高效液相色谱分析血红蛋白组分和血常规分析在地中海贫血筛查中的应用

陆莹

（广西桂东人民医院，广西 梧州 543001）

地中海贫血也称之为海洋性贫血，是一种遗传疾病[1]。地中海贫血的发病机制是因机体无法产生人体正常需求的血红蛋白，因此携带该病基因的患者往往会出现易怒、头晕、疲乏、睡眠不佳等临床症状，对患者的生命质量造成一定的影响。如果两个地中海贫血基因携带者相结合，有一定概率会生出中间型或者重型的地贫患者，对家庭造成严重的经济负担及心理负担。据临床相关数据显示，地中海贫血患者已高达1.5亿[2]。因地中海贫血属于遗传性疾病，因此基因检测是确诊该病的最有效方案，但该种检测方式花费较高，不适用于大范围的筛查。故本文将高效液相色谱法及血常规分析应用于地中海贫血的筛查中，分析其应用效果，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 纳入2017年1月-2019年6月在本院行地中海贫血检测的患者共347例，其中男性198例，女性149例，年龄2个月-79岁，平均（59.16±8.46）岁。

1.2 方法 抽取患者静脉血（2 mL），采取乙二胺四乙酸进行抗凝，对其开展高效液相色谱分析血红蛋白组分和血常规分析。

高效液相色谱分析血红蛋白组分：使用全自动血红蛋白分析仪（BIORAD VARIANT II）及配套试剂对血液进行分析，所有操作均遵循使用说明进行，检测患者的血红蛋白A2（HbA2）与胎儿血红蛋白（HbF），评估患者血红蛋白是否异常。

血常规分析：使用五分类血常规分析仪检测患者血常规（SYSMEX XN2000）。

1.3 观察指标 阳性为：平均红细胞体积≤82 fL或（和）红细胞平均血红蛋白量≤27 pg，HbA2≤2.5%或HbA2≥3.5%，HbF升高，检出异常血红蛋白如Hb CS、Hb Bart's、Hb H、Hb Q-T等。

1.4 统计学处理 全文数据均采用SPSS 19.0统计软件进行计算分析，其中均数±标准差（Mean±SD）用于表达计量资料，χ2用于检验计数资料，P＜0.05表示数据具有统计学差异。

2 结果

2.1 基因检测结果 在本实验347例受检者经基因测试后，可知共有49例为地中海贫血携带者，α型31例，β型18例。

2.2 两种检验方式检出率对比 高效液相色谱分析血红蛋白组分针对β型地中海贫血检出率相较血常规分析更高，但α型检出率较低，差异有统计学意义（P＜0.05），详见表1。

表1 两种检验方式检出率对比［n（%）］

3 讨论

地中海贫血的主要发病因素包含以下两点[3]：（1）患者由于基因变异导致机体内造血功能失常从而引起无效造血。（2）溶血性贫血，患者机体内的血细胞破坏速度增加，而引发地中海贫血。地中海贫血是一种高度异质性的常染色体不完全显性遗传病，其是因珠蛋白基因缺失或突变而造成的珠蛋白合成障碍，产量缺如或不足而致。在我国南方地区较为多见，是目前临床上威胁性最大的遗传性疾病。地中海贫血主要分为α型与β型两类，其中α型较为常见，β型常发生于婴幼儿，通常发病越早病情相对更为严重，仅能依靠输血来维持生命，对患者的生命安全构成极大的威胁[4]。

本文结果可知，高效液相色谱分析血红蛋白组分针对β型地中海贫血检出率相较血常规分析更高，但α型检出率较低，差异有统计学意义（P＜0.05）。高效液相色谱分析血红蛋白组分是由国际地中海贫血协会在2012年所推荐的检测方式，该方式操作简便，诊断准确度较高，花费较为低廉，可适用于大面积的普查，同时还可弥补基因检测无法检测血红蛋白病的缺陷。本次实验中发现该种检测方式针对β型地中海贫血具有较高的应用价值，但在α型地中海贫血的检测中略显不足，大多数的静止型或轻型α型地中海贫血，其HbA2水平均处于正常范围内，导致检查效果不佳。而血常规分析发现血液中的平均红细胞体积及红细胞平均血红蛋白量更有利于轻型与静止型α地中海贫血的检出[5]。

综上所述，高效液相色谱分析血红蛋白组分，针对β型地中海贫血具有较高检验正确率，同时还可检测出其他异常血红蛋白病，血常规分析可检出轻型与静止型α地中海贫血，因此，两种检测方式联合使用，更利于地中海贫血的筛查，有利于患者的早期确诊，开展早期干预。