胎儿唇腭裂的超声诊断思路研究

牛清芳

（山东省临沂市妇幼保健院超声诊断科 山东 临沂 276001）

由于先天性唇腭裂不仅影响外观，同时也影响到患者的语言、听力和营养发育等，更为严重的是对患者及其家人带来的心理影响[1]。产前及时、准确的检出，对于预后的评估以及出生后手术方式的选择等均有重要意义。随着超声仪器的不断更新换代，以及超声诊断技术水平的提高，胎儿唇腭裂的产前超声检出率也约越来越高，但是，一些小的唇裂、单纯的腭裂，或者是胎儿颜面部受到遮挡等因素影响时容易漏诊。本文结合我们应用超声诊断的胎儿唇腭裂67 例，针对如何提高胎儿唇腭裂超声检查的正确诊断率，重点探讨超声检查与诊断的思路。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2013 年9 月—2020 年2 月在我院进行产前超声检查诊断的胎儿唇腭裂67 例，均经引产或产后检查证实。本组67 例孕妇，产前超声检查诊断出胎儿唇腭裂时的孕周在18 ～36 周，平均（24.1±3.3）周。

1.2 仪器与方法

使用仪器为Logiq E9、Voluson E8 型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率 3.0 ～5.0HMz。

超声检查时，孕妇均取仰卧位，常规、全面检查胎儿生长发育情况，测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长、羊水最大前后径或羊水指数、脐动脉血流S/D、RI、PI 等。

胎儿颜面部检查主要采用三切面扫查，包括鼻唇部冠状切面、横切面和矢状切面（正中矢状切面及旁矢状切面）。在胎儿颜面部三切面基础上，还需要增加经口裂斜冠状切面，即为经口裂斜冠状切面胎儿软硬腭切面。

2 结果

本组67 例胎儿唇腭裂中，单纯唇裂52 例；单侧完全唇裂伴牙槽突裂4 例；单侧完全唇裂伴完全腭裂2 例；双侧完全唇裂伴牙槽突裂2 例；双侧完全唇裂伴完全腭裂1例；正中唇裂6 例。

超声表现：显示为一侧或双侧上唇回声连续性中断52例；一侧上唇回声连续性中断，同时伴有上颌骨牙槽突回声连续性中断4 例；一侧上唇、牙槽突及上颚回声连续性中断2 例；双侧上唇及牙槽突回声连续性中断2 例；双侧上唇、牙槽突及上颚回声连续性中断1 例；上唇正中部位回声连续性中断6 例。

3 讨论

3.1 发生率问题

唇腭裂是常见的胎儿颜面部畸形，发生率为0.1%～0.18%[2-4]。其中，单纯性唇裂占25%，唇裂伴腭裂占50%，单纯性腭裂占25%[5]。胎儿唇腭裂约占胎儿所有先天性畸形的9%～14%[3]。

3.2 发病因素

胎儿唇腭裂发生的病因迄今尚不明确，多认为系遗传与环境因素共同作用的结果，环境因素可能为其主要因素。在众多环境因素中，常见的因素有孕妇在孕早期服用药物，叶酸及相关维生素缺乏，妊娠时夫妻处于高龄，另外，还有精神因素、内分泌因素等[6-9]。

3.3 发生机理

胚胎时期，第5孕周时，左、右下颌突向中线部位生长，融合后，即为下唇；第6 孕周时，左、右两侧的鼻突向中线部位生长，则融合为上唇的正中部分；至第6 ～7 孕周时，上颌突形成上唇的外侧部。胚胎时期，若受到某种干扰因素的影响时，致使单侧上颌突不能与同侧的内侧鼻突融合，则形成上唇一侧的唇裂，如果是双侧上颌突与同侧的内侧鼻突均不能融合，就会导致上唇的双侧唇裂。如果不能使左、右下颌突向中线融合，就会出现下唇正中裂或下颌裂[9，10]。

