免费产前筛查对孕妇唐氏综合征筛查的影响

曾祥铿 刘俊杰 杨毓 沈艳婷

相关统计资料提示,约每700 例左右的婴儿中就有1 个是唐氏综合征［1］。确诊为唐氏综合征患儿的临床特征主要为严重的躯体畸形、生长迟缓［2］。目前临床中并没有很好的方法对唐氏综合征患儿进行有效治疗,只能通过对孕妇进行产前筛查,确认异常时及时终止妊娠,才可以达到优生优育的目的［3］。而目前孕妇对唐氏综合征并未特别重视,对其相关知识方面的了解也十分匮乏,缺少必须的防范观念［4］。为了可以让所有孕妇对产前唐氏综合征筛查的目的、必要性及重要性进行充分的接受及理解,避免孕育、分娩唐氏综合征患儿。本院在2018 年1 月～2019 年1 月对符合条件的孕妇进行免费产前筛查,并与2016 年12 月～2017 年12 月在本院建卡孕妇对唐氏综合征筛查情况及相关知识方面知晓率进行对比,报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2016 年12 月～2017 年12 月在本院建卡的2254 例孕妇作为对照组,孕妇年龄20～40 岁,平均年龄(29.7±3.5)岁；其中,初产妇1014 例,经产妇1240 例。另选取2018 年1 月～2019 年1 月在本院建卡的3495 例孕妇作为研究组,孕妇年龄20～40 岁,平均年龄(29.9±3.4)岁；其中,初产妇1581 例,经产妇1914 例。两组孕妇的一般资料比较,差异无统计学意义(P＞0.05),具有可比性。本次研究获取伦理委员会核准。

1.2 方法

1.2.1 对照组 应用常规干预方法来对孕妇进行健康宣教及相关干预：依据本院的健康教育内容及计划来对建卡的孕妇进行包括唐氏综合征筛查的健康知识教育。对孕妇详细讲解并说明有关唐氏综合征的相关知识,筛查目的、筛查方法及筛查的重要性；并向孕妇发放知识手册、宣传单等方式来对孕妇进行动员,鼓动孕妇进行唐氏综合征产前筛查［5］。

1.2.2 研究组 在对照组基础上对凡是广州户籍和居住6 个月及以上流动人口的孕妇实施免费产前筛查：应用健康教育方式来进行干预,针对城市低保家庭及农村家庭孕妇实施免费产前筛查［6］,孕妇本人需要携带身份证、户口本原件或者复印件,同时签署相关同意知情书,便可进行免费产前筛查。

1.3 观察指标 观察比较两组孕妇唐氏综合征筛查情况及对唐氏综合征相关知识知晓情况。

1.4 统计学方法 采用SPSS20.0 统计学软件对数据进行处理。计量资料以均数±标准差(-x±s)表示,采用t 检验；计数资料以率(%)表示,采用χ2检验。P＜0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两组孕妇唐氏综合征筛查情况比较 对照组2254 例建卡孕妇中,386 例(17.1%)孕妇接受唐氏综合征筛查；研究组3495 例建卡孕妇中,2201 例(63.0%)孕妇接受唐氏综合征筛查,其中自费筛查者830 例(37.7%),免费筛查者1371 例(62.3%)；研究组孕妇接受唐氏综合征筛查的比率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05)。

2.2 两组孕妇对唐氏综合征相关知识知晓情况比较 研究组孕妇对唐氏综合征概念及定义、临床体征、可以遗传、患儿不能治疗、患儿发病率、患儿筛查方法、怀孕初期禁烟禁酒、怀孕期间不要长时间接触化学制剂等相关知识的知晓率均显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P＜0.05)。见表1。

表1 两组孕妇对唐氏综合征相关知识知晓情况比较(n)

3 讨论

唐氏综合征在临床中又称之为21-三体综合征,是目前产科临床当中最为常见的一种因为染色体发生异常而导致出现的疾病［7］。一旦确诊宫内患儿为唐氏综合征,约有＞60%的患儿会发生流产,即使未流产的患儿在出生之后也合并出现显著的智力方面障碍及畸形,对患儿亲属及家庭均会产生严重的身心负担。在临床中所有染色体异常类疾病中居于首位即为唐氏综合征,但是依据目前临床的医疗设备及技术水平,不管是染色体类疾病或者是常染色体病均缺乏有效的治疗方式［8］。所以,对临床上染色体疾病的发生进行有效预防的主要措施就是最大可能的降低唐氏综合征患儿的出生率。因此,动员孕妇进行早期产前检查、诊断,对发生异常的胎儿及时终止妊娠,是目前临床中降低唐氏综合征患儿出生的一种重要方式。

通常临床将产前唐氏综合征的筛查可分为两种：孕早期筛查及孕中期筛查。早期筛查主要是在孕妇成功妊娠之后的第9 周～第13+6周；中期筛查主要是在孕妇成功妊娠之后的第14 周～第20+6周。临床早期对产前唐氏综合征筛查的研究都主要是孕中期筛查。目前对唐氏综合征进行临床诊断的标准方式就是通过对孕妇进行羊水穿刺和绒毛活检,并通过对染色体进行分析来确诊。但是因为绒毛活检及羊水穿刺检测会有极小的风险会导致孕妇发生流产,或者是导致宫内胎儿发生肢体方面的缺损,因此,孕妇的恐惧、担心降低了产前唐氏综合征的筛查比率［9］。

常规临床中仅对建卡孕妇进行相关知识的健康教育,即使教育内容包含唐氏综合征的相关知识,但是依然因为孕妇自身的认知、经济条件、孕妇对唐氏综合征筛查的担忧及认知度等方面的影响,导致临床中对该病的唐氏综合征筛查率较低,比如,农村家庭的孕妇因为经济拮据及认知水平问题主动放弃进行产前唐氏综合征的筛查［10］。为了进一步的提高优生优育的目的,提高发现出生缺陷的比率,本院在2018 年1 月～2019 年1 月对建卡孕妇中的广州户籍的孕妇和居住6 个月及以上的流动人口孕妇实施免费产前筛查。这一举措从根本上解决了广州户籍和居住6 个月及以上流动人口的孕妇因为经济方面的原因而拒绝进行唐氏综合征筛查,使得孕妇的遵医行为及依从率大大提高,提高了产前唐氏综合征的筛查比率。本次研究结果显示,对照组2254 例建卡孕妇中,386 例(17.1%)孕妇接受唐氏综合征筛查；研究组3495 例建卡孕妇中,2201 例(63.0%)孕妇接受唐氏综合征筛查,其中自费筛查者830 例(37.7%),免费筛查者1371 例(62.3%)；研究组孕妇接受唐氏综合征筛查的比率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05)。研究组孕妇对唐氏综合征概念及定义、临床体征、可以遗传、患儿不能治疗、患儿发病率、患儿筛查方法、怀孕初期禁烟禁酒、怀孕期间不要长时间接触化学制剂等相关知识的知晓率均显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P＜0.05)。通过对符合条件的孕妇进行免费产前唐氏综合征筛查,不仅提高了孕妇进行产前唐氏综合征的筛查比率,同时还提高了孕妇对相关唐氏综合征知识的知晓比率。

综上所述,免费产前筛查能够显著提高孕妇唐氏综合征的筛查比率,增加孕妇对唐氏综合征相关知识的知晓比率。