面层次上，功能具有一定的局限性，仅分析扫描区域的断面图像，无法建立起立体模式来分析胎儿情况，且显示胎儿体表畸形症状不太清晰，临床应用被大大限制，畸形胎儿检出率不高[5]。孕中期四维超声是近些年新研发的超声技术，是最为先进的彩色超声诊断技术。与孕早期NT超声比较而言，其不单单可以将胎儿面部及四肢发育情况清晰立体的呈现出来，并且还可以对胎儿的脑部结构、胸腔、泌尿系统、消化系统进行全面的扫描；还可建立起立体四维空间图像，运动中的胎儿也不受影响，能够将胎儿的实时动态直观呈现在超声仪器屏幕上，并且是分辨率较高的四维彩超全方位立体图像[6]。对胎儿畸形进行筛查，大大降低畸形胎儿漏诊、误诊发生概率，提高诊断价值。因此，孕早期NT超声联合孕中期四维超声检查，可实现优势互补，在对胎儿畸形进行筛查的过程中，多角度、多方位观察胎儿生长发育现状，对及时发现胎儿身体缺陷，观察有无发育不良情况有着积极的促进作用，大大提高胎儿畸形检出率。

综上所述，孕早期NT超声联合孕中期四维超声筛查胎儿畸形可获得更佳的筛选效果，且诊断准确性、灵敏度、特异度均处于较高水平，可为胎儿畸形的临床筛选提供可靠的影像学依据。