PKU和TSH在新生儿疾病筛查中的应用

郭利莽

（广西河池市妇幼保健院，广西 河池 547000）

目前，新生儿遗传代谢疾病早期筛查作为社会关注重点问题，因新生儿出生阶段，多数症状表现上与其他正常新生儿无显著差异，早期依靠临床症状诊断难度较高，使得后续生长发育中，出现一系列症状，影响小儿后续正常身心正常[1]。据相关资料统计显示[2]，目前遗传代谢病表现上，症状较为复杂多变，就个体而言，同一类疾病在不同种族、性别表现上，存在一定差异。其中，苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲低是两种较为常见的先天性疾病，通过相应检查方法，能够知晓新生儿是否出现以上先天性疾病。我院对本地区2018年1月-2018年12月新生儿48276例进行筛查，现将研究结果报告如下。

1 资料和方法

1.1 一般资料 选取本地区2018年1月-2018年12月新生儿48276例，对其进行血液、尿液检测，并对其遗传代谢病进行深入分析。其中，男26739例，女21537例，顺产39674例，剖腹产8602例，年龄3-7 d，平均年龄（3.7±1.1）d。

1.2 方法 对新生儿遗传代谢疾病筛查分析上，要求遵循卫生部所发布相关法令要求，筛查时间为出生后72 h及7 d内从新生儿足跟内、外侧进针收集新生儿血液标本，将其置于滤片上，当形成干滤纸血片后，利用时间分辨免疫荧光法，并对血片中促甲状腺素、苯丙氨酸浓度进行检测。

1.3 观察指标 对其进行血液、尿液检测，并对其遗传代谢病进行深入分析。

2 结果

对48276例新生儿进行先天性疾病筛查，其中，PKU筛查阳性共44例，TSH筛查阳性共550例，详情见表1。

表1 2018年本地区新生儿先天性疾病筛查情况

3 讨论

现阶段对于新生儿健康问题的重视程度逐渐增加，其中，多数为遗传代谢疾病，主要致病原因是基因突变，导致该疾病不仅发生在新生时期，往往会覆盖全年龄段[3]。PKU和先天性甲低是两种常见先天性疾病，PKU会造成患儿生长发育迟缓和精神表现异常；先天性甲低会造成面容和体态特殊，还伴有神经系统症状。为进一步促进新生儿后续生长，医院统一对新生儿开展筛查，通过筛查血液及体液标本，将疑似阳性新生儿全部记录在案，并且对阳性新生儿进行复查和确诊，可以有效鉴别先天性疾病，并对患病新生儿进行提早治疗，避免患儿出现发育迟缓等现象。

据相关文献资料研究显示[4]，对遗传代谢疾病分析中，以氨基酸、激素类物质异常为表现，上述疾病患者，若年幼时开展合理治疗，可有效降低新生儿死亡及智力低下。往往临床多数先天性疾病发生，对婴儿后续生长造成影响，通过影响途径差异，其临床将代谢疾病可分为以下三类：（1）此时新生儿体内代谢途径上，遭受到不同程度阻碍。（2）中间代谢产物异常，无法正常完成代谢，如PKU等。（3）最终代谢产物异常，导致整个代谢过程作用降低。近些年，新生儿健康问题已经成为热门议论话题，往往新生儿代谢疾病发生的重要因素为：父母不良习惯、围产期不注意，要求临床医护人员加强对围产期宣传，孕前至出生后，提高对孕妇相关健康知识了解程度，对偏远地区及贫困地区，避免对相关知识知晓程度较低形成影响。本文研究表明：对新生儿进行遗传代谢疾病筛查，可以做到早发现早治疗，大幅度降低新生儿死亡率。

综上所述，新生儿遗传代谢病筛查，利于对先天新遗传代谢疾病诊断，利于后续对患儿跟踪治疗开展，可提高国民整体素质水平。