5例罕见重型Ⅱ型糖原累积症患儿的护理

张清容 郑华文 李智英 李素萍

（中山大学附属第一医院，广东 广州 510080）

Ⅱ型糖原累积病（TypeⅡGlycogen Storage Disease，GSDⅡ）又称为Pompe's病，由荷兰病理学家Pompe于1932年首先提出，故常称为庞贝病（Pompe's病）［1］，是一种由于先天性酸性α-葡萄糖苷（Acidα-glucosidase，GAA）缺陷所导致的常染色体隐性遗传性代谢性疾病，导致全身各组织中均出现大量糖原堆积，诊断主要依靠酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。该病在中国大陆南部和中国台湾的发病率大约为1/50 000，主要分布在广东、福建及台湾等［2］。本病治疗难度大，病变主要侵犯骨骼肌、心肌，患儿容易对呼吸机产生了依赖性，导致撤机困难，患儿肌力下降，生活自理能力差，严重影响患儿生活质量。迄今为止，无特效药物治疗，目前仅可通过使用Myozyme药物静脉滴注，可缓解疾病症状［3］。属于世界性罕见及疑难病种。病人并发症多，此类病人需要进行个体性的、反复的呼吸功能锻炼及针对性的系统护理。护理难度大，国内相关报道较少，小儿患者护理尤其鲜见。近几年来，我科共收治了5例Ⅱ型糖原累积病患儿，经过不断探索和积累，现将5例Ⅱ型糖原累积症的护理体会总结如下。

1 临床资料

本组男3例，女2例，1例早发型，4例晚发型，其中有1男1女为姐弟，年龄5个月～4岁。均行侧腓肠肌活检，查酸性-α-葡萄糖苷酶，确诊为Ⅱ型糖原累积症。治疗方案包括：①呼吸支持及护理。②准确使用酶替代治疗。③预防及控制感染。④合理营养支持。⑤早期肢体功能锻炼。⑥心理护理与家庭支持。

2 护理

2.1 呼吸支持及护理

2.1.1 维持有效通气 由于本病病变主要侵犯骨骼肌、心肌，容易造成患儿呼吸肌无力，肺通气减少或无效。临床患儿需要通过呼吸机辅助呼吸，应每天根据年龄以及患儿血氧情况选择呼吸模式和呼吸机参数，保证氧合在正常值范围。

2.1.2 气道护理 由于本病存在骨骼肌无力，患儿不能自主排痰，常合并重型肺部感染，加重二氧化碳潴留，延长呼吸机使用时长。应加强拍背吸痰，至少每小时吸痰1次。必要时，借助高频振荡排痰器，帮助患儿更有效地排痰。采用声门下吸引方法，防止食道返流造成VAP的发生。

2.1.3 及早撤机来减少呼吸机依赖 撤机准备：协助医生遵照2017年美国机械通气的撤离ABCDEF Bundle［4］。Awakening：每天早上 8 点，查房进行唤醒护理，观察患儿意识状况。Breath⁃ing coordination of daily sedation and ventilator re⁃moval trials：自主呼吸锻炼，在患儿生命体征平稳、精神状态好的情况下，循序渐进，持之以恒予以气管插管内吸氧锻炼，每天3次。锻炼时，应密切监测患儿生命体征，密切观察患儿面色情况。当患儿经皮血氧饱和度≤85%～90%，心率＞170次/min，出现烦躁、焦虑、大汗，应停止锻炼，立即接回呼吸机辅助呼吸。Choice of seda⁃tive or analgesic exposure：药物选择，合理使用抗生素，及时清理感染灶，为成功撤机作准备。Delirium monitoring and management：谵妄的控制和观察，注意观察患儿的意识情况以及情绪的变化情况，提前做好干预措施。Early mobility and Exercise：早期的运动和锻炼，尝试通过腹式呼吸训练改善患儿的呼吸功能，从而提高撤机成功率。腹式呼吸训练可以增加膈肌和腹肌活动，改善呼吸功能。呼吸肌训练建议固定时间段和训练次数，让患儿形成良好的训练习惯，亦可以提高患儿的依从性。呼吸肌训练选择患儿自身一天中精力最好的时间段：上午10点和下午4点。随着患儿耐力的增加，可逐渐增加训练次数，延长训练时间［5］。Family engagement：家庭的关心，强与患儿家属的沟通交流，增加父母陪护患儿的时间，可增加患儿的安全感。

