产前超声检查对降低胎儿畸形出生率的价值分析

代倩 徐红 谢清耘 黎必亮 杨桃 全艳（通讯作者）

（四川省巴中市中心医院超声科 四川 巴中 636600）

出生缺陷（Birth Defect，BD）又称“先天性畸形”，是指婴儿在出生前发生身体结构、功能出现异常，或由基因突变等遗传因素及环境因素引起等原因的各种结构性畸形和功能性异常的总称[1]。我国是人口大国，同样也是出生缺陷高发国家，根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。孕妇的产检中一般都是要进行超声波检查的，孕期超声检查是评价胎儿生长发育、检测胎儿结构异常的重要手段，超声检查也成为产检中必不可少的重要项目之一。随着超声技术水平的提高，在孕早期和孕中期阶段做超声检查，能发现绝大多数胎儿的先天畸形[2]，本文通过对四川省巴中市中心医院对20～40孕周孕妇进行产前超声检查的B超报告及相关临床资料进行分析，解析胎儿发生畸形的原因，为降低围产儿出生时发生缺陷的概率并提供科学依据。

1.资料与方法

1.1 一般资料

以四川省巴中市中心医院行超声检查妊娠20～40周孕妇作为研究对象。以《中国出生缺陷监测方案》的诊断标准作为标准，排除患者病历不完善者，无法进行评价者。

1.2 资料收集

收集孕妇产前超声检查登记表及相关病历信息资料，信息资料均由超声主治医师或超声科资深医师询问填写，内容包括：①基本情况，包括姓名、年龄、职业、户籍地、家庭住址等；②妊娠相关情况，包括末次月经时间、流产史、孕次、产次等；③超声检查结果。

1.3 方法

使用的超声检查仪器是GE（美国通用电气）的最高端产品LOGIQ E和LOGIQ P5，能提供多种功能满足超声医生日常工作的需要。检查方法：孕妇平卧位或侧卧位，常规产前超声筛查腹部多方位扫查。筛查的部位及内容：（1）胎儿头部：头颅、颈部、面部，测量头围、双顶径、侧脑室后角、小脑横径、眶内距、鼻骨、后颅凹池等，观察有无脑积水、是否为无脑儿或其它结构异常；（2）脊柱：观察脊柱排列是否规整，观察有无明显的脊柱裂、脊膜膨出等；（3）心脏：检查心率、心律、心四腔的结构、位置、比例是否正常；（4）胸腔：观察双肺、心胸比、胸腔和心包腔等；5）腹腔：观察胃、肝、肾、膀胱、肠等；（6）四肢及活动：测量股骨等骨结构的长度；（7）其它：胎盘、羊水、脐血管等。

1.4 统计学方法

全部数据信息录入数据库，应用SPSS16.0统计软件对数据资料进行统计学处理，对计量资料采用均数±标准差（）进行统计描述，满足正态分布，组间比较采用t检验；计数资料采用率（%）进行描述，组间比较采用χ2检验。以P＜0.05为差异有统计学意义。

2.结果

2.1 胎儿畸形检出情况

2014——2018年共检出胎儿畸形79例。其中，单发畸形72例（91.14%），多发畸形7例（8.86%）。

2.2 各类胎儿畸形检出

顺位79例胎儿畸形中，共有91例次的胎儿畸形，前5位胎儿畸形占全部胎儿畸形总数的57.14%，见表1。

表1 各类胎儿畸形检出顺位及构成比

2.3 胎儿畸形各年度检出率

2014—2018 年各年度胎儿畸形检出率，分别为：1.01%、1.23%、1.31%、1.71%、2.25%，历年胎儿畸形检出率有逐年递增的趋势，见表2。

表2 2014—2018年出生缺陷检出情况

3.讨论

近20年来，由于环境污染物及基因的变异因素，导致围产儿和胎儿畸形的发病率逐渐增高[3]。出生缺陷给家庭带来沉重负担，严重影响家庭幸福和谐，也会给社会带来巨大的经济负担。同时，部分出生缺陷会直接导致胎儿死亡，如先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形、先天性脑积水等[4-5]。目前已经可以在产前查出各种类型的畸形。其中，孕期超声检查是评价胎儿生长发育、检测胎儿结构异常的重要手段，超声检查也成为产检中必不可少的重要项目之一。随着时间的增长，超声科医生的诊断水平不断提升，超声设备也在不断更新换代，出生缺陷的检出率也不断提高[6]。郭子玉等[7]通过尸体解剖探讨的多发结构畸形发生率28.9%与本院2014—2018年胎儿畸形检出多发畸形占8.86%相比明显较高，这是因为前者检查对象为引产及顺产的畸形胎儿，而与本次选择对象不同有关。

本文显示出畸形儿类型多样，涉及多个器官组织，如心脏畸形、唇腭裂、腹裂、无脑儿等。这与游丹[8]报道的筛查结果以中枢神经系统、心血管系统、颈面部、消化系统、胸腹壁为主要结果，田雪叶[9]报道的神经系统、心血管系统、消化系统、颜面部畸形、泌尿系统、四肢骨骼系统等相关结论一致。

通过产前筛查能够发现大多数畸形。总的来说，其价值在于：筛查头面部畸形；检查心脏畸形，利用时间与空间相关成像技术，观察胎儿心脏解剖结构，判断发育情况；筛查发病率较高的中枢神经系统畸形，如无脑儿[10]。孕期及时的超声检查了解胎儿生长发育、检测胎儿结构异常，有助于发现出生缺陷，可以及时终止妊娠减轻孕妇的身心伤害和家庭负担，减少畸形胎儿的降生而降低出生缺陷发生率[11]。

本次超声筛查工作也有不足之处，严重的畸形不易漏诊，但较为轻微的畸形不明显不易被检出，此外还会受孕妇腹壁厚度、羊水量等因素的影响及胎儿握拳姿势、体位等多种因素的影响，出现漏诊及误诊。因此，检查者应按指南规定要求工作，认真仔细规范检查。在检查时注意产妇体位变化，认真审查可疑图像，做好疑似病例跟踪[6]。如遇见超声难以发现的畸形，要采用染色体检测等多种筛查和诊断方法[12-13]，检查前还应向孕妇及家属解释清楚以避免医疗纠纷。