腭起源于正中腭突和外侧腭突，胎龄约第6 孕周时，正中腭突发育形成腭前部的小部分；第6 ～7 孕周时，外侧腭突发育形成腭的大部分。如果外侧腭突不能与正中腭突融合，则于切牙孔、侧切牙与尖牙间牙槽嵴形成前腭裂；如果左、右外侧腭突不能在中线融合，则形成正中腭裂；二者若是同时存在，则为全腭裂[9，10]。

3.4 唇腭裂分类

胎儿唇腭裂类型较多，分类方法也很杂乱。胎儿唇裂常见分类为：单侧不完全唇裂；单侧完全唇裂；双侧不完全唇裂；双侧完全唇裂；上唇正中裂；下唇正中裂。胎儿腭裂常见分类为：悬雍垂裂；软腭裂；不全软腭裂；单侧完全腭裂（贯通型）；双侧完全腭裂（贯通型）；部分腭裂（腭前型）。

3.5 超声表现

胎儿唇腭裂的超声表现：

（1）唇裂时，于胎儿唇部冠状面上，显示为上唇回声连续性中断，缺口部位表现为无回声区。Ⅰ度唇裂，上唇回声连续性中断及裂隙仅局限在唇红部；Ⅱ度唇裂，上唇回声连续性中断及裂隙位于唇红部以上，达上唇皮肤，而未到鼻底；Ⅲ度唇裂（完全唇裂）：从唇红部至鼻底完全裂开，可致使患侧鼻孔变形、变扁，单侧唇裂且两侧鼻孔不对称。

（2）唇裂合并牙槽突裂时，除唇裂超声表现外，还可见上颌骨牙槽突回声连续性中断，正常弧形结构消失，在裂口中线侧牙槽突常向前突出，裂口外侧牙槽突在相对后缩。横切面上可见错位，乳牙在裂口处排列不整齐，可见乳牙增多或乳牙缺如，裂口位置一般在切牙与尖牙之间。

（3）唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂时，显示胎儿上唇、牙槽突及腭回声连续性中断。单纯不完全腭裂，不伴唇裂和牙槽裂时，超声检查很难显示其直接征象。

3.6 提高诊断率问题

据文献报道，常规产前超声筛查，检出胎儿唇腭裂只有33%～88%，而单纯性腭裂的检出率更低，约为0 ～22%。但是，对于产前超声筛查发现异常以及有唇腭裂家族史者，再行超声检查时，唇腭裂检出率可达到91%～96%，三维超声检查的应用有助于提高诊断的准确性[9，10]。鉴于产前常规超声筛查如此低的胎儿唇腭裂检出率，我们认为，欲提高胎儿唇腭裂的超声检出率，应该注意以下问题。

（1）加强产前超声检查的规范化、标准化。产前超声检查一定要做到有序进行，规范检查，充分利用好检查的标准切面，当然，同时也要用好一些非标准切面。

（2）检查细致、耐心。超声检查要全面、细致，此点非常重要，这是避免检查遗漏的关键之举。耐心检查也是做好检查的关键，可以通过调整孕妇体位、或是变换探头扫查位置，也可以让孕妇下床活动，等待胎儿体位变化以后再行检查。

（3）把握超声检查的时机。中孕期是筛查胎儿唇裂及唇腭裂的最佳时期，特别是在孕24 ～27 周，因这一阶段羊水量适中，声窗条件较好，胎儿活动度大，容易显示鼻唇部位，有利于观察和明确诊断[11]。在20 孕周之前，胎儿较小，图像显示欠清晰，孕35 周后，胎儿较大，羊水变少，也不易观察。可见，选择适当的孕周，对于胎儿唇腭裂的超声诊断非常重要[12]。

（4）适当借助于三维超声检查。三维超声对于胎儿唇腭裂具有比较大的帮助，在条件允许的情况下，可以适当应用，以便为诊断增加一些有用的信息。

（5）注意复查。超声检查中，如果发现胎儿鼻唇部位显示不理想时，一定要定期复查，避免胎儿唇腭裂的漏诊。