2.2 准确使用酶替代治疗

Myozyme为目前唯一对Pompe病有特异性治疗作用的酶替代治疗的药物。美国神经肌肉病和电生理诊断医学协会推荐，凡是Pompe病患者，一经确诊，应立即用药［6］。但其使用过程需要严格按照使用流程及时间、剂量等要求。药物配置：严格按照Myozyme说明书配置药物，将药物从冰箱拿出后，复温20 min，以10 mL注射器抽取10.3 mL灭菌注射用水沿瓶壁缓缓注入，不可起泡，所有药物加完后静置5～10 min，让药物自行溶解，待药物完全溶解后，以50 mL注射器缓慢吸取药液加入盐水稀释成50 mL。使用时，一定要有过滤器，缓慢加速，起始速度为1 mg/kg·h，滴入30 min后，改为3 mg/kg·h的速度继续滴入30 min，接着以5 mg/kg·h的滴速继续滴入30 min，最后滴速改为7 mg/kg·h滴入30 min，使用酶治疗前15 min静脉推入地塞米松，防止过敏，并严密监测生命体征。

2.3 预防及控制感染

2.3.1 预防感染 临床工作过程中应做好手卫生，严格按照无菌操作进行操作。病房环境及床单元做好消毒隔离。本病的患儿汗液多，应做好皮肤清洁，及时更换衣物，防止感染。

2.3.2 控制感染 合理使用抗生素，及时清理感染灶。

2.4 合理营养支持

本病患儿的肌肉蛋白降解增加，应给予高蛋白和富含丙氨酸的饮食，配合适度的有氧运动，能达到较好的治疗效果。加强营养支持，规范使用各种营养物质，给予呼吸机依赖患者合理营养，能够缩短患者的呼吸机使用时间，纠正呼吸肌无力，从而提高呼吸机依赖患者撤机成功率［7］。与营养师联合拟定以肠内营养和肠外营养相结合的营养支持，肠内营养予鼻饲以中链脂肪酸为主的营养液，增加营养的吸收与代谢。根据日常需要量+疾病消耗量+生发育需要量，计算出每日总量，每天可加一到两餐患儿家属自带的米糊，热卡100～120 kcal/kg，肠外营养予静脉输入营养液（13 kcal/kg），总热卡维持在113～133 kcal/kg。鼻饲奶前，回抽胃管监测消化情况，注意患儿有无腹泻、腹胀、喂养不耐受等不良反应，每周测量体重两次，Q2W抽血检验，监测血脂等情况。

2.5 早期肢体功能锻炼

2.5.1 锻炼时期 骨骼肌和心肌受累是本病的主要临床表现，本病由于肌肉萎缩而失去活动能力，可以通过定制运动计划和物理治疗计划，从而得到改善。有学者提到：对于本病，每天坚持做适度的牵伸运动，校正不良姿势的运动，这样不仅可以限制或延缓畸形的进展，还可以防治压疮和慢性骨骼肌疼痛等并发症的发生［8］。故一旦确诊，应尽早进行肢体功能锻炼。

2.5.2 锻炼方法 确诊后，尽早请康复科会诊，制订可行的肢体功能锻炼方案，与康复科协助合作，指导并协助患儿进行肢体功能锻炼。同时,应定期评估患儿肌力情况，循序渐进地进行锻炼。

2.6 心理护理与家庭支持

患儿由于环境改变、病情危重带来的不适、在ICU中长期与父母分离以及呼吸肌无力伴发缺氧者常有濒死感，同时又因长期使用呼吸机，对呼吸机产生了依赖，这些因素导致了患儿撤机困难。为了让患儿消除这些恐惧心理，可以采取撤机前的早期心理干预［9］。由于患儿年龄比较小，心理干预时，应讲究方法，切勿恐吓和威胁患儿，否则更增加了患儿恐惧心理与不配合度。加强与患儿家属的沟通交流，增加父母陪护患儿的时间，可增加患儿的安全感。同时，医务人员也应该多与患儿沟通交流，取得患儿的信任与配合。出院前，做好家居护理指导，包括：①注意预防感染。如有感染，及时到医院就诊。②定时到医院进行酶替代疗法。③协助患儿进行肢体功能锻炼。

3 小结

糖原累积病是常染色隐性遗传性糖代谢障碍性疾病，为罕见病，护理难度较大，影响患者的预后因素较多。笔者通过合理的、系统的、有针对性的护理，减轻患者的并发症，改善预后。措施包括通过及早进行合理的呼吸支持，正确及安全使用酶的替代治疗、有效预防感染、针对性的功能锻炼、足量的营养支持及有效的家庭支持，达到改善患儿预后的目的。5例患者的转归情况：3例好转出院，1例住院期间放弃治疗，1例出院后合并感染再入院。由于本病属于罕见病例，如何早期诊断及各种症状的护理尚需进一步的研究及探